Скрининг на пренатална медицина и генетика
praenatal.de е независен, интердисциплинарен медицински
Партнерство помеѓу гинеколози и генетика кај луѓето
Скрининг
Според упатствата за мајчинство се три ултразвучни прегледи или се планираат скрининг на ултразвук - еден ултразвучен преглед по триместар од бременоста.
На 1. Ултразвучен преглед во првиот триместар од бременоста се спроведува во 9-та до 12-та недела од бременоста, на 2. Ултразвучен преглед во вториот триместар од бременоста 19-та и 22-та недела од бременоста и 3. Ултразвучен преглед во третиот триместар од бременоста 29-та до 32-та недела од бременоста. Овие ултразвучни прегледи се дел од пренаталната грижа за придобивките за законско здравствено осигурување.
Ако има компликација или ако присутниот гинеколог утврди абнормалност, дополнителни испитувања за појаснување ќе ги спроведе вашиот лекар и/или ќе бидете упатени во посебна установа како што е praenatal.de за понатамошно разјаснување.
Дополнителни услуги за скрининг во првиот триместар од бременоста
Ако сакате дополнителни појаснувања - особено во првиот триместар од бременоста - дури и без абнормалност, имате можност за Продолжен скрининг (скрининг на додатоци) како услуга за само-плаќање да тврдам нешто. Продолжениот (додаток) скрининг во првиот триместар од бременоста (може да се изврши на крајот на првиот триместар помеѓу 11 + 0 и 13 + 6 недели од бременоста) може да ги содржи следниве дополнителни прегледи:
Мерење на транспарентност на вратот (Ултразвучен преглед за мерење на транспарентноста на вратот, исто така наречен преклоп на вратот или НТ) за да се пресмета ризикот од трисомија 21 („Даунов синдром“), 13 („Патау синдром“) и 18 („Едвардс синдром“)
Сите неродени бебиња имаат акумулации на течност под кожата во пределот на вратот. Оваа таложење на течност е позната како транспарентност на вратот и може да варира во дебелина. Статистички, неродените бебиња со хромозомно нарушување (на пример, Даунов синдром) или малформации како срцева мана имаат зголемена транспарентност на вратот. Колку е поголема транспарентноста на вратот, толку е поголем ризикот од нарушување или малформација. Резултатот од мерењето на вратот дава индикација, но на крајот не дава сигурен доказ за присуство на хромозомски нарушувања или малформации. Во случај на зголемена транспарентност на вратот, дополнителни прегледи треба да се вршат по консултација.
Следното е можно:
- Амниоцентеза (испитување на амнионската течност)
- Земање примероци од хорионски ресички
- Пункција на папочната врвца
- Крвен тест (серумски скрининг)
А се користи за да се добијат информации за ризиците од генетски аномалии, освен трисомиите таканаречен серумски скрининг. Биохемиските вредности се добиени од мајчината крв PAPP-A (протеин поврзан со бременост), PLGF како фактор на раст на плацентата и хормон што може да се открие само за време на бременоста ß-HCG испитани.
Определување на мајчиниот ризик од прееклампсија
Биохемиските вредности PAPP-A и PIGF се исто така важни за утврдување на ризикот од прееклампсија. Од овие вредности и дополнително испитување на протокот на крв во артериите на матката, може да се утврди ризикот на мајката од преклампсија. Преклампсијата е компликација во текот на бременоста што се манифестира кај идната мајка како висок крвен притисок, задржување на вода во ткивото и екскреција на протеини во урината. Преклампсијата може да влијае на нероденото дете со недефективна плацента.
Рана дијагностика на органи
Со помош на модерна ултразвучна технологија со висока резолуција, сега е можно да се детектираат голем број сериозни малформации и развојни нарушувања кај детето во многу рана фаза на бременост (идеално помеѓу 12 + 0 и 13 + 0 недела од бременоста). Искусен испитувач може да препознае и исклучи повеќе од половина (околу 60 проценти) можни малформации под поволни услови за испитување (положба на детето, количина на поткожно масно ткиво). Резултатот од раниот преглед на органот може да помогне во планирање на понатамошни дијагностички мерки, како што е уште подетален ултразвучен преглед во подоцнежната недела од бременоста или тест за амнионска течност.
ДНК тест на крвта
Откако ДНК крвните тестови станаа достапни во Германија во 2012 година, многу е пријавено за нивните предности за разјаснување на трисомијата 21 во споредба со ултразвукот (во врска со сигурноста на изјавата) и пункција (во врска со наводно зголемената стапка на компликации, за која постојано се соопштува) . Најмалите фрагменти од ДНК циркулираат во крвната плазма на секоја личност. За време на бременоста, до 10 проценти или повеќе од оваа ДНК доаѓа од плацентата на нероденото дете. Овој факт се користи во ДНК крвните тестови за скрининг на трисомија. Важно е да се знае дека ДНК крвниот тест не е алтернатива на раната ултразвучна детална дијагностика и серумскиот скрининг, туку е дополнителен преглед. Основниот ултразвучен преглед и наведените услуги за скрининг на додатоци, мерење на транспарентност на вратот, биохемиско испитување на крв, мерење на проток на крв и рана ултразвучна детална дијагностика се индивидуални делови од сложувалката кои заедно формираат целосна слика за пренатална нега. ДНК тестот за крв е драгоцена дополнителна услуга во оваа целокупна слика.
Фреквенциите на трисомиите 21, 13 и 18 се зголемуваат со возраста на мајката. За оние кои би сакале да добијат дополнителна сигурност за уште помала веројатност за трисомија 21 преку индивидуалните скрининг на додатоци, ДНК крвниот тест како скрининг за трисомија е доста корисен. Ултразвукот е првото парче во сложувалката. Таа претставува основа и е исто така важна, на пример, за жени кои не сакаат да доживеат ризик од генетски нарушувања.