Скрининг кај генетски нарушувања на метаболизмот кај новороденчиња

Целта на генетскиот скрининг за метаболички болести кај новороденчињата е да се идентификуваат болестите во раните фази, фази кои имаат минимални, па дури и никакви симптоми. Потребата за скрининг е наметната од зголемената инциденца на метаболички заболувања кај децата, а навременото откривање е можност за воспоставување на соодветен третман и следење на еволуцијата од страна на ендокринолог.

Категориите на деца насочени се:

деца со значителна семејна историја;
деца кои доаѓаат од семејства со крвнокрвно потекло (родители со блиско сродство);
случаи со симптоми кои сугерираат на вродени метаболички заболувања.

Генетските болести на метаболизмот што се следат се:

галактоземија
леуциноза
срп
андрогенитален синдром
хипотироидимул
аминоацидопатил
абнормалности на оксидација на масни киселини
органски киселини.

Скрининг тестовите имаат висока чувствителност и специфичност, нудејќи можност за точна дијагноза на болести, а лажно-позитивните резултати се малку.

За да се постигне позитивен резултат, потребна е итна проценка на новороденчето и усвојување на правилна диета и третман.

Неонатологот ги наб obserудува промените кај бебето од првите денови; на пример, во случај на галактоземија, манифестациите на болеста може да се детектираат од вториот или третиот ден, а бебето покажува повраќање, дијареја, губење на тежината, постоење на жолтица, хепатомегалија, хипоатонија, хипореактивност. Еволуцијата на болеста може да биде сериозна, сè до смртта, поради откажување на црниот дроб, додадени инфекции и акутна дехидрираност, последица на загуба преку повраќање и дијареја.

Механизмот на болеста кај галактоземија е неможноста да се метаболизира галактозата (супстанца слична на глукоза). Упорноста на нетолеранција на галактоза предизвикува цироза на црниот дроб, сериозна ментална ретардација и оштетување на бубрезите до смрт.

Постојат ситуации во кои симптомите се слаби, а стагнацијата на телесната тежина е единствениот присутен знак. Така, тестовите се од голема важност, со што успеваат навремено да дијагностицираат некои болести кои можат да предизвикаат сериозни компликации во развојот на детето, па дури и појава на смрт.

Препорачливо е тестовите да се вршат пред да ја напуштите болницата со бебето, а потоа да го повторувате тестот на секои две недели, ако резултатите не се убедливи.

Клиниката не може секогаш да ги идентификува метаболните болести, извршувајќи тестови за да ги открие и избегне какви било компликации, па дури и ненадејна смрт на новороденчето.

Библиографија:

Харисон, Принципи на интерна медицина, XIV издание, издавачка куќа Теора, 2002 година.
Валериу Попеску, педијатриски вести - том I, издавачка куќа „Амалтеа“, Букурешт, 2008 година.