Синдром на Леи - Причини, симптоми и третман
Кај Синдром на Леи тоа е наследна болест. Таа е една од митохондријалните заболувања.
Содржина
Што е синдром на Леи?
Кога Синдром на Леи е наследна болест во која има нарушување на метаболизмот на митохондријалната енергија. Болеста ги носи и имињата Болест на Леи, Болест на Леи и Субакутна некротизирачка енцефаломиелопатија.
Името Синдром Леј се враќа кај британскиот психијатар и невропатолог Арчибалд Денис Ли. Тој првпат ја спомна болеста во 1951. Тој опиша шестгодишно момче кое страдаше од развојни нарушувања кои напредуваа брзо. Значи, момчето починало во рок од шест месеци. Во неговиот мозок имаше докази за зголемување на капиларите и обемна некроза. Болеста на Леи обично започнува кај доенчиња или деца. Спротивно на тоа, возрасните форми се многу ретки.
причини
Бришењата во рамките на mtDNA често се одговорни за нарушувањата. Понекогаш комплексот II, биотинидаза или митохондријална АТПаза се под влијание на точки на мутации. Промените во рамките на митохондријалниот геном се јавуваат преку наследување од мајчината страна. При оплодување на женското јајце, машките сперматозоиди не ја воведуваат својата mtDNA во зиготот. Гените кои се кодирани во nDNA, во повеќето случаи се автосомно рецесивни.
Инциденцата на митохондријална болест е помеѓу 1 и 1,5 на 10 000. Синдромот на Ле е една од ретките митохондријални заболувања. Наследната болест е почеста кај момчињата отколку кај девојчињата. Овој факт може да се проследи до мутации кои се поврзани со Х-хромозомот. Тие се јавуваат почесто во некои семејства. Ако член на семејство веќе има Леј-ов синдром, инциденцата на болеста е 33 проценти пообемна отколку со наследството што се јавува на автосомно рецесивен начин. Таму фреквенцијата е 25 проценти.
Симптоми, заболувања и знаци
Околу 70 до 80 проценти од сите заболени се погодени од класичната форма на синдромот Леј. Болеста започнува со нив кај бебиња или мали деца, додека нивниот развој се одвива нормално претходно. Првите симптоми се појавуваат во период од 3-ти месец до 2-та година од животот и може да се појават подмолно, субакутно или акутно. Околу 75 проценти, симптомите се подмолни.
Симптомите што се појавуваат зависат од тоа во кој регион на мозокот влијае болеста. Ова може да доведе до мускулна слабост, пареза на мускулите, епилептични напади, тешкотии при голтање, повраќање, хипотензија и одложен развој. Понатаму, постојат симптоми на око, како што се парализа на очните мускули, нистагмус и нарушувања на дишењето. Околу 37 проценти од сите погодени деца исто така имаат интелектуална попреченост.
Поради епилептични напади постои ризик од критични ситуации. Околу 55 проценти од сите деца страдаат и од слаб апетит и проблеми со исхраната. Друга типична карактеристика на наследната болест е недостатокот на физички раст. Срцеви нарушувања, како што се срцева инсуфициенција, глувост, промени во бубрезите, хормонални нарушувања и нарушувања на чувствителноста се исто така можни. Не е невообичаено да има сериозни компликации што доведуваат до смрт на детето.
Дијагноза и тек на болеста
Синдромот на Леи може да се дијагностицира според неговите симптоми и медицинската историја на семејството на детето. Не е невообичаено болеста на Леј да има психомоторни нарушувања во развојот. Други дијагностички опции вклучуваат одредување на невролошкиот статус со тестирање на патолошки рефлекси, магнетна резонанца (МРТ) и лумбална пункција, при што се испитува церебралната течност (алкохол).
Биопсија на мускулите може да се изврши за откривање на парталави црвени влакна. Како по правило, синдромот на Леј зема неповолен тек на болеста. Зафатените деца обично умираат по неколку години, што најмногу се должи на нарушувања на респираторната регулација. Прогнозата е поповолна ако постои малолетничка или возрасна форма на болеста.
