Склеродерма, непредвидлива автоимуна болест која влијае на целото тело; Извештај на стражата

Склеродерма (системска склероза) е ретка, прогресивна, автоимуна хронична болест, која погодува приближно 2,5 милиони луѓе ширум светот. Се карактеризира со дифузна фиброза и васкуларни абнормалности во кожата, зглобовите и внатрешните органи (особено хранопроводот, долниот гастроинтестинален тракт, белите дробови, срцето, бубрезите). Болеста влијае 4 пати почесто жени отколку мажи, а почеста е кај возрасната група 20-50 години.

Патогенезата на склеродерма е непозната. Се смета дека е предизвикана од сложената врска помеѓу вродениот и стекнат имунитет, воспаление, фиброза, што се јавува кај луѓе со генетска подложност. Неодамнешните студии кои ги испитале профилите на изразување на гени, обезбедија повеќе податоци за патогенезата на склеродерма. Во иднина, ваквите молекуларни и генетски информации можат да обезбедат основа за идентификување на предвидувачки биомаркери, како и развој на насочени терапии.

знаци и симптоми

Симптомите често започнуваат со Феномен на Рејно (минливи исхемични напади на бледило, цијаноза и хиперемија, како одговор на студ или емоционален стрес) и едем на крајните екстремитети, со постепено задебелување на кожата на ниво на прстите. Полиартралгија (болка во зглобовите) се јавува често. Првите манифестации можат да бидат претставени со гастроинтестинални нарушувања (металоиди, дисфагија) или респираторни (диспнеа).

Кожа и нокти

Едемот на кожата е генерално симетричен и напредува до индурација. Тие можат да бидат ограничени на прстите (склеродактилија) и рацете или можат да влијаат на целото тело. На крајот, кожата станува растегната, сјајна; лицето добива изглед на маска и може да биде присутно телеангиектазија (васкуларни дилатации). Тие можат да се појават поткожни калцификации, обично и на ниво на бутовите дигитални улцерации.

артикулација

полиартралгија и благ артритис може да доминира во клиничката слика. Може да се развие флексија во прстите и зглобовите на раката и лактот.

Гастроинтестинални

Присутни се многу пациенти дисфункција на хранопроводот првично се манифестира со дисфагија (тешкотија при голтање). Киселина рефлукс може да предизвика металоиди (чувство на печење во хранопроводот), строги на хранопроводот, хранопроводот на Барет (цревна метаплазија на хранопроводот - се јавува кај 1/3 од пациентите). Намалена интестинална подвижност предизвикува синдром на бактериска пренаселеност на тенкото црево и малапсорпција.

кардиопулмонална

Општо, оштетувањето на белите дробови напредува индолентно, но тоа е така најчеста причина за смрт. Белодробна фиброза и интерстицијално заболување на белите дробови се чести и влијаат на размена на гасови, што доведува до диспнеа, рестриктивни болести и, конечно, респираторна инсуфициенција. Пулмонална хипертензија и срцева слабост може да се појават и да имаат мала прогноза. Пациентите исто така може да имаат перикардитис или плеврит. Нарушувања на срцевиот ритам тие се чести.

бубрезите

Во првите 4-5 години на болеста, може да се појави тешка бубрежна инсуфициенција одеднаш започна со бубрежна криза со склеродерма (обично се појавува со ненадејна тешка хипертензија). Почеста е кај пациенти со дифузна склеродерма и анти-РНК антитела на полимераза III.

Дијагностички

Дијагнозата на склеродерма е клиничка, но лабораториските тестови ја поддржуваат дијагнозата и помагаат да се процени прогнозата. Дијагностички критериуми според ACR/EULAR (Американски колеџ за ревматологија/Европска лига против ревматизам) се како што следува:

Задебелување на кожата на врвовите на прстите на двете раце;
Лезии на врвовите на прстите (на пр. Улцерации);
телеангиектазија;
Васкуларни нарушувања на ноктите (на пр. Васкуларна ектазија);
Белодробна артериска хипертензија и/или интерстицијално заболување на белите дробови;
Феномен на Рејно;
Автоантитела поврзани со склеродерма (антицентромер, анти-Сцл 70, анти-РНК полимераза III).

Сепак, кај некои пациенти дијагнозата не може да се утврди клинички и потребни се лабораториски тестови кои ја зголемуваат веројатноста за појава на болеста, но доколку тие се негативни, болеста не може да се исклучи.

Извор на фотографија: Склеродерма & Рејнос Велика Британија

Антинуклеарни антитела (ANA) се присутни во над 90% од случаите. Ревматоиден фактор е позитивен кај една третина од пациентите со склеродерма. Антицентромерни антитела се присутни во серумот на голем дел од пациентите со ограничена системска склероза. Во случај на генерализирана (дифузна) склеродерма, тие се почести антитела анти-Scl 70 (топоизомераза I). Антитела против РНК полимераза III се поврзани со генерализирана склеродерма, склеродерма и неоплазми. Најефективниот начин да се испита присуството на антитела во склеродерма е првично да се тестираат антитела анти-Scl 70, антицентромер и анти-РНК полимераза III.; ако резултатите се негативни, тогаш може да се разгледа проценка на другите антитела, во зависност од клиничкиот контекст.

