Синдром на Вилијамс

Синдром на Вилијамс тоа е ретка генетска болест чија појава се проценува на 1 од 7.500 раѓања. Тоа е генетска состојба која се појави како резултат на микроделеција на еден од двата хромозома 7.

Вилијамс синдромот не може да се дијагностицира пренатално со ултразвук на фетусот или со рутинско генетско тестирање (екс кариотип), но најчесто се открива по раѓањето, по клиничка дијагноза, од РЕБИЧНА генетска анализа за синдромот Вилијамс. Тестот може да се користи и за пренатална дијагноза, кога гинекологот смета дека постои сомневање за таква состојба или како дел од комплексен пакет тестови кои превентивно дијагностицираат неколку генетски синдроми. Оваа анализа открива недостаток на генот ELN - одговорен за синтезата на еластински протеин, протеин кој се наоѓа особено во сврзното ткиво и во wallsидовите на големите крвни садови. Покрај овој ген, погодената област вклучува и други гени - оттука и комплексот на болести и специфичниот фенотип на овие луѓе.

Првите знаци на синдромот Вилијамс се појавуваат во првата година од животот.

Третман Вилијамс синдром е симптоматски:

Медицински состојби - дијагностициран е од педијатар во соработка со специјалисти и интервенира медицински или хируршки во зависност од видот и сериозноста на проблемот (на пр.: стенозата на крвните садови може да се санира хируршки, крвниот притисок може да се коригира со третман со лекови, итн.)
Психомоторна ретардација - Се користат терапии како што се говорна терапија (насочена кон обновување на јазикот, збогатување на вокабуларот, развој на рецептивно-експресивен јазик), физиотерапија (за подобрување на мускулната кашлица, координација на мускулите и зглобовите, корекција на одењето и подобрување на рамнотежата), сензорна терапија, бихејвиорално-когнитивна терапија итн.

За повеќе информации поврзани со манифестациите на овој синдром, начините на прет и породена дијагноза, начините за приближување/корекција на медицинските состојби и психо-моторната ретардација, посетете ја веб-страницата на здружението Вилијамс синдром.