Синдром на Прадер-Вили - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Клинички симптоми

Други заеднички карактеристики на синдромот Прадер-Вили:

• Карактеристични карактеристики на лицето
  • Тесно чело
  • Пукнатина на устата свиткана надолу
  • Очи во облик на бадем, често сини очи
  • Страбизам
  • Плава коса
• Низок раст, мали раце и нозе, дистално стеснување на прстите, сколиоза
• Хипогонадизам и хипогенитализам
• Аномалии во развојот
  • Ментална ретардација (претежно блага до умерена)
  • Проблеми во однесувањето (вклучувајќи напади на лутина, тврдоглавост, нарушувања на спиењето)
• Развој на дијабетес мелитус

генетика

Постојат неколку генетски причини за PWS:

1. Бришење на сегментот хромозом 15q11q13 од татковско потекло
   Најчеста причина за синдромот Прадер-Вили со околу 70%. Бришење на татковиот хромозом 15 може да настане де ново или да се заснова на избалансирана транслокација кај таткото.
2. Едно родителска дисомија на мајката 15
   Околу 25% од сите деца со PWS имаат два хромозома 15, и двајцата потекнуваат од мајката. Недостасува татковски хромозом 15.
3. Дефект на отпечаток
   Околу 1% од пациентите со PWS имаат дефект во центарот за втиснување. Соодветните гени на татковскиот хромозом се исклучени.

Механизмите споменати во точките од 1 до 3 доведуваат до забележлива шема на метилација. Дијагнозата може да се постави со користење на PCR чувствителен на метилација (тест за метилација). За да се разјасни генетската причина, може да биде потребна дополнителна анализа, вклучително и примероци од родителска крв (анализа на хаплотип). Ризикот од повторување на PWS, особено за браќа и сестри, зависи од тоа кое од горенаведените генетски причини постојат. Генетската причина за PWS не може да се разјасни само во околу 1%.

Д.ifferentialdiagnostik

1. UPD14
   Забележлива шема на метилација во регионот 14q32 (UPD14 (мат) фенотип) може да биде клинички многу слична на PWS. Симптоми: хипотензија по породувањето, доцна дебелина, мали раце и нозе, понекогаш низок раст, доцнење во развојот, предвремен пубертет, без хипогонадизам.
2. Мутации на MAGEL2
   Во 2013 година, Шаф и сор. скратување на мутации на алелот на таткото од генот МАГЕЛ2 кај четири пациенти со фенотип Прадер-Вили. МАГЕЛ2 лежи во регионот Прадер-Вили на хромозомот 15q11-q13. Покрај симптомите слични на Прадер-Вили (на пример, ментална ретардација, дебелина), овие пациенти покажале и аутистично однесување.

MS-MLPA, чувствителна на метилација MLPA за хромозомски регион 15q11.2-q13

Метод за утврдување на статусот на метилација (и за откривање на бришење/удвојување во регионот 1511,2-q13)

Ниво 2:со позитивна MS-MLPA и повикување на UPD15: Препорака за разјаснување на UPD15

MS-MLPA, чувствителна на метилација MLPA за хромозомски регион 14q32.2;

ако има упатување на UPD14: препорака за појаснување на UPD14.

Дали имате прашања?

Нашиот специјалистички тим ќе биде среќен да одговори на сите прашања што може да ги имате на 089/30 90 886-0.

---