Синдром на Клинефелтер - симптомите претежно произлегуваат од недостаток на тестостерон
Синдромот Клинефелтер е предизвикан од хромозонско нарушување.
Дијагнозата на Клинефелтеровиот синдром се поставува премногу ретко затоа што симптомите - обично се резултат на недостаток на тестостерон - честопати не се правилно доделени.
Синдромот Клинефелтер е најчеста хромозомска болест кај момчињата, иако за жал дијагнозата често не се поставува. Исто така наречен Синдром Клинефелтер-Рајфенштајн-Олбрајт Добро познати вродени хромозомски нарушувања често се откриваат само кога желбата на парот да има деца останува неисполнета. Поголемиот дел од времето, премалку внимание се посветува на синдромот Клинефелтер - најчесто генетско предизвикано нарушување на плодноста. Зафатените мажи немаат или имаат само многу ограничено производство на сперма. Дури и ако желбата за раѓање деца е малку веројатно да се исполни природно, во денешно време постојат добри опции за третман за да се стават под контрола симптомите на синдромот Клинефелтер - ниско ниво на тестостерон, рана остеопороза, ментални нарушувања, ментална и физичка безволност. Патем, синдромот Клинефелтер првпат беше опишан во 1942 година
Причината за синдромот Клинефелтер
Синдромот Клинефелтер е предизвикан од хромозонско нарушување. Зафатените деца и мажи се носители на вродено хромозомско нарушување во кое е присутен и дополнителен X хромозом покрај нормалниот сет на хромозомите 46, XY. Ова резултира во сет на хромозоми 47, XXY, што може да има многу различни ефекти на индивидуална основа. Причините не се познати, ризикот се зголемува со возраста на мајката.
Според експертите, околу 80.000 момчиња и мажи во Германија живеат со синдром Клинефелтер, во Австрија се погодени околу 10.000 мажи и момчиња.
Препознајте ги симптомите од детството
Тие се погодени во детството Момци со Клинефелтеров синдром има тенденција да биде поверојатно смирен. Покрај тоа, Оштетен развој на говор и фини моторни вештини биде. На пубертет често се јавува одложено или намалена една. Вообичаени се Влакна на телото, раст на брада, мускули и скршен глас не многу изразени. Исто така надпросечен раст на должината и развојот на градите може да се појави.
Пациентите со Клинефелтер синдром, исто така, имаат еден особено Неразвиеност на тестисите. И така, тие имаат еден намалено производство на тестостерон и малку или без плодна сперма.
Всушност, тестисите кои се премногу мали треба да се истакнат. Сепак, погодените често го откриваат Клинефелтеровиот синдром само кога од специјалисти се бара да ги лекуваат мажите за неплодност.
Информирани родители и педијатри - но исто така и општи лекари и интернисти - можат да помогнат да се осигури дека носителите на Клинефелтеровиот синдром имаат поголема веројатност да добијат точна дијагноза. Употребата на рани цитогенетски тестови е исто така многу важна за да се идентификуваат пациентите со синдром на Клинефелтер.
Тешкотии во учењето, мала самодоверба, социјални проблеми
Во крајна линија е дека покажуваат возрасните мажи Синдром на Клинефелтер исто така Симптоми со невропсихолошки функции, сон, како и ментално здравје на. Погодените деца често страдаат и од Тешкотии во учењето, во ниска самодоверба како и проблеми поврзани со социјална интеракција. Проблеми исто така прашања до Родов идентитет се вообичаени. Бидејќи некои од болните луѓе не се идентификуваат како машки, туку како жени.
Почеток на третманот
На оптимален третман започнува Во секој случај во основно училиште со работна терапија. Понатаму, во некои случаи веќе се одвива од на Пубертет или зрелост а доживотна замена на тестостерон. И за долгорочни ефекти како Еректилна дисфункција, остеопороза како Спречете дијабетес мелитус.
Со помош на модерна репродуктивна медицина, можно е дури и да се добие плодна сперма во околу 50 проценти од случаите. Овие тогаш - криопрезервирани - овозможуваат подоцнежен Desелба за деца.
Според експертите, ова е важно за ова Временски прозорец помеѓу почетокот на пубертетот и раната зрелост - За на Колекција на сперма до употреба. Всушност пред долготрајна администрација на тестостерон. Овој процес зависи клучно од интердисциплинарната соработка помеѓу педијатри, уролози, ендокринолози и репродуктивна медицина.
Лекување на синдром на Клинефелтер со тестостерон
Физичките и психолошките ефекти од недостаток на тестостерон во голема мера можат значително да се подобрат или да се избегнат целосно преку индивидуално прилагодена терапија со лекови со тестостерон. Различни форми на администрација, како што се шприцеви, гелови и малтери, се достапни за третман на лекови со тестостерон.
Постојат два различни типа на шприцеви. Прво, инјекции на депо на тестостерон, што лекарот-лекар му ги дава на пациентот на секои 2 до 3 недели. Второ, постојат долгорочни депото шприцеви кои се користат на секои 2 до 3 месеци.
Спротивно на тоа, пациентите ставаат гелови секој ден и тие треба да ги менуваат закрпите на секои два дена. Таблетите речиси никогаш не се користат.
Причината е дека тестостеронот во голема мера е уништен во дигестивниот тракт и затоа не е добро толериран. Без оглед на дозирната форма: важно е внимателно прилагодување на потребната доза. Бидејќи тестостеронот има многу широк спектар на нормални вредности во крвта, Дози кај пациенти значително се разликуваат.
На крајот на краиштата, тоа е Цел на секој третман, Одржување на балансирана рамнотежа на хормоните кај оние со синдром на Клинефелтер со цел да се постигне a време без симптоми за тело и ум за да се овозможи.
Литература:
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter-ов синдром. Лансет. 2004; 364 (9430): 273-283. дои: 10.1016/S0140-6736 (04) 16678-6
Фадил Итуралде Ј.Л., Марани Ј, Лахоз Гарсија М и др. Малформација на гениталиите: Предизвикувач на дијагнозата на тешки варијанти на синдромот Клинефелтер. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Рев Чил Педијатр. 2020 година; 91 (1): 111-115. дои: 10.32641/rchped.v91i2.1260
Hanna ES, Cheetham T, Fearon K, et al. Lивееното искуство на синдромот Клинефелтер: Наративен преглед на литературата. Преден ендокринол (Лозана). 2019; 10: 825. Објавено 2019 ноември 26. дои: 10.3389/фендо.2019.00825
Navarro-Cobos MJ, Balaton BP, Brown CJ. Гените кои бегаат од инактивација на Х-хромозом: Потенцијални соработници на синдромот Клинефелтер [објавено на интернет пред печатење, 2020 година на 22 мај]. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 година; 10.1002/ајмг.ц.31800. дои: 10.1002/ајмг.ц.31800
Urakami T. Висок раст кај деца и адолесценти [објавено на интернет пред печатење, 2020 4 август]. Минерва педијатр. 2020 година; 10.23736/S0026-4946.20.05971-X. дои: 10.23736/S0026-4946.20.05971-X