Синдром Прадер-Вили - Причини, симптоми и третман
На Синдром на Прадер-Вили е генетско нарушување што предизвикува ментално и физичко оштетување и доведува до абнормално однесување во исхраната. Состојбата е ретка и ги погодува и мажите и жените.
Содржина
Што е тоа синдром Прадер-Вили?
На Синдром на Прадер-Вили (PWS) е генетска болест што се јавува и кај мажи и кај жени. Таа е предизвикана од генетски дефект на хромозомот 15. Променетиот ген доведува до ментална и физичка попреченост, како и метаболички нарушувања.
Посебна карактеристика на синдромот Прадер-Вили е неконтролирана желба за јадење, што доведува до изразена дебелина кај пациентот. Болеста беше именувана по швајцарските лекари Андреа Прадер и Хајнрих Вили, кои за првпат ги опишаа симптомите во 1956 година. Хромозомот на кој се наоѓа предизвикувачкиот генетски дефект е пронајден во 1981 година. Синдромот Прадер-Вили се јавува ретко, се проценува дека околу 350 000 луѓе се погодени ширум светот.
причини
Во околу 29% од случаите, хромозомот 15 е дуплиран од мајката, наместо еднаш од таткото и еднаш од мајката, како што обично се случува. Третата многу ретка варијанта е специјална мутација наречена грешка во втиснување.
Генетската модификација предизвикува ослободување на хормонот во хипоталамусот да не се одвива нормално. Како резултат на недоволно снабдување со хормони, се појавуваат физички и ментални нарушувања.
Симптоми, заболувања и знаци
Вродена мускулна слабост (мускулна хипотензија) е еден од типичните симптоми на синдромот Прадер-Вили. Основната напнатост на скелетните мускули е помала отколку кај другите луѓе. Засегнатите, исто така, честопати се помалку чувствителни на болка отколку другите луѓе.
Нивото на ментален и физички развој на погодените е под она што би се очекувало со оглед на нивната возраст. Синдромот Прадер-Вили е поврзан со умерена интелектуална попреченост. На ова ниво на интелектуална попреченост, интелектуалната возраст е помеѓу шест и девет години. Ова одговара на IQ од 35 и 49. За споредба: IQ од 85 до 115 се смета за нормален.
Друга карактеристика на синдромот Прадер-Вили е зголемен апетит и нарушено чувство на ситост. Погодените често јадат повеќе отколку што им е потребно. Можни се и континуирано јадење и прекумерно јадење. Како резултат, повеќето луѓе со синдром Прадер-Вили имаат прекумерна тежина или дебелина. Дебелината често се развива во раното детство. Дијабетесот е уште еден можен симптом на синдромот Прадер-Вили.
Оние погодени обично страдаат од недерактивни гонади (хипогонадија). Како резултат, можете да бидете стерилни. Надворешни знаци на синдромот Прадер-Вили се очи во форма на бадем и област на устата во форма на триаголник. Рацете и нозете честопати се невообичаено мали - се јавува и низок раст. Во многу случаи, нарушувањата на видот се исто така меѓу симптомите. Миопија и страбизам или страбизам се особено чести.
Дијагноза и тек
Симптомите на Синдром на Прадер-Вили се различни и варираат од случај до случај. Некои деца веќе се забележуваат како неродени за време на бременоста поради недостаток на активност. Како бебиња, тие пијат малку и имаат слаби мускули. Децата имаат бадем во облик на очи и триаголна уста, страдаат од визуелни проблеми, честопати се кратковидни или со вкрстени очи.
Рацете и стапалата се помали од нормалните, а вкупната висина е исто така под просекот, бидејќи во синдромот Прадер-Вили се произведуваат премалку хормони за раст. Гениталните органи се недоволно развиени, а несмасните тестиси се чести кај момчињата. Пубертетот е одложен, половите карактеристики се слабо развиени и повеќето луѓе се стерилни.
Може да има ментални попречености. Во понатамошниот тек, на околу тригодишна возраст, почнува да се развива неконтролирана зависност од јадење. Децата јадат се што можат да најдат, вклучително и ѓубре. Дијагнозата се поставува врз основа на симптоми, како и на разни тестови, како што се одредување на хормони во крвта и преглед на тироидната жлезда. Генетскиот тест може со сигурност да докаже дали е присутен синдромот Прадер-Вили.
Компликации
Особено, носечките тегови на долните екстремитети, односно зглобовите на колкот, коленото и глуждот, како и стапалата, честопати покажуваат знаци на преоптоварување и абење поради прекумерна тежина. Со синдромот Прадер-Вили треба да се очекуваат компликации што се закануваат на животот, особено ако прекумерната тежина доведува до оштетување на крвните садови и внатрешните органи.
Бидејќи пациентите кои страдаат од синдромот Прадер-Вили немаат чувство на ситост, постои и ризик да го претегнат стомакот додека не пукне. Овој ризик се зголемува со фактот дека луѓето не мора да повраќаат, да се чувствуваат сити или болка кога се прејадуваат. Пробивите во стомакот на почетокот честопати остануваат незабележани. Затоа, пациентите ризикуваат внатрешно крварење до смрт како резултат на солзи во стомакот.
Понатаму, кај пациенти кои страдаат од синдром Прадер-Вили, синдромот на апнеја при спиење може да добие опасни по живот форми. Апнеја при спиење е состојба во која засегнатите доживуваат паузи во дишењето за време на спиењето.
Кога треба да одите на лекар?
