Синдром Вилијамс-Берен Екстремно пријателски ПЗ - Фармазејвис Цајтунг
Од Josephозефин Мош/Луѓето со Вилијамс-Беринов синдром порано се нарекувале елф лица поради нивните карактеристични карактеристики на лицето. Пациентите се карактеризираат со изразена пријатност, отвореност и ентузијазам кон музиката. Бришењето на генот на кој се базира синдромот, исто така, носи медицински проблеми со него.
Лукас го метеше дворот и мавташе среќно од далеку. 24-годишник помага со своите родители на фармата, се грижи за станбени комплекси и градини. „Јас сум надвор секој ден, дури и во зима. Тогаш само морам да поминувам низ длабокиот снег “, вели тој. Тој особено ужива да работи во земјоделство, да работи машини и да вози трактори. После работа, тој сака да игра на компјутер. Секојдневие што веројатно го споделува со многу свои врсници. Но, Лукас и неговото семејство не сметаат здраво за готово дека тоа е нормално.
"ширина =" 300 "висина =" 262 "/>
Децата со синдром Вилијамс-Берен се исклучително среќни и дружеубиви.
Фотографии: Синдром на Федералното здружение Вилијамс-Берен
Кога се роди, Лукас беше среќно, среќно бебе. Само кога се роди неговиот помлад брат, мајката ги забележа разликите меѓу браќата и сестрите. „Двајцата се на само 15 месеци разлика, но помладиот брат разви сè околу двапати побрзо од Лукас“, објаснува таа во интервју за ПЗ. Следувале посети на лекар и прегледи сè додека не се утврди причината: Вилијамс-Берен синдром (СБС), именуван по Нов Зеланд и германски кардиолог. Синдромот се заснова на генетска промена на долгата рака на хромозомот 7. Се јавува спорадично со преваленца од околу 1: 7500 до 1:10 000 и подеднакво често влијае на момчињата и девојчињата. Спонтаната мутација во делот 7q11.23 доведува до бришење на 25-28 гени. Бидејќи се погодени повеќе од еден ген, тој се нарекува бришење на соседен ген. Меѓу нив е и еластинскиот ген (ELN), кој кодира за формирање на сврзно ткиво.
Срцеви дефекти се чести
Недостатокот на ген еластин е одговорен за разни органски промени, на пример во срцето и крвните садови. Поради оваа причина, многу деца од СБС имаат висок крвен притисок или васкуларни стенози, на пример во пулмоналните артерии. Особено карактеристична е суправалвуларната стеноза на аортата, што исто така беше индикација за присуство на СБС во работата на Лукас. „Кога лекарите во генетската хуманост слушнаа шум на срцето, дијагнозата беше релативно веројатна за нив, имајќи ги предвид одложувањата во развојот и изгледот“, вели мајката на Лукас. По шест недели, молекуларните генетски докази го потврдија сомневањето.
Карактеристични карактеристики на лицето
Многу пациенти со WBS изгледаат слично, повеќе слични на нивните браќа и сестри. Одредени карактеристики на лицето се карактеристични за WBS, дури и ако не мора секогаш да се појавуваат. Тука спаѓаат полни образи, долг филтрум (расцеп на кожата над горната усна), полна долна усна, изразени ноздри со превртени ноздри и големо олеснување на очите. Понекогаш се зборува за гоблин или елф лице. Мајката на Лукас, Кристина Лебер не беше во можност да ги најде овие појави кај своето дете кога беше поставена дијагнозата. „Но, тогаш немав око за нешто посебно“, вели таа, која сега е претседател на Федералното здружение за синдром на Вилијамс-Берен.
Лукас сега има 24. Тој сè уште го чека Божиќ исто како и кога беше мало дете .
Забележителни кај пациентите со WBS се сериозни проблеми со заспивање и заспивање во зрелоста, како и значително зголемена чувствителност на звук. „Необично беше што Лукас беше толку особено чувствителен на бучава“, вели мајката. „Како бебе слушна кога мојот сопруг влета во дворот. Со одредени звуци, на пример од правосмукалката или вежбата, тој имаше нејасни стравови и чисто напади на паника “.
