Синдром на Клинефелтер - Знаци, проблеми, третман - NetDoktor

Мареике Милер е хонорарен писател во медицинскиот тим НетДоктор и асистент доктор по неврохирургија во Дизелдорф. Студирала хумана медицина во Магдебург и стекнала многу практично медицинско искуство за време на престојот во странство на четири различни континенти.

На Синдром на Клинефелтер е генетско заболување. Тоа влијае само на мажите. Овие имаат премногу сексуални хромозоми во нивните клетки. Типични симптоми се високиот раст и неплодноста. Не постои лек за синдромот Клинефелтер. Сепак, постојат различни лекови кои можат да се користат за намалување на симптомите. Прочитајте сè за Синдромот Клинефелтер тука!

Синдром на Клинефелтер: опис

Синдромот Клинефелтер е генетска болест која ги погодува само мажите. Тие имаат барем премногу таканаречени сексуални хромозоми во нивните клетки. Терминот XXY синдром е исто така чест.

Синдромот Клинефелтер се нарекува синдром затоа што има различни знаци на болест кои се јавуваат истовремено и се поврзани едни со други. Една, исто така, зборува за комплекс на симптоми. Карактеристиките на синдромот Клинефелтер првпат беа откриени во 1942 година од страна на американскиот лекар др. Опиша Хари Клинефелтер.

Синдром на Клинефелтер: Појава

Пациентите со Клинефелтер се секогаш машки. Статистички гледано, околу едно момче од 500 до 1.000 живородени деца е под влијание на синдромот Клинефелтер. Статистичките пресметки сугерираат дека околу 80.000 мажи ширум Германија имаат синдром Клинефелтер. Со само околу 5000 потврдени случаи, еден се сомнева во голем број на непријавени случаи.

Клинефелтеров синдром е најчеста хромозомска абнормалност (хромозомска аберација) кај мажите и најчеста генетска причина за машка неплодност.

Синдром на Клинефелтер: симптоми

Синдромот Клинефелтер варира во голема мера од личност до личност и може да влијае на многу различни системи на органи. Поголемиот дел од времето, погодените имаат нормално детство. За тоа време, симптоми како што се:

одложен развој на јазикот и моторот
Тешкотии во учењето со често нормална интелигенција
Висок со долги нозе

Често Клинефелтеровиот синдром не станува забележлив до пубертетот. Ова обично се случува со задоцнување или воопшто не:

Растот на брадата и секундарната коса се отсутни или ретки.
Промената на гласот недостасува: пациентите одржуваат висок глас.
Сексуалниот нагон (либидото) е намален
Волуменот на тестисите (големината на тестисите) останува мал
Мажите не се способни за потомство
Распределбата на телесните масти е повеќе женствена

Може да се појават и други проблеми:

Анемија
Остеопороза (губење на коска)
Мускулна слабост
Дијабетес мелитус (дијабетес)
Тенденција за тромбоза (оклузија на садови)
Замор, безволност
Гинекомастија (зголемување на млечните жлезди)

Синдром на Клинефелтер: причини и фактори на ризик

Со цел подобро да се разбере Клинефелтеровиот синдром, еве неколку дефиниции за поимите. Синдромот Клинефелтер е предизвикан од хромозомска аберација. Лекарите разбираат дека ова значи дека бројот или структурата на хромозомите е нарушена. Нашите генетски информации се чуваат на хромозомите. Во секоја клетка обично има 46 хромозоми. Ова исто така вклучува два сексуални хромозоми. Кај женскиот кариотип (хромозомски сет) тие се означени како XX, кај мажот како XY. Нормалниот кариотип е соодветно опишан како 46, XX или 46, XY. Во синдромот Клинефелтер има повеќе од 46 хромозоми.

Синдром на Клинефелтер: Различни кариотипи

Различни кариотипи можат да доведат до синдром на Клинефелтер:

47, XXY: Околу 80 проценти од пациентите имаат дополнителен Х хромозом во сите клетки на нивното тело.
46, XY/47, XXY: Некои пациенти имаат клетки во нивните тела со нормални и променети групи на хромозоми. Ова се нарекува мозаик.
48, ХХСИ; 48, XXYY; 49, ХХХСИ: Постојат посебни случаи во кои нема само еден дополнителен Х хромозом во клетките, туку неколку. Исто така, можни се дополнителни Y хромозоми.

