Скрининг во првиот триместар гинеколог од Хамбург
Главната точка на скринингот во првиот триместар се однесува на ризикот својствен за секоја бременост дека детето може да има хромозомски број што отстапува од нормалното. Најчестата форма е изразена во Даунов синдром, во кој има дополнителен хромозом 21 (трисомија 21). Тежината на Дауновиот синдром варира во голема мера и не може да се предвиди пренатално.
Врзувачка изјава за збир на хромозоми кај детето е можна само со амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички. Под контрола на ултразвук, се добиваат или детски клетки или компоненти на плацентата што лебдат во амнионската течност од кои може да се утврди бројот и структурата на хромозомите. Сепак, овие инвазивни методи имаат ризик од интервенција од нешто помалку од 1%: губењето на бременоста мора да се очекува приближно на секои сто и педесетти интервенции.
Бидејќи ризикот од проблеми со хромозомите кај детето се зголемува со возраста на мајката, компаниите за здравствено осигурување можат да направат тест за амнионска течност по 35-от роденден на бремената жена или доколку се утврди дека ризикот е поголем. Оваа проценка на ризик обично се прави преку скрининг во првиот триместар. Со овој метод, ултразвучните откритија кај детето, особено т.н. преклоп на вратот, се вметнуваат во статистичката пресметка заедно со два хормони на плацентата. Ова резултира во индивидуална вредност на ризик, што го оправдува спроведувањето на тест за амнионска течност доколку се надмине признатиот праг. Важно е да се знае дека не сите деца со промени во хромозомите се сомнителни во скринингот во првиот триместар, туку околу 88-90 проценти. Ова за возврат значи дека околу 1 од 10 деца со Даунов синдром не можат да се најдат пренатално со овој тест. Исто толку е важно да се знае дека абнормален скрининг во првиот триместар не значи дека детето е дефинитивно абнормално или болно.
Оваа дијагноза секогаш треба да се сфати како понуда. Никој не е обврзан да ги изврши овие тестови затоа што нема опции за третман на промени во хромозомот. Ова исто така резултира во фактот дека компаниите за законско здравствено осигурување не го носат овој преглед.