Повеќето пациенти со WBS развиваат посебни навики во исхраната поради проблеми со моторот во устата. „Како мало дете, Лукас никогаш не туркаше назад и голташе нешто што беше грутчево, но го туркаше назад“, вели Лебер, опишувајќи го однесувањето во исхраната типично за пациентите со ВБС. „Може да се каже дека тие се тактивни јадења затоа што имаат различна чувствителност на устата. Ако нешто се чувствува чудно во нивната уста или е тешко да се џвака, тие не сакаат да го јадат. Нема врска со вкусот. Лукас воопшто не јадеше некои работи. “-„ Спанаќ и карфиол дефинитивно! “, Вика Лукас.
Ентузијастички музичари
Заради претежно намалениот количник на интелигенција, на децата со СБС им е тешко да учат секојдневни, моторни или училишни задачи. Покрај дефицитите, пациентите со СБС имаат и извонредни јаки страни, на пример, имаат добра лична меморија и се исклучително пријателски расположени и елоквентни, така што нивната интелигенција е често преценета. „Оваа дружеубивост и привлечноста што децата ја испуштаат им олеснува на родителите да ја прифатат оваа попреченост, бидејќи исто така ве збогатува“, вели Лебер. »Кога ќе видам како Лукас може да биде среќен со ситници со недели, често мислам дека некој може да му го посака тоа на едната или на другата здрава личност. На пример, пред Божиќ, Лукас шеташе како на облак девет три недели. “- Неговиот клучен збор:„ Божиќ! Божиќ! “, Вика тој, гледајќи од неговиот мобилен телефон, и блескаат очи. „Токму така“, вели неговата мајка и се смее. „Малите деца го имаат овој ентузијазам, но на крајот го губат. Лукас не ги губи “.
Ентузијазмот за музика е особено изразен. „Многу деца од WBS имаат совршен тон и можат многу добро да научат да свират на инструмент“, вели мајката на Лукас. „Се разбира, сите не се мали Моцартс, но барем сите се воодушевени од музиката. Ова ги прави лесни за интеграција - во детски хор или бенд “.
На децата со СБС често им е потешко да се интегрираат социјално и да изградат пријателства. Работилници за хендикепирани или специјални училишта можат да помогнат, како и контакт преку здрави браќа и сестри. „Кога децата беа мали, помладиот брат на Лукас, Лукас предаваше многу“, вели Лебер. „Го научи да игра и да биде зафатен и го пушти да си игра со пријателите.
Бидејќи не постои каузална терапија за СБС, фокусот е на поддршката во случај на постоечки дефицит, за кој може да се користи работна терапија, меѓу другото. Промовира бруто и фини моторни вештини преку разиграни вежби, обучува насочени акциони процеси и обучува перцепција и вештини за координација. Говорна терапија може да го промовира развојот на јазикот и да ги подобри усните моторни вештини, што може да ги намали или елиминира проблемите со пиење и јадење поврзани со тешкотии при голтање.
Бидејќи ендокринолошки промени како хиперкалцемија може да се појават кај деца со СБС на млада возраст, можеби ќе треба да се следи диета со малку калциум во случај на симптоми или да се третира со кортикостероиди или памидронат.
Органски проблеми
Хируршката интервенција може да биде неопходна за органски проблеми. Генерално, најважно е родителите да станат специјалисти за оваа болест, вели Лебер: „Во текот на животот, се повеќе се додаваат симптоми или на различните проблеми им се дава различна тежина“. Доколку се појават нови проблеми, родителите потоа можат да придонесат за дијагнозата . „Обично, ниту еден лекар не би помислил на дивертикулитис кај млада личност со дифузна абдоминална болка“, вели таа. Бидејќи оваа болест обично се јавува само во старост. Сепак, поради недостаток на еластински ген кај деца со СБС и како резултат на слабост на сврзното ткиво, дивертикулите можат да излегуваат многу порано од нормалното во wallидот на цревата и мочниот меур.
„Се разбира, не можете и не смеете да обвинувате сè на синдромот“, вели претседателката на федералното здружение WBS. „Ова може да има сосема различни причини; многу деца покрај синдромот имаат и други дијагнози. Но, исто така, со WBS секогаш се додаваат нови работи, што го прави вистински предизвик. «/
- На преглед медицина.