Медицината се надева дека ќе може да ја запре опасната митохондријална болест во иднина преку употреба на сиролимус, што би имало позитивен ефект врз времето на преживување.
Компликации
Овие исто така можат да бидат поврзани со болка. Понатаму, се јавуваат тешкотии при голтање, така што засегнатите повеќе не можат да земаат храна и течности на вообичаен начин. Со тоа, квалитетот на животот е значително ограничен. Исто така, постои губење на апетит, а исто така и срцева инсуфициенција, така што во најлош случај пациентот може да умре од срцева смрт.
Каузален третман на синдромот на Леи за жал не е можен. Како по правило, засегнатите зависат од терапиите за целиот свој живот, што може да го направи секојдневието поподносливо. Родителите, исто така, честопати зависат од психолошки третман, бидејќи тие често страдаат од депресија и други психолошки поплаки. Синдромот на Леи исто така може да го намали очекуваниот животен век на погодените.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи синдромот Леј е наследна болест и не лечи сам по себе, секогаш треба да се консултира лекар. Ако не се лекува, синдромот Леј може да доведе до смрт. Треба да се види лекар ако лицето со синдром на Леи има мускулна слабост или општа слабост. Епилептични напади или тешкотии при голтање исто така може да укажуваат на синдромот.
Респираторни нарушувања или интелектуална попреченост исто така може да бидат индикации. Ако овие симптоми се појават во детството, секогаш треба да се консултирате со лекар. Срцеви проблеми или глувост, исто така, укажуваат на синдром на Леј. Овие можат да се развијат во сериозни компликации што можат да доведат до смрт на пациентот.
Почетен преглед за синдромот на Леи може да го направи општ лекар или педијатар. Понатамошниот третман зависи од точните симптоми и нивната тежина.
Третман и терапија
Сè уште не е постигнат каузален третман на синдромот Леј. Постојат различни терапевтски пристапи, вклучително и Администрација на антиоксиданти или транспортери на електрони, стимулација на преостанатата ензимска активност со кофактори како витамин Б1 (тиамин), надополнување на базенот за складирање на енергија, кетогена диета, намалување на токсични метаболити или додатоци во случај на секундарен дефицит.
Начинот на кој се третира митохондријалното нарушување на метаболизмот, во крајна линија зависи од соодветната дијагноза, која варира од личност до личност. Ова обично бара комплексни молекуларни генетски и биохемиски анализи. Затоа, најперспективните опции треба внимателно да се испитаат. Ако има дефект на пируват дехидрогеназа, се смета дека ветува кетогена диета која има висока содржина на маснотии со само неколку јаглени хидрати. Ацидозата може да биде под влијание на употребата на натриум карбонат.
Специјални лекови се администрираат за лекување на напади. Сепак, некои лекови како што се валпроат или тетрациклини се неповолни и затоа треба да се избегнуваат. Дополнителни терапевтски мерки како што се работна терапија, физиотерапија или логопедија се достапни за ублажување на симптомите. Покрај тоа, медицината истражува понатамошни разумни мерки за третман.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Синдромот на Ле има релативно лоша прогноза. Очекуваниот животен век на погодените деца е само неколку години. Со современи методи на терапија, симптомите може да се ублажат, но не и текот на болеста да се забави. Точната прогноза зависи од тежината на болеста на Леи. Општата состојба на пациентот е исто така важен фактор.
Лекарот ќе ги вклучи сите релевантни информации во неговата дијагноза и прогноза. Во зависност од тоа дали и кои компликации се јавуваат, прогнозата може да се подобри или влоши со напредувањето на болеста. Како по правило, одговорниот лекар нема да даде конечна прогноза, туку само да даде широк период.
