Синдром на крик на мачка Што треба да знаете за тоа

Синдромот на плач на мачки е резултат на ретка хромозомска особеност што е веќе забележливо во детството. Карактеристична карактеристика на овој синдром е истоимениот, пискав „мачкин плач“ што го изговараат засегнатите.

Причина: Дали синдромот 5p-минус е наследен?

Синдром е клиничка слика која е составена од различни, карактеристични симптоми кои се јавуваат заедно и обично се тесно поврзани.

Синдромот плач на мачка е исто така наречен синдром Кри-ду-Чет, кратко CDS синдром или исто така синдром Леже. Синдромот првпат бил медицински прегледан и именуван од францускиот педијатар éером Лехјун во 1963 година, кој исто така и го дал името на болеста (француски: кри муабет; германски мачки плач).

Синдромот плач на мачки е синдром на малформација кој се базира на специјална мутација на хромозомот. Еден од хромозомите (носител на генетски материјал), хромозомот 5, се губи во текот на последната фаза на поделба на јајце клетката (бришење). Ова е причината зошто синдромот е познат и како 5p-минус синдром, бидејќи недостасува парче од 5-тиот хромозом на новороденчето. Загубата (бришење) се јавува спонтано и во повеќето случаи не може да се припише на одредена причина.

Мутацијата ретко е наследна. Кај околу 10 до 15 проценти од погодените, еден од родителите има таканаречена хромозомска транслокација. Ова значи дека кај еден од родителите дел од 5-тиот хромозом е веќе одделен и прикачен на друг хромозом, т.е. веќе постои мутација што потоа се пренесува.

Сега доаѓа првото генско бебе?

Синдромот обично ги погодува повеќе девојчиња отколку момчиња. Се проценува дека едно дете е засегнато при 50 000 раѓања, па веројатноста е 1 на 50 000 раѓања.

Како се поставува дијагнозата?

Ако има какво било сомневање, се спроведува анализа на хромозомот.

Симптоми и карактеристики: како се изразува синдромот на плачење мачка?

Како што сугерира името, една од најопределувачките карактеристики на синдромот е мачкини, високи, високи вокализирање кај доенчиња во првите неколку месеци од животот. Овие врисоци се намалуваат со напредувањето на пациентот и со зголемување на возраста. Се верува дека врисоците се резултат на хипоплазија на гркланот, т.е. генетска неразвиеност на гркланот.

Покрај тоа, постојат и други, разновидни карактеристични симптоми, но не сите треба да се појават и се многу различни кај погодените. Овие вклучуваат:

Тркалезно лице и помал обем на главата
Широк мост на носот
Широко поставени очи
Застој во растот
Често повторувани инфекции на средното уво и респираторниот тракт, особено кај деца
Мускулна слабост
Кривина на 'рбетот (сколиоза)
Доцнење во развојот на моторот/проблеми со координација на движењето
Намален развој на јазик
Менталниот развој е заостанат

Промовирајте го развојот на јазикот

Опции за терапија за синдром на Кри-ду-Чет

Синдромот на плач на мачка не може да се излечи. Опциите за терапија се достапни само во третманот на симптомите и придружните ограничувања. Раната промоција на менталниот и физичкиот развој на детето преку физиотерапија и работна терапија може да даде одлучувачки придонес за квалитетот на животот на засегнатото лице. Јазичниот развој исто така може одржливо да се подобри преку мерки за поддршка на логопед. Постојат различни програми за терапија за погодените кои можат индивидуално да им помагаат на децата кои се засегнати од синдромот, како и на возрасните да водат среќен живот. Нема пократок животен век кај пациенти со синдром на плачење мачки.