Синдром на Пена Шокеир - Причини, симптоми и третман

На Синдром на Пена Шокеир е сериозна, генетска болест со разни малформации на внатрешните и надворешните органи. Ако децата се родат живи, смртта се јавува после неколку дена или најдоцна недели. Главната причина за смртта е тешка белодробна хипоплазија.

Содржина

Што е синдром на Пена Шокеир?

На Синдром на Пена Шокеир е многу ретка, сериозна болест која се карактеризира со неразвиеност на сите органи. Синдромот е некомпатибилен со животот. Децата родени живи умираат најдоцна по неколку недели. Досега се опишани само околу 100 случаи. Сепак, се претпоставува дека тоа не е единствена болест.

Се сомневаат во различни генетски дефекти, од кои некои сè уште не се проверени. Ризикот за потомството на страдање од оваа болест, ако веќе имало случаи во семејството или роднините, не може прецизно да се наведе. Според претходните сознанија, веројатноста треба да биде помеѓу 0,1 и 25 проценти. Бидејќи симптомите се многу слични на симптомите на трисомија 18, таа исто така се нарекува псевдо-трисомија 18.

И покрај реткоста на болеста, сепак се прави разлика помеѓу синдромот Пена Шокеир тип I и синдромот Пена Шокеир тип II. Тип I синдром на Пена Шокеир исто така се нарекува Секвенца на фетална акинезија/хипокинезија или МОДИ назначен. Другото име на синдром на Пена Шокеир Тип II е Синдром на церебро-окуло-лице-скелет или COFS синдром.

причини

Информациите за ризик од 0,1 до 25 проценти кај семејства во кои веќе се случил случај на болест, покажуваат дека нема сигурност во врска со наследството. Сепак, хромозомските аберации може да се исклучат. Поради сличностите на синдромот Пена-Шокеир од тип I (FADS) со трисомија 18, се вршат испитувања на хромозоми, но во случај на синдромот Пена-Шокеир нема абнормалности.

Се верува дека автосомно рецесивно наследство се должи на фактот дека повеќето случаи се случиле во склучени бракови и дека членовите на семејството често страдаат од тоа исто така. За синдромот COFS, вториот тип на синдром Пена-Шокеир, може да се идентификуваат посебни генетски дефекти, кои, сепак, не беа униформни.

Обично во овие случаи е зафатен генот ERCC6/CSB на хромозомот 10. Сепак, неисправни гени биле пронајдени и во хромозомот 13 или во хромозомот 19. Тука можат да бидат засегнати вкупно четири гени, кои кодираат ензими за истиот синџир на реакција на ДНК.

Симптоми, заболувања и знаци

Генерално, синдромот Пена Шокеир има многу сериозни здравствени проблеми кои не се во согласност со животот. Обично се појавуваат мртвородени деца. Ако и онака детето се роди живо, тоа ќе преживее максимум неколку недели со синдром на Пена Шокеир тип 1. Во типот 2 смртта се јавува во текот на првата година од животот.

Тип 1 Пена Шокеиров синдром (FADS) се карактеризира со белодробна хипоплазија, повеќе деформации на зглобовите и аномалии на лицето. Фетусот изложува значително намалени моторни активности. Бидејќи фетусот не може да проголта амнионска течност, ова доведува до полихидроамнион. Рацете и нозете се деформирани. Пациентот има мали уши. Интерпупиларната дистанца е зголемена.

Понекогаш има и расцеп на непцето и срцев дефект. Во огромното мнозинство на случаи, децата се раѓаат предвреме. Сепак, тие се исто така премали ако се родени на пресметаниот датум. Покрај белодробна хипоплазија, преживеаните деца страдаат и од синдром на кратко црево, што доведува до малапсорпција.

За синдромот Пена Шокеир тип 2 или COFS синдром, досега се опишани само околу 20 случаи. Покрај малформациите на органите, оваа болест се карактеризира со сериозни нервни и сензорни нарушувања. Фотосензитивност, губење на слухот на внатрешното уво и периферни невропатии се исто така чести. Фотосензитивноста е предизвикана од дефект во системот за поправка на ДНК. Смртта се јавува во текот на првата година од животот од инфекции на респираторниот тракт.

Дијагноза и тек на болеста

Дијагностички, синдромот Пена Шокеир може да се разликува од другите болести со слични симптоми. Сличностите со трисомија 18 навремени прегледи на хромозоми. Хромозомски аберации не се појавуваат ниту кај синдромот FADS ниту кај синдромот COFS.

Додека генетската причина за синдромот FADS е непозната, четири гени може да се испитаат во COFS синдромот. Болеста може да се дијагностицира пренатално со ултразвучни прегледи. Дијагнозата обично се заснова на критериуми за исклучување.

Компликации

Како по правило, синдромот секогаш доведува до смрт на пациентот. Поради оваа причина, особено роднините и родителите на детето зависат од психолошки третман со цел да се справат со каква било тешка депресија и психолошки поплаки што можат да се појават. Како по правило, нема компликации со психолошки третман. И самите деца страдаат од расцеп на непцето и срцеви мани.

Овие исто така можат да предизвикаат смрт на пациентот. Понекогаш се јавува губење на слухот и сериозни деформации на внатрешните органи. Третман на синдромот Пена Шокеир за жал не е можен. Погодените обично умираат веднаш по раѓањето. За жал, синдромот не може да се спречи ниту директно. Во повеќето случаи, овој синдром не влијае на друга бременост.

Кога треба да одите на лекар?