Други корисни параклинички тестови при системска проценка на пациенти со склеродерма:

Крвна слика - може да покаже анемија;
Дерматоскопија и/или биопсија на кожа;
Периунгвална капилароскопија - неинвазивна сликарска техника, користена за проценка на микроциркулацијата;
Изменет резултат на кожата на Родна (mRSS) - проценува задебелување на кожата во 17 области, користејќи скала од 0 до 3; резултатот на кожата потоа се пресметува со додавање на индивидуалните резултати;
Функционални тестови на белите дробови (спирометрија, капацитет на дифузија на јаглерод моноксид - DLCO) - идентификација на рестриктивно нарушување на вентилацијата;
Тест за пешачење 6 минути - функционален обележувач на капацитетот за физички напор;
HRCT (компјутеризирана томографија со висока резолуција) - првична истрага за детална визуелизација на белите дробови и откривање на оштетување на белите дробови;
Бронхоскопија со бронхо-алвеоларна лаважа - исклучување на други дијагнози;
Мерење на крвен притисок;
Електрокардиограм;
Срцев ултразвук;
Горна и/или долна дигестивна ендоскопија;
Абдоминална екографија;
Тестови на бубрежна функција;
Ултразвук на рино-мочен меур.

прогноза

Еволуцијата е непредвидлива но зависи од видот на болеста (генерализирана или ограничена) и профилот на антителата. Целокупното преживување на 10 години е околу 65%. Склеродерма е класифицирана во 3 форми:

Ограничена системска склероза (Синдром на CREST: калциноза кутис, феномен на Рејно, хипомотилитет на хранопроводот, склеродактилија, телеангиектазии) - задебелување на кожата на лицето и дисталните (лактите, колената); може да има гастроезофагеална рефлуксна болест; бавна еволуција но често е комплицирана од пулмонална хипертензија;
Генерализирана системска склероза - дифузно задебелување на кожата и присутен феномен на Рејно; гастроинтестинални компликации; рапидно прогресивна еволуција; главните компликации се состојат од интерстицијално заболување на белите дробови и напади на бубрезите во склеродерма;
Самата системска склероза склеродерма - присутни антитела; органско оштетување со висцерални манифестации, но без задебелување на кожата.

Третман

Во моментов не постои куративен третман или да се влијае на општата еволуција на склеродерма. Сепак, голем број лекови се достапни за специфични симптоми или оштетување на органите.

Имуносупресиви, како што се метотрексат, азатиоприн, микофенолат мофетил, циклофосфамид, може да помогнат да се пулмонален алвеолитис и интерстицијална болест на белите дробови. Ако пулмонална хипертензија, може да се користат простациклин и босентан.

Кортикостероидите може да бидат корисни во случај на миозитис или болест на сврзното ткиво но може да предиспонира напади на бубрег, поради што тие се користат само доколку е апсолутно потребно.

Блокатори на калциумови канали, како што е нифедипин, се користат во мелиорација Феномен на Рејно, но тие можат да го влошат гастроезофагеалниот рефлукс. Други алтернативи на третман за тешка болест на Рејно се: босентан, силденафил, тадалафил, варденафил. Покрај тоа, пациентите можат да преземат одредени мерки на живот: носат ракавици, топла облека, да ја заштитат главата со капа, да избегнуваат изложеност на студ.

Кај пациенти во развој исхемија на прстите, се користи интравенска администрација на простагландин Е1 (алпростадил), епопростенол или блокатори на симпатичкиот нервен систем.

Рефлуксен езофагитис се олеснува со високи дози на инхибитори на протонска пумпа, хранење во мали и чести количини, спиење со главата повисоко од нивото на трупот, избегнување на лежење во првите 3 часа после јадење. Стриктури на хранопроводот може да бара периодични дилатации.

Тетрациклин или други антибиотици со широк спектар може да потиснат бактериска пренаселеност и може да ги ублажи симптомите на малапсорпција.

Физиотерапија се користи за за зачувување на мускулната сила но тој е неефикасен во спречување на заеднички договори.

Нема третман со јасни придобивки во третманот калциноза.

Склеродерма бубрежна криза тоа е итна медицинска помош и бара брз третман со инхибитори на ангиотензин-конвертирачки ензим (ACE), што го продолжува преживувањето. Иако бубрежната криза е често реверзибилна со раниот третман, стапката на смртност останува висока. Може да бидат потребни сесии за дијализа. Трансплантацијата на бубрег е опција за третман кај пациенти кои развиваат хронично бубрежно заболување во завршна фаза.

Неодамнешните студии покажаа дека автологната трансплантација на матични клетки во хематопоетска ја зголемува стапката на преживување од 1 година кај пациенти со генерализирана склеродерма во раните фази. Сепак, стапката на смртност е зголемена во текот на првата година по трансплантацијата. Поради оваа причина, ова е опција за третман само за одредени пациенти.