Како се развива синдромот Клинефелтер?

Причината за синдромот Клинефелтер лежи во созревањето на сперматозоидите на таткото или созревањето на јајце клетките на мајката. Во она што е познато како мејоза, хромозомските парови (XX во јајце клетката, XY во спермата) се одделени. Ако тоа не се случи, еден пар хромозоми е целосно пренесен и резултатот е синдром на Клинефелтер.

Двојниот Х хромозом го нарушува производството на тестостерон во тестисите. Бидејќи машкиот полов хормон тестостерон не е важен само за развој на сексуалните органи и карактеристики, туку исто така презема различни задачи во човечкиот метаболизам, симптомите на синдромот Клинефелтер се толку разновидни. Покрај тоа, остатокот од Х-хромозомот е делумно потиснат. Овој механизам е развиен различно од пациент до пациент и обезбедува различна сериозност на симптомите.

Синдром на Клинефелтер: прегледи и дијагноза

Поради благи симптоми во детството, Клинефелтеровиот синдром често се дијагностицира само за време на пубертетот, а понекогаш дури и само во зрелоста кога има несакано бездетност.

За време на задолжителната воена служба, погодените мажи биле забележани во таканаречената шема преку мал волумен на тестисите. Во денешно време, Клинефелтеровиот синдром главно се дијагностицира за време на превентивната медицинска контрола кај педијатарот, Ј1. Во зависност од возраста, третманот го обезбедува педијатар, ендокринолог или андролог - понекогаш заедно неколку дисциплини.

Синдром на Клинефелтер: дијагностика

Со цел да се дијагностицира синдромот Клинефелтер, лекарот прво детално го прашува пациентот за нивната историја на болеста (анамнеза). Еве неколку прашања што тој веројатно ќе ви ги постави:

Дали имавте проблеми со одржувањето на училиште?
Дали често се чувствувате слаби?
Кога започна вашиот пубертет?
Вие и вашиот партнер долго време се обидувавте да имате дете без успех?

Синдром на Клинефелтер: Физички преглед

Потоа, лекарот го испитува пациентот физички. Притоа, тој прво обрнува внимание на надворешниот изглед, особено на пропорциите на телото. Дали пациентот е висок? Дали има подолги нозе од просечните? Покрај тоа, лекарот ги испитува влакната на телото и млечната жлезда. Се мери и големината на тестисот. Обично е значително намален кај пациенти со Клинефелтер.

Синдром на Клинефелтер: тест на крвта

Откако ќе се земе примерок од крв, во лабораторијата може да се утврдат различни нивоа на хормони. Пациентите со Клинефелтер синдром обично имаат ниско ниво на тестостерон и високо ниво на FSH и LH во крвта. Лекарите тогаш зборуваат за хипергонадотропен хипогонадизам, односно неразвиеност на гонадите и покрај високата хормонална стимулација.

Покрај тоа, отстранетите крвни клетки може да се видат под микроскоп и да се анализира бројот и структурата на хромозомите. На овој начин, синдромот XXY лесно може да се препознае, бидејќи има (барем) три полови хромозоми наместо два.

Синдром на Клинефелтер: пренатални испити

Таканаречената пренатална дијагноза нуди можност за дијагностицирање на Клинефелтеров синдром пред раѓањето. Ваквата рана дијагноза нуди можност за оптимално згрижување на детето од раѓање и негово поддржување на насочен начин.

Сметајте на пренатална дијагноза инвазивни прегледи како амниоцентеза: лекарот зема мал примерок од амнионската течност од бремената жена. Ова содржи клетки од деца чии гени (ДНК) може да се анализираат за разни хромозомски промени (аномалии) како што е синдромот на Клинефелтер. Недостаток на инвазивни пренатални испити како амниоцентеза е тоа што тие можат да предизвикаат спонтан абортус.

