Синдром на хипермобил Елерс-Данлос - Енциклопедија на Алтмајер - Одделение за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

алтмајер

Последно ажурирање на: 25.03.2020

Синоним (и)

дефиниција

Синдромот Елерс-Данлос (ЕДС) е хетерогена група на наследни заболувања на сврзното ткиво, чии главни клинички карактеристики се карактеризираат со прекумерна растегливост на кожата и хиперрефлексија на зглобовите. Понатаму, во зависност од видот на болеста и основните гени мутации, садовите, мускулите, лигаментите, тетивите и внатрешните органи се засегнати.

До денес, познато е дека 19 генски мутации предизвикуваат EDS. Различните мутации доведуваат до промена во структурата, производството или преработката на колаген или на протеини кои комуницираат со колагенот. Се претпоставува дека фреквенцијата на појава кај популацијата е 1: 5,000 до 1: 10 000, така што EDS е ретка болест (сираче).

Хипермобилен ЕДС (порано тип III) е многу ретка, автосомно доминантна наследна варијанта на семејството ЕДС, која се карактеризира со забележлива хипермобилност на зглобовите. Генетската причина сè уште не е позната. Дијагнозата се поставува клинички по детален преглед (Tinkle B et al. 2017).

Клиничка слика

HEDS првенствено се карактеризира со хипермобилност на големи и мали зглобови. Сублуксација и дислокација може да се појавуваат редовно. Засегнатите често страдаат од нестабилност на зглобовите и често имаат мека, кадифена кожа што може лесно да се повреди. Пациентите многу често страдаат од хронична болка. Изразот може да биде умерен до многу силен. Околу 90% од погодените од ЕДС имаат хронична болка, со највисоки оценки за болка кај пациенти со ХЕДС (Чопра и сор. 2019). Симптомите не се групирани според големи и помали критериуми, но во 3 групи со критериуми 1-3:

  • Критериум 1: генерализирана хипермобилност на зглобовите
  • Критериум 2: ова е составено од 3 групи карактеристики (5 симптоми се предуслов):
    • А: мека кадифена кожа, мала хипереластичност, кај младите зголемени стрии на делови од телото кои не се под механички стрес, пукерирани нодули, атрофични лузни на 2 делови од телото, абдоминални хернии, под на мочниот меур, пролапс на ректумот или матката без други причини, арахнодактилија, навика на марфаноид, митрална валвула Дилатација на коренот на аортата, преполни заби и високо, тесно непце
    • Б: позитивна семејна историја
    • В: хронична болка во мускулно-скелетот, хронична болка, повторливи дислокации на зглобовите
  • Критериум 3: недостаток на изразена кршливост на кожата; Исклучување на други болести (сврзно ткиво) или болести со хипермобилност на зглобовите

литература

  1. Брејди А и сор. (2017): Синдроми на Елерс-Данлос, поретки типови. Во: Општество Елерс-Данлос. Американски журнал за медицинска генетика 175С: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Наследни болести на сврзното ткиво. Во Плевиг и сор. (Ед) Дерматологија, венерологија и алергологија Браун-Фалко, Спрингер Референтна медицина С 883-890
  3. Боуен и сор. (2017): Синдром на Елерс-Данлос, класичен тип. Американски журнал за медицинска генетика 175С: 17-39
  4. Бајерс PH и сор. (2019): Дијагноза, природна историја и управување со васкуларниот синдром Елерс-Данлос. Американски журнал за медицинска генетика 175С: 40-47
  5. Chopra P et al. (2017): Менаџмент на болка во синдромите Елерс - Данлос. Американецот Ј
  6. Танкл Б и сор. (2017) Синдром на хипермобилен Елерс-Данлос (синдром на Елерс-Данлос Тип III и типот на хипермобилност на синдромот Ехлерс-Данлос): Клинички опис и природноисторија. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175: 48-69.
  7. Микале Л и сор. (2019) Варијанти на романот TNXB кај двајца италијански пациенти со класичен синдром на Елерс-Данлос. Гени (Базел) 10: дои: 10.3390/гени10120967.

Препорачани написи

Потенцијален катјонски канал на привремениот рецептор на подфамилијата V (за ванилоид), подтип 1 (краток TRPV1, v.

Чест (воопшто најчест тумор на кожата), бениген, се јавува во единечна или множина, првично f.

Инфекција со патогена амеба. Во рамките на родот Entamoebia, Entamoeba histolytica е најважен .

Не многу ретка, еднострана, претежно монотопна, гинекотропна, венска малформација, претежно долната.

Одрекување

Ве молиме прашајте го вашиот надлежен лекар да добие дефинитивна и сигурна дијагноза. Оваа веб-страница може да ви обезбеди само упатство.

Автори

Последно ажурирање на: 25.03.2020