Синдром на Прадер-Вили - набудувач
Синдром на Прадер-Вили
1. Преглед
Синдромот Прадер-Вили е ретка генетска болест. Првите знаци на новороденче обично се потешкотии при хранење со мал внес на храна и намалена мускулна напнатост кај децата. Во текот на болеста, сепак, кај погодените деца се развива неконтролирано однесување во исхраната, така што синдромот Прадер-Вили е најчеста причина за дебелина што може да се пронајде до генетски дефект.
Синдромот Прадер-Вили се карактеризира со хормонални нарушувања, вклучувајќи дијабетес мелитус (дијабетес), низок раст, дебелина, неплодност и ограничена интелигенција.
Околу 350.000 до 400.000 луѓе ширум светот страдаат од синдромот Прадер-Вили. Сепак, болеста се јавува и со различна фреквенција во различни земји.
Случаите со синдромот Прадер-Вили беа документирани за прв пат кон крајот на 19 век - но не под ова име. Дури во педесеттите години двајцата педијатри Прадер и Вили го измислија името синдром Прадер-Вили. Сепак, причината за оваа болест е дешифрирана само од 1981 година:
Причините за синдромот Прадер-Вили се генетски дефекти. Мали области во генетскиот материјал - поточно на хромозомот 15 - недостасуваат кај заболените пациенти. Поради генетските промени, хормонот, гонадотропин-ослободувачки хормон (Gn-RH), не се ослободува, што игра клучна улога во развојот на половите жлезди (тестиси и јајници). Недостаток на хормон за раст е типичен и во синдромот Прадер-Вили. Исто така, се јавуваат нарушувања во рамнотежата на тироидниот хормон.
Индикација за присуството на синдромот Прадер-Вили е дадена од различните симптоми кои заедно се типични за синдромот Прадер-Вили. Погодените доенчиња често имаат млитави мускули и, поради намалената способност за цицање, трошат само малку млеко (слабост на пиење). Децата со синдром Прадер-Вили понекогаш имаат и некомплетни генитални органи (хипоплазија на гениталиите). Со зголемување на возраста, покрај одложениот општ развој со неограничен внес на храна, дебелината доаѓа до израз. Недостаток на хормон за раст доведува до фактот дека пациентите достигнуваат мала големина на телото; Исто така, се забележува дека пациентите имаат особено мали раце и нозе.
Генетска анализа на крајот може точно да покаже дали има генетски дефект на хромозомот 15.
Терапијата на синдромот Прадер-Вили се одвива преку хормонска замена (хормонска терапија за замена) и симптоматски. Главниот фокус е насочен кон намалување на тежината на болните.
Синдромот Прадер-Вили носи ризик од голем број компликации, како што се оние предизвикани од дијабетес или неконтролирано консумирање храна. Овој ризик може да се намали со започнување на терапија во рана фаза и редовни прегледи - сепак, не постои општа превенција на синдромот Прадер-Вили.