Синдромот на Леи е фатална болест која е поврзана со значителна непријатност кај пациентите. Ова исто така влијае на родителите, кои понекогаш страдаат сериозно од болест на детето. Откако детето ќе умре, родителите треба да започнат со терапија за да им помогнат да се справат со тагата. Значи, не постои добар животен век за погодените. Роднините можат да ја преболат болеста на детето под професионално водство и во многу случаи мајките дури можат да забременат повторно.
превенција
Болеста на Леи е вродена наследна болест. Поради ова, нема значајни превентивни мерки против синдромот.
После нега
Како по правило, нема посебни мерки за следење на располагање на погодените од синдромот Леј, бидејќи оваа болест е наследна болест што не може да се излечи целосно. Сепак, засегнатото лице треба да се консултира со лекар веднаш штом ќе се појават првите знаци и симптоми на болеста, така што нема да може да се појават понатамошни компликации или поплаки, бидејќи оваа болест не може сама да се лекува.
Ако сакате да имате деца, генетското тестирање и советување може да дадат информации за веројатноста за појава на синдром на Леи кај вашите потомци. Во повеќето случаи, симптомите на синдромот Леј може да се ослободат релативно добро со земање лекови и разни додатоци. Засегнатото лице секогаш треба редовно да зема лекови и да обезбеди правилна доза.
Ако нешто е нејасно, прво треба да се консултира лекар. Здравиот начин на живот со здрава и разновидна исхрана, исто така, позитивно влијае на текот на болеста. Повеќето од погодените сè уште зависат од мерките на физиотерапија, иако многу од вежбите може да се изведат во вашиот дом. Обично, синдромот не го намалува животниот век на погодените.
Можете да го направите тоа сами
Како што покажаа некои терапии во индивидуални случаи, промената на исхраната во особено храна со малку јаглени хидрати може да ја намали концентрацијата на млечна киселина и придружниот пад на вредноста на рН во крвта. Наспроти ова, главно зеленчукот и млечните производи треба да бидат на дневното мени со цел да се ублажат симптомите и малку да се подобри општата здравствена состојба. Исто така се препорачуваат витамин Б1 (тиамин) и Б2 (рибофлавин). Треба да се избегнува храна со висока содржина на шеќер.
За погодените, мерките за работна терапија ветуваат дека ќе ги ублажат нивните симптоми. Целта на третманот е да се одржи максималната независност во секојдневниот живот. Бидејќи засегнатите обично имаат не само физички ограничувања, туку и комуникациски недостатоци, посетата на логопед може да се покаже како корисна помош во секојдневниот живот. Тука, можните дефицити на артикулација и јазични нарушувања се ублажуваат преку насочена обука и се балансираат што е можно најдобро. Ова им овозможува на оние кои страдаат од синдром на Леј да развиваат и обезбедуваат социјално учество во поголема мера во секојдневниот живот. Употребата на физиотерапевтски понуди им помага на поединците да ја подобрат нивната општа подвижност и функционалност.
отече
- Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C: Двојна серија на педијатрија. Тиеме, Штутгарт 2012 година
- Херолд, Г.: Интерна медицина. Самообјавено, Келн 2016 година
- Витковски Р., Прокоп О., Улрих Е.: Лексикон на синдроми и малформации. Спрингер, Берлин 2003 година
Можеби ќе ве интересира
На MedLexi.de не само што објавуваме за здравјето, медицината и велнесот, туку сме и ентузијасти за тековните медицински истражувања и медицинската технологија. Ние со задоволство ги истражуваме сите теми поврзани со човековата благосостојба и неговото здравје и објаснуваме комплексни медицински проблеми со високи новинарски стандарди за пошироката јавност.
Медицинско стручно знаење за нашите предметни области ни помага да подготвиме разбирливо знаење за вашето здравје. Ние истражуваме прашања со iosубопитност, ги проверуваме врз основа на тековните истражувања и исто така разгледуваме дневна медицинска пракса. Ние се гледаме себеси како медијатори на знаењето помеѓу докторот и пациентот.