Синдром на мачки на крик (Синдром на Кри-ду-Чет) - набудувач

Синдром на плач на мачки

1. Преглед

Синдромот плач на мачки (Кри-ду-Чет-синдром) е ретка наследна болест, која се карактеризира со плачење слично на мачка (Каценшрај = кри муабет) на погодените деца во детството.

Синдромот мачке или кри-ду-чет е предизвикан од многу специфична промена во генетскиот материјал: загуба на парче (бришење) на една од структурите слични на конец во клеточното јадро што носат генетски материјал (хромозоми). Оваа генетска промена обично се случува спонтано по оплодувањето кога јајце клетката се дели (т.е. кај погодената личност). Синдромот мачке или кри-ду-муабет исто така може да се појави преку наследност: Во овој случај, предметното парче хромозом (и генетските информации на него) веќе се прикачени на друг хромозом кај еден од родителите - генетските информации затоа не се изгубени, но е само на друго место, што нема здравствени последици за родителот. Сепак, кај децата кои ќе го наследат нецелосниот хромозом ќе се развие синдром на плач на мачки.

Покрај тоа што плаче како мачка, за бебиња со синдром на плачење на мачки е карактеристично што тежат значително малку при раѓањето. Покрај тоа, синдромот плач на мачки се карактеризира со следниве надворешни симптоми на главата и лицето:

мала глава,
често ниско поставени уши
мала брада
широк мост на носот
Раширени очи со таканаречено монголско преклопување

Менталниот и физичкиот развој на децата со синдром на плачење е одложен, но прогнозата е поволна со соодветна поддршка. За ова е клучно промотивните мерки да започнат рано.

Во прилог на ментално и физички стимулирачки мерки, третманот на синдромот плач на мачки се состои во корекција на придружните малформации и обезбедување соодветна физичка и ментална поддршка. Физиотерапија и работна терапија се корисни во различни степени и со различни фокуси во текот на животот. Раната и долгорочна говорна терапија која го поддржува развојот на јазикот е исто така корисна во многу случаи. Сепак, не постои начин да се спречи или излечи синдромот Кри-ду-Чет.

Секој што веќе има дете со синдром на плач на мачки, може да има зголемен ризик од наследство. Во овој случај, може да се разгледа генетско советување и, во случај на бременост, пренатална дијагноза.

2. Дефиниција за синдром на плач на мачки

Терминот синдром на плач на мачки (Кри-ду-Чет-синдром) опишува ретка наследна болест, која е предизвикана од одредена промена на генетскиот материјал (т.н. мутација). Името се враќа на врескање како мачка на погодените деца во повој (француски: cri du chat = мачки плач). Овој карактеристичен крик е предизвикан од малформација на ларинксот поврзана со синдромот.

Францускиот педијатар omeером Лежеун прв го опиша синдромот Кри-ду-Чет во 1963 година, поради што е наречен и Лејеов синдром.

Со еден случај од 50 000 живородени деца, синдромот на плач на мачки е релативно редок. Најмногу ги погодува девојчињата.

3. Причини за синдром на плач на мачки

Синдромот на плачење мачки (синдром Кри-ду-Чет) е предизвикан од одредени промени во генетскиот материјал (т.н. мутации):

Во клеточното јадро има структури слични на конец - т.н. хромозоми - кои го носат генетскиот материјал. Луѓето нормално имаат 46 хромозоми распоредени во парови. Синдромот на мачки-плач или кри-ду-разговор е предизвикан од загуба (т.н. бришење) на хромозомот 5, што создава поинаква структура (т.н. арорација на хромозомот). Оваа генетска промена кај луѓето со синдром на мачкин плач може да има различни причини:

Може да се случи спонтано по оплодувањето кога ќе се подели јајце клетката или
биде резултат на наследство.

Во повеќето случаи, синдромот плач на мачки е предизвикан од спонтана промена во структурата на хромозомот 5. Во 80 проценти од случаите, татковиот хромозом е засегнат.

Ако хромозомната промена е одговорна за синдромот на крик-мачка или кри-ду-разговор е наследна, тоа се случува преку таканаречената избалансирана транслокација (транслокација = преместување на фрагментот од хромозом во друг хромозом). Ова значи: Кај дете со наследен синдром на плач на мачки, еден од родителите исто така има структурни промени во хромозомот 5, но е здрав затоа што: Исчезнатото парче од хромозомот 5 (и генетските информации на него) не е изгубено, туку се прикачи на еден Прицврстен уште еден хромозом - генетските информации се наоѓаат таму, на друго место. Оваа промена не предизвикува симптоми. Меѓутоа, ако засегнатиот родител го предаде оштетениот хромозом на своето дете, на детето ќе му се појави синдром на плач на мачки. Околу дванаесет проценти од случаите се предизвикани од овој пат на наследување.

4. Симптоми на синдром на плач на мачки

Синдромот на плач на мачки (синдром Кри-ду-Чет) се манифестира преку различни симптоми, од кои некои се карактеристични. Карактеристиката што и го дава името на наследната болест е типичен мачки, висок врисок на погодените деца во детството (француски: cri du chat = плач на мачки). Ова се должи на малформација на гркланот. Врисокот звучи високо и притиснат, со продолжено и прекинато издишување и попречено вдишување. Гласот на деца со синдром на плач од мачки честопати останува абнормален со стареењето, а развојот на јазикот обично е сериозно одложен.

Покрај тоа, децата со синдром на мачки-плач имаат забележително мала тежина при раѓање. Покрај погрешно формираниот ларинкс, постојат и други малформации кои главно влијаат на надворешниот изглед, а поретко на внатрешните органи (тогаш главно на срцето). Типични видливи симптоми на синдром на плачење на мачки се:

малата глава (микроцефалија) со често ниско поставени уши,
мала брада,
широк мост на носот,
широко разделени очи и
кожен облик на срп на внатрешниот агол на очниот капак, кој е кон носот, познат како монголско преклоп, како што е типично за Азијците.

Вообичаени видливи симптоми на синдром на мачки на плач вклучуваат:

наклонета оска на окото кон надвор (т.е. надворешниот агол на очниот капак е понизок од внатрешниот агол на очниот капак),
кратки прсти,
Рацете со бразда со четири прста (= превиткување на свиткување, кое - паралелно со основните споеви на прстите - поминува низ целата дланка на раката, т.е. од малиот прст до показалецот),
Кривоглед и
Погрешно поставени заби.

Друг типичен знак на крик на мачки или синдром на кри-ду-разговор е мускулна слабост (хипотонија). Ова може да предизвика бројни симптоми: Многу деца имаат проблеми со срцето и дишењето поради мускулна слабост. Покрај честите инфекции, постојат и проблеми со исхраната. Процесот на јадење - цицање или подоцна џвакање - е тежок за деца со синдром на плач на мачки. Проблемите со варењето често се јавуваат при повраќање или запек. Во зрелоста, мускулната слабост постепено се намалува, при што мускулите обично остануваат неразвиени.