Синдром на Урбах-Виет
Исто така позната како липидна протеиноза или кожна и мукозна хијалиноза, тоа е генетска состојба која влијае на кожата, мукозните мембрани, понекогаш нервниот систем.
Историски
Првите регистрирани случаи датираат од 1908 година, Роберт Росл смета дека тие се форма на пахидермија заснована на патолошки прегледи кои откриле исчезнување на амигдалното лимфно ткиво, кое страда од хиалинска склероза. Болеста за прв пат е опишана во 1924 година од страна на австрискиот отоларинголог Камило Виете. 4 години подоцна, алергологот Урбах Ерих успеа да го разјасни механизмот на неговиот изглед, двајцата Австријци потпирајќи се на клинички и хистохемиски податоци за да ја утврдат нејзината етиологија.
Фреквенција
Приближно 300 случаи признати во литературата го категоризираат како исклучително ретка болест. Од нив, 25% влијаат на населението на африканскиот континент, со чести случаи кога состојбата е фамилијарна.
симптоми
А. Чести симптоми - специфично за повеќето пациенти:
- присуство на нодуларни формации на еластична конзистентност, хемисферична или зарамнета форма, лоцирана:
на. на кожата на образите, скалпот, очните капаци:
- се појавуваат по првите две години;
- страда во временски процеси на хиперкератоза и папиломатоза, претворајќи се во реални брадавични маси;
- нодулите се ресорбираат, остануваат само неколку пигментирани лузни;
б. орална мукоза, јазик, усни и ларинкс:
- тие обично се појавуваат во втората година од животот;
- може да предизвика зголемување на усните (макрохелитис) и јазик (макроглозитис), промена на фонацијата - гласот е рапав поради патолошко задебелување на гласните жици;
- кожата е чувствителна на траума, дури и мала, тешко е да се лекува и лузните продолжуваат;
Б. Променливи симптоми - може да постои кај некои поединци, а други недостасуваат:
- алопеција - опаѓање на косата;
- стоматолошки абнормалности;
- чирови на рожницата, абнормалности на очното јаболко;
- епилепсија;
- ментална болест.
Причини за болеста
Идентификуван е мутантен ген кој предизвикува промени во епидермисот, со акумулација на хијалинска супстанца од засега непознато потекло, како резултат на променетиот внес на периферни јаглени хидрати и липиди. Преносот е автосомно рецизивен и често се јавува кај пациенти со дијабетес.