Синдром на сираче со сираче
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Синдром на pendred
Синдромот на pendred (PDS) е клинички различно генетско заболување со билатерална акустична сензација - глувост и еутироидна гушавост.
ОРФА: 705
Резиме
Епидемиологија
Синдромот pendred е еден од најчестите типови на синдромично, генетско губење на слухот. Преваленцата не е позната, но PDS е одговорен за до 7,5% од вроденото губење на слухот.
Клинички опис
Фенотипот на синдромот е исто така екстремно различен во истото семејство. Водечкиот клинички симптом е предјазично оштетување на слухот, но губењето на слухот повремено се случува само подоцна во детството. Степенот на губење на слухот варира: кај некои пациенти оштетувањето на слухот е благо до умерено и прогресивно, кај други е тешко до длабоко. Флуктуациите на слухот се чести и се придружени или предизвикани од вртоглавица. Возраста на појава и степенот на еутироидна гушавост (75%) се многу различни помеѓу семејствата и во рамките на семејството. Како по правило, тироидната жлезда се зголемува во доцното детство или раната зрелост. Зголемувањето на тироидната жлезда е резултат на дефект на јодот во транспортот од тироцитот до колоидот. Хистолошката структура на тироидната жлезда е непроменета. Ако содржината на јод во храната е мала, може да се развие хипотироидизам. Пред и по-јазична несиндромска генетска глувост (видете ги овие термини) на локацијата DFNB4 е дел од фенотипски спектар со PDS на едниот крај и едноставна DFNB4 глувост и нормална функција на тироидната жлезда на другиот крај.
Етиологија
Би-алелични или двојно-хетерозиготни мутации се наоѓаат кај половина од пациентите, а во скоро сите случаи би-алелни мутации во генот SLC26A4 (7q31) и кај
Дијагностички процедури
Дијагнозата вклучува губење на слухот, аномалии на темпоралната коска во внатрешното уво, абнормален тест за перхлорат (доколку е достапен) и гушавост. Аномалиите на внатрешното уво се движат од проширување на лавиринтот (ЕВА, многу честа појава кај DFNB4) до хипоплазија на кохлеата (намален број на вртења на кохлеарот покрај ЕВА, многу ретки во DFNB4, но често во PDS). Овие абнормалности можат да се откријат со компјутерска томографија (КТ) и/или магнетна резонанца (МРИ). Промените на коските се прикажани во КТ со поголема резолуција отколку со МНР. Дијагнозата се потврдува со клинички достапни молекуларни генетски тестови.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагностичка листа на вродена несиндромска глувост е извонредно долга: до денес, идентификувани се над 80 генетски причини. Списокот е пократок ако се најде ЕВА или кохлеарна хипоплазија за време на истрагата за флуктуирачко губење на слухот со испитување на темпоралната коска со методите на сликање: Тогаш само вродена инфекција со цитомегалија, грандио-ото-бубрежен синдром (види таму) и губење на слухот на DFNX2 -Локусот (POU3F4) може да се исклучи.
Пренатална дијагностика
Ако мутацијата е позната во семејството, можна е пренатална дијагноза со помош на молекуларна генетска анализа.
Генетско советување
Синдромот на pendred е наследен како автосомно рецесивно својство. Генетско советување мора да се понуди на погодените семејства.
Менаџмент и третман
Третманот вклучува годишни аудиограми и, веднаш по дијагнозата, обезбедување на слушни помагала. Во случај на пациенти со сериозно до длабоко губење на слухот, треба да се разгледа можноста за кохлеарна имплантација, а во соодветни случаи и спроведување на специфични образовни програми за оштетен слух. Дисфункцијата на тироидната жлезда се третира според стандардни процедури.
прогноза
Пациентите со ПДС може да доживеат прогресивно губење на слухот, но деталите не можат да се предвидат. Како општо правило, прогресивното губење на слухот е почеста кај пациенти со потешки абнормалности во внатрешната цевка.
Рецензент: Pr Ричард Смит - Последно ажурирање: Јули 2013 година