Имајте го овој недостаток неинвазивни пренатални тестови на крвта како Хармонија-тест, ПренаТест и Панорама-тест не. Сè што ви треба е примерок од крв кај мајката: содржи траги од геномот на детето што може да се проверат за хромозомски абнормалности. Пренаталните крвни тестови даваат доста веродостојни резултати, но чинат неколку стотици евра (во зависност од тестот и обемот на анализата). Бремените жени обично мора самите да ги сносат овие трошоци - покрај трошоците направени преку потребните медицински услуги (генетско советување, земање примероци од крв, образование). Некои компании за здравствено осигурување ги покриваат трошоците само во одделни случаи доколку постои зголемен ризик од хромозомска абнормалност кај неродено дете.

Забелешка: Ако синдром Клинефелтер е откриен кај неродено дете со пренатална дијагностика, тоа не е причина за абортус! Симптомите на погодените обично се лесни и не го загрозуваат животот.

Синдром на Клинефелтер: третман

Клинефелтеровиот синдром е неизлечив, бидејќи е предизвикан од арорација на хромозомот. На ова не може да се влијае. Значи, симптомите на синдромот Клинефелтер треба да се третираат. Најважната почетна точка е ниското ниво на тестостерон во крвта на погодените. Затоа, пациентите добиваат вештачки тестостерон за живот. Ова е исто така познато како замена на тестостерон. За ова се достапни гелови, малтери и шприцеви. Таблетите не се користат затоа што хормонот брзо се распаѓа во гастроинтестиналниот тракт и може да доведе до нетолеранција.

Дали се користи гел, гипс или шприц, исто така, зависи од преференциите на пациентот. Гелите имаат предност да не бидат болни. Сепак, тие мора да се применуваат секој ден. Закрпите треба да се менуваат на секои два дена. Шприцеви се достапни во форма на депото шприцеви кои треба да се администрираат само на секои четири недели до три месеци.

Пред да се случи замена на тестостерон, мора да се исклучи малигнен тумор на простатата (карцином на простата). Тестостеронот прави ваквите тумори да растат побрзо, па затоа треба прво да се третираат.

Синдром на Клинефелтер: контрола на терапијата

Ефективноста на третманот со тестостерон треба редовно да се проверува со примерок од крв. Вредностите за тестостерон и други хормони како што се LH, FSH и естрадиол се следат за ова.

Исто така, се испитуваат црвените крвни клетки (еритроцити) бидејќи нивното формирање го промовира тестостерон. Покрај тоа, коскената густина треба да се мери на секои две до три години со цел да се открие можна остеопороза во рана фаза. Покрај тоа, градите треба редовно да се палпираат, бидејќи пациентите со Клинефелтер имаат поголем ризик од рак на дојка.

Успешната терапија со тестостерон се покажува во зголемени перформанси и намален замор, како и во спречување на остеопороза, дијабетес мелитус и мускулна слабост.

Синдром на Клинефелтер: тек на болеста и прогноза

Синдромот Клинефелтер обично има лесни симптоми. Преку постојана терапија со тестостерон и насочена поддршка во училиште, пациентите водат избалансиран и самоопределен живот. Како и да е, главно неплодноста влијае на погодените. Очекуваното траење на животот на синдромот Клинефелтер е ограничено со тоа што пациентите имаат 20 пати поголема веројатност да развијат рак на дојка.

Пациентите со Клинефелтер синдром имаат просечна интелигенција. Сепак, честопати им треба повеќе време да научат нови работи. Говорот и моторниот развој треба да се охрабруваат рано преку логопедија и работна терапија.

Синдром на Клинефелтер: желба да има деца

Со цел пациентите со Клинефелтеров синдром да имаат можност да татковци деца, клетките на спермата може да се отстранат од тестисите во раната адолесценција. Во овој момент во времето и пред терапијата со тестостерон, шансата да се најде функционална сперма е најголема. Материјалот добиен со биопсија на тестисите се анализира, се обработува и се замрзнува (криопрезервација). Ова го прави долготраен и е достапен ако сакате да имате деца подоцна. Потоа од жената се отстранува јајце и вештачки се оплодува со клетките на спермата.

Родители на дете со Синдром на Клинефелтер немаат зголемен ризик дека друго дете исто така ќе се разболи.