Бебињата со синдром Прадер-Вили имаат потреба од голема поддршка за време и по раѓањето. Родителите треба директно да се консултираат со одговорниот лекар за да можат да се случат потребните прегледи и третмани во рана фаза. Во зависност од сериозноста на состојбата и бројот и сериозноста на малформациите, тогаш се потребни редовни посети на лекар. Доколку се појават невообичаени симптоми, на пример треска, нарушувања на голтањето или проблеми со видот, мора да се консултирате со соодветниот специјалист. Покрај педијатарот, може да бидат вклучени и интернисти, хирурзи, офталмолози, специјалисти по ОРЛ и други специјалисти, во зависност од симптомите.
Засегнатото дете исто така има потреба од поддршка за физикална терапија. Во случај на сериозни малформации, неопходни се мерки за рехабилитација во првите неколку години од животот, што обично се спроведува со мајката и детето. Ако симптомите се влошат, неопходна е посета на педијатар. Ако има несреќа или пад како резултат на малформации, најдобро е да се јавите на лекар за итни случаи. Психолошко советување е препорачливо доколку состојбата има негативно влијание врз менталната состојба на детето или роднините.
Третман и терапија
Третман на Синдром на Прадер-Вили зависи од симптомите. Бидејќи болеста има намалено ослободување на хормонот, се спроведува терапија за замена на хормони. Колку порано започнете да давате хормони, толку подобро симптомите можат да бидат ублажени.
Децата со синдром Прадер-Вили обично имаат потреба од сеопфатна грижа и посебна поддршка. Тежината мора да се намали и да се контролира внесувањето храна. Јадењето храна треба да биде заклучена, бидејќи пациентите со синдром Прадер-Вили јадат се што можат да најдат, без оглед дали е јадење или не. Тоа значи дека тие исто така јадат храна за животни, отпад или замрзната храна. Многу симптоми обично се подобруваат кога пациентот губи тежина.
Бихевиоралната терапија може да помогне при придржување кон исхраната. Физиотерапијата помага да се подобри мускулниот тонус и да се спротивстават на слабите мускули. Говорна терапија ја поддржува способноста за зборување. Проблемите со очите обично бараат третман од офталмолог и видот треба редовно да се проверува. На децата треба да им се даде ментална поддршка и можеби е потребно да посетуваат посебни училишта.
Понекогаш, со синдромот Прадер-Вили, се развиваат проблеми со срцето и искривување на 'рбетниот столб како што напредува болеста, предизвикана од екстремна дебелина. Покрај намалувањето на телесната тежина, овде е неопходна ортопедска и внатрешна терапија.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Наспроти тоа Синдром на Прадер-Вили не може да се спречи бидејќи е генетски. Раната дијагноза и брзата терапија се важни со цел да се избегне сериозна последична штета предизвикана од синдромот Прадер-Вили.
После нега
Синдромот Прадер-Вили е генетско, хронично заболување што не може да се излечи. Медицинскиот третман е чисто симптоматски. Затоа, нега во класична смисла не е можна. Зафатените деца и возрасни со синдром Прадер-Вили се, сепак, под влијание на опасна по живот и други здравствени проблеми до крајот на животот.
Поради оваа причина, неопходни се редовни прегледи и интензивна нега во исхраната. Овие мерки обично се нарачуваат и следат од страна на педијатар или општ лекар. Првенствено, се проверува телесната тежина на погодените деца или возрасни. Редовни крвни тестови се исто така чести.
Понекогаш се потребни и урина, столица или други тестови. Присутниот лекар одлучува за зачестеноста на прегледите и потребните мерки за следење. Во многу случаи, погодените пациенти се сместуваат во специјализирани установи за долготрајна нега кои вклучуваат и медицинска нега.
Освен тоа, престојот во болницата во клиниките за рехабилитација е претежно неопходен со цел да се развие концепт за терапија што е погоден за пациентот. Најмалку еден или два медицински прегледи неделно се вообичаени за такво сместување. Може да бидат потребни дополнителни терапевтски мерки во текот на терапијата со дебелина.
Можете да го направите тоа сами
Децата кои страдаат од синдромот Прадер-Вили имаат потреба од постојана поддршка во секојдневниот живот. Роднините треба да се консултираат со нутриционист и да работат со него за да создадат диета што одговара на навиките на јадење на детето. Покрај тоа, може да биде неопходна терапија за однесување. Детето исто така не треба да има пристап до потенцијално штетна храна, отпад или производи што не можат да се јадат. Ако детето јадело нешто несоодветно, треба да се повика лекар за итни случаи.
Со цел да се спротивстави на вообичаено високата емоционалност на детето, се препорачуваат спорт и отворен пристап како придружни мерки за медицински третман. Важно е детето да има редовна дневна рутина од која не може да се отстапи. Препорачливо е да се создаде долгорочен план што ќе му овозможи на детето да живее што е можно постабилно без нагли промени во секојдневниот живот. На болните деца им треба многу внимание и им поставуваат големи физички и емоционални барања на своите родители. Ова ги прави фазите на одмор и релаксација сè поважни за роднините и пријателите кои се грижат за детето. Терапевт може да помогне да се создаде слободен простор и да се справи со емоционални конфликти.
Чуварите треба да имаат близок контакт со лекарите и да им кажуваат за какви било невообичаени симптоми. Сеопфатен концепт за терапија им овозможува на луѓето кои страдаат од синдромот Прадер-Вили да живеат релативно живот без симптоми.