Системски амилоидози (преглед) - Енциклопедија Алтмајерс - Одделение за интерна медицина

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

системски

Последно ажурирање на: 28.05.2020

Синоним (и)

дефиниција

Амилоидозите се ретки болести на преклопување на протеини во кои протеините се таложат како нерастворливи фибриларни агрегати како резултат на промена на конформацијата.

Системските амилоидози се разликуваат во:

  • основно
  • секундарна (реактивна)

Друга класификација прави разлика помеѓу:

  • стекнати системски (генерализирани) амилоидози (95% од сите системски амилоидози)
  • наследни или семејни системски амилоидози

Системските амилоидози треба да се одделат од локализираните (несистемски) амилоидози.

Класификација

Системски амилоидози (ретки, за разлика од несистемски кожни амилоидози, само мала дерматолошка важност)

  • Наследни амилоидози (ретки; 5% од сите случаи)
    • AATR (мутиран трансстиретин)
      • FAP (фамилијарна амилоидна полиневропатија)
      • ФАЦ (семејна кардиомиопатија)
    • Други многу ретки наследни амилоидози
      • AFib (фибриноген алфа)
      • Алис (лизозим)
      • Агел (гелсолин)
      • ACys (цистатин Ц)
  • Стекнати системски (генерализирани) амилоидози (95% од сите случаи)
    • Амилоидоза од типот AL или AH (тип на имуноглобулин - L означува лесен ланец, H означува тежок ланец)
      • Амилоидоза поврзана со гамопатија
      • Амилоидоза поврзана со миелом.
    • Амилоидоза од типот АА (серумски амилоид А):
      • Амилоидози во хронично воспаление; зголемено формирање на акутна фаза протеински серумски амилоид А во воспаление (ревматоиден артритис, хронично воспалително заболување на цревата, сифилис, лепра, туберкулоза, цистична фиброза, итн.)
    • Амилоидоза-micro2 микроглобулин поврзан
      • Амилоидоза на долготрајна дијализа (депозити на бета-2 микроглобулин); Долготрајната дијализа доведува до акумулација на А-ß2 бидејќи не е дијализирана со. Орган: зглобови, кожа; Прицврстувања на тетивите и тетивите

        Тип амилоид (АЕ): амилоид, кој се формира при производство на ендокрини хормони. Појава: Дијабетес мелитус, медуларен тироидната жлезда CA; Органи: срце, бубрези, ткиво на жлезда, бели дробови, кожа.

        Тип амилоид (АС): Разни протеини кои се таложат во органите како што стареат. Појава: Возрасна амилоидоза (физиолошка), Алцхајмерова болест, кардиомиопатија. Органи: ЦНС; срце

    • Амилоидоза ТТР (ATTR; немутиран транстиретин)
      • Транстиретин амилоидоза

Интересно исто така

Полетиолошки, вроден или стекнат клинички симптом предизвикан од акутен или хроничен, па.

Појава/епидемиологија

Етиопатогенеза

Неколку различни болести можат да предизвикаат непосакуван развој на амилоид преку прекумерно производство или преку исчезнато или намалено разградување на одредени протеини. Протеините кои се формираат обично се во растворена форма (на пр. Серумски амилоид А -САА- протеин од акутна фаза формиран во црниот дроб). Тие се протеолитички разградливи. Ако нивната концентрација се зголеми, протеините влегуваат и во околното ткиво. Тука тие се изложени на разни ензимски процеси. Нерастворливи фибриларни комплекси (амилоидни фибрили) се формираат со склопување на добиените синџири на аминокиселини во форма на бета-лист. Фибрилите не можат да бидат фагоцитизирани затоа што не можат да бидат нападнати поради нивните конформативни особености. Амилоидот се акумулира во различни органи (бубрези, црн дроб, слезина, надбубрежни жлезди, гастроинтестинален тракт) и исто така во кожата, каде што доведува до карактеристични клинички и хистолошки промени.

Овој процес е споредлив со патогените протеински наслаги во бета-лист структурата што ги карактеризираат прионите болести. До денес се познати> 20 амилоидогени протеини.

Лесен ланец (L)

манифестација

Просечната возраст на појава е 50-60 години. М: F = 6: 4

локализација

Очните капаци (предизвикани од притискање при кашлање), пазувите и папокот, потколениците, пределот на градите, исто така ретроаурикуларни. Исто така во вештачки трауматизирани области (изклинвам пурпура) јазик (макроглосија).

Клиничка слика

Прелиминарна забелешка: Сегашниот опис се однесува главно на типовите на амилоидоза: АА, АЛ, АХ

хистологија

дијагноза

Следната постапка се препорачува за дијагностицирање:

  • анамнези
  • Физички преглед со крвен притисок и пулс
  • Обрни внимание на специфичните симптоми на кожата

  • Крвна слика со вклучена диференцијална крвна слика, olоли трупови
  • ESR (често значително зголемен)
  • Електролити (натриум, калиум, калциум)
  • Параметри на задржување на бубрезите (креатинин, клиренс на креатинин, уреа)
  • Вредности на црниот дроб (ГОТ, ГПТ; АП, гама ГТ, ЛДХ)
  • Вкупен протеин и албумин во серумот
  • Електрофореза со определување на градиентот М; Електрофореза на имунофиксација во серумот и урината
  • Имуноглобулини (IgG, IgA, IgM) квантитативни Слободни капa и ламбда лесни ланци во серумот, квантитативно вклучувајќи пресметка на количникот и разликата
  • 24-часовно собирање на урина за да се измери излачувањето на протеини и албумини и да се измери излачувањето на лесен ланец
  • Брз (INR), PTT, фактор X

Диференцијална дијагноза