Синдром на Клинефелтер

Синдром на Клинефелтер е нарушување на хромозомската полова диференцијација, генетска болест што се јавува кога мажот наследува дополнителен Х хромозом и се меша со машките карактеристики.

Синдромот на Клинефелтер првпат беше опишан пред шест децении и има инциденца од 1 на 800 родени мажи.

Синдромот на Клинефелтер е а болест пронајдена кај мажите и се карактеризира клинички со морфолошки промени, сексуален и ментален развој. Погодените мажи претставуваат 10-20% од пациентите кои користат услуги на клиники за неплодност.

знаци и симптоми

Знаци и симптоми на Клинефелтеров синдром се состојат од вредности на половината кои обично се над нормалниот просек заради непропорционалниот развој на долните екстремитети во однос на трупот, но со висина што не може да биде дијагностички знак бидејќи може да варира.

Клинефелтеровиот синдром се карактеризира со билатерална и безболна гинекомастија (зголемување на градите), слаба влакна на лицето и телото, кратка должина на пенисот, а понекогаш и импотенција, стерилност, склерохиалиноза на семинилиферните тубули со хиперплазија и дисфункционална хипертрофија на интерстицијалните клетки.

Дебелината и проширените вени се јавуваат во една третина до половина од случаите, а може да бидат присутни ретардации, социјална лоша прилагодување, аномалии на тироидната жлезда, дијабетес и оштетување на белите дробови. Ризикот од рак е 20 пати поголем отколку кај нормален маж; повеќето пациенти имаат машка психосексуална ориентација и сексуална функција како нормален маж.

Синдромот на Клинефелтер може да биде поврзан со состојба на ментален дефицит, дете кое страда од овој синдром подоцна учи да чита и пишува.

Ете го клинички форми со груби или нагласени манифестации на хипогонадизам, различен степен на ментален дефицит што може да достигне дури до олигофренија и поврзаност со монголизам, половите лезии на половите жлезди се влошуваат по пубертетот. И мажите и жените имаат 23 пара хромозоми, од кои едниот пар ќе биде сексуален, па жената ќе биде XX, а мажот XY. Човек кој страда од овој синдром ќе биде XXY.

Заеднички кариотип е или a хромозомски модел 47 XXY (класична форма), или мозаицизам 46 XY/47 XXY. Опишани се приближно 30 дополнителни варијанти на Клинефелтеров синдром, како што се варијанти со униформни клеточни линии (48 XXYY, 48 XXXY и 49 XXXXY). Овие пациенти дополнително имаат умерени малформации на скелетот и релативно значајна ментална ретардација. Во некои случаи се наследуваат повеќе од еден хромозом. Причината за овој синдром не е позната, иако се јавува почесто кај момчиња родени од постари мајки.

Во повеќето случаи, момче кое страда од овој синдром има проблеми само кога ќе достигне пубертет. Не постои третман за овој синдром, но последиците може да се олеснат со разни хормонални третмани.

Синдром 48 XXXY е ретка цитогенетска и клиничка варијанта (4/10000 новороденчиња) на Клинефелтеров синдром кај која абнормалноста може да биде резултат на:

оплодување на јајце ХХ од YY сперма;
на не-дисјункција, и во овогенеза и во спермогенеза;
на оплодување на јајце Х со сперма XXY;
на митотична недисјункција на двата пола хромозома.

Мажите со овој кариотип имаат, во поголема фреквенција, факултативни малформации на типичниот синдром Клинефелтер: кранијална деформација, страбизам, катаракта, прогенизам, радиокубитална синостоза.

Лезиите на тестисите не се разликуваат од оние со синдромот 47 XXY. Важна е менталната ретардација. Во ментално ретардирани деликвентни институти, фреквенцијата на мажи 48 ХХХИ е 50-100 пати поголема отколку кај општата популација. Повеќето мажи родени со Клинефелтеров синдром минуваат низ живот недијагностициран.

Дијагностички

Дијагнозата на Клинефелтеровиот синдром обично се поставува во зрелоста.

Гинекомастијата и неплодноста се два од најчестите симптоми што доведуваат до дијагноза.

Другите симптоми вклучуваат замор, слабост, еректилна дисфункција, остеопороза и проблеми во однесувањето.

Третман

Третманот за Клинефелтеров синдром се состои од администрација на Тестостерон.

Гинекомастија и дефекти на гениталиите може да се третираат хируршки.

Потребна е психолошка помош, а во случаи со ментални нарушувања, психијатриски третман.

Кога овие момчиња ќе достигнат возраст од 10-12 години, добро е периодично да се мери нивото на хормони во крвта за да се види дали е нормално. Ако нивото на тестостерон е ниско и покажува промени што обично се случуваат во пубертетот, се препорачува третман со хормони.

Најчестата форма на третман вклучува администрација на депотестостерон, синтетичка форма на тестостерон што може да се инјектира еднаш месечно. Како што момчињата стареат, дозата треба да се зголеми.

Третманот треба да резултира во ментален и сексуален развој, вклучително и раст на срамната коса, зголемување на пенисот, задебелување на гласот и зголемена мускулна издржливост.