Во случај на синдром на Пена Шокеир, во секој случај мора да се консултира лекар. Како по правило, болеста не може да се излечи целосно, така што роденото дете умира неколку дена по раѓањето или се роди мртво. Поради оваа причина, синдромот Пена Шокеир може да го зголеми животниот век за неколку дена ако се изврши медицински третман по раѓањето.

Сепак, бидејќи детето умре, родителите и роднините треба да побараат психолошко советување по овој инцидент, со цел да се избегнат можни психолошки поплаки и компликации. Контактот со пријатели или други луѓе со синдром на Пена Шокеир исто така може да биде од голема помош. Доколку сакате да забремените повторно, претходно треба да се консултирате со лекар за да го разјасните ризикот од повторна појава на синдромот Пена Шокеир, со цел да се избегне ново мртвородено дете. Како по правило, на животниот век на мајката не влијае негативно синдромот Пена Шокеир.

Третман и терапија

За жал, терапијата за синдромот Пена Шокеир во моментов не е можна. Хируршките мерки за синдром на кратко црево не доведуваат до успех, иако хируршките мерки обично се исклучуваат само поради сериозноста на симптомите.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

Изгледи и прогноза

Со оваа ретка вродена болест, очекуваното траење на животот на доенчињата е значително намалено. Околу 30% од болните бебиња веќе се родени мртви, додека повеќето од живородените деца умираат за неколку дена до месеци како резултат на нивните неразвиени внатрешни органи.

Бидејќи оваа генетски наследна болест во моментов не може да се лекува ниту да се лекува, шансите за подобрување на симптомите се практично нула. За жал, дури и сложени хируршки интервенции обично не можат целосно да ги ублажат симптомите и болката. После тоа, бебето сè уште е врзано за интензивна нега со цел да може да се развива понатаму неколку дена и покрај неговите деформитети. Како и да е, болеста не нуди изгледи за закрепнување и затоа е секогаш фатална.

Родителите на погодените деца треба да размислат за психотерапевтски третман или групи за поддршка во рана фаза за да можат да се справат со траумата на загубата на нивното бебе. Доколку е потребно, матичниот матичен лекар може да препише и лекови за смирување на родителите.

Ако засегнатото семејство по некое време сака повторно да има деца, би се препорачало советување, пренатални прегледи и генетски прегледи за да може да се исклучи синдромот кај следните деца во рана фаза. Бидејќи веројатноста за повторување е помеѓу 0,01% и 25%, доколку постои генетски ризик, на парот конечно може да му се предложи да посвои или да земе згрижувачко дете.

превенција

Исто така е особено тешко да се предвиди ризикот од повторна појава на синдромот Пена Шокеир. Синдромот е дефиниран во однос на симптомите и критериумите за исклучување од други болести со слични симптоми. Во семејства со случаи на оваа болест, браковите на роднини се забележани често. Понекогаш има и повторени случаи. Но, тоа не е генерално точно.

Како и да е, ако се појави синдромот, треба да се извршат генетски прегледи и совети. Многу автори претпоставуваат дека наследството е автосомно рецесивно. Сепак, бидејќи не постојат познати генетски дефекти во синдромот FADS, дадена е веројатност за повторување од 0,1 до 25 проценти. 0,1 процент би зборувале за спонтано настанати мутации со автосомно доминантно наследство.

После нега

Со синдром на Пена Шокеир, опциите за дополнителна нега се сериозно ограничени во повеќето случаи. Засегнатото лице треба да се консултира со лекар при првите знаци и симптоми на синдромот кај детето. Целосно заздравување обично сè уште не е можно. Ако сакате повторно да имате деца, треба да се изврши генетско тестирање и советување за синдромот Пена Шокеир, така што синдромот не може да се повтори кај децата.

Очекуваниот животен век на децата е значително намален и ограничен од овој синдром. Повеќето родители и роднини се зависни од интензивен психолошки третман на оваа болест, така што нема други компликации и поплаки. Исто така, има смисла да имате lovingубовни и интензивни разговори со сопственото семејство или пријатели со цел да спречите депресија или други психолошки нарушувања.

Ако детето го преживее раѓањето и покрај малформациите, неопходни се интензивни хируршки интервенции за ублажување на симптомите. Децата исто така зависат од интензивна нега, така што и покрај многуте малформации, може да се развијат добро. Општо, синдромот Пена Шокеир значително го намалува очекуваното траење на животот на погодените.

Можете да го направите тоа сами

Синдромот Пена Шокеир е секогаш фатален за болните деца. Најважната мерка за самопомош за родителите е да побараат терапевтска поддршка рано. Трауматската терапија и групите за самопомош се важни столбови во справувањето со загубата на детето. Доколку е потребно, матичниот лекар може да препише седативи или да контактира со алтернативен лекар кој може да препише соодветни препарати за роднините. Општите мерки како што се вежбање и урамнотежена исхрана генерално помагаат. Завршен дневен распоред помага повторно да уживате во животот и да ја надминете траумата на долг рок.

Ако после одредено време е планирана нова бременост, треба да се направат екстензивни скрининг на новороденчиња. Ова осигурува дека детето е здраво. Покрај тоа, родителите треба да побараат генетски совет и да разгледаат алтернативни опции доколку постои зголемен ризик од нов синдром на Пена Шокеир. Доколку е потребно, можно е посвојување или може да се земе згрижувачко дете. Пред и по раѓањето на болно дете, мајката треба да одржува близок контакт со гинекологот. Ова може да обезбеди информации за текот на болеста и на тој начин да придонесе за брзо закрепнување.