Скрининг за новороденчиња што ќе се тестира; Бебе и семејство
Користејќи примерок од крв, новороденчињата се испитуваат за хормонални нарушувања и метаболички заболувања. Кои се тие
За скрининг на новороденчиња, на лекарите им требаат неколку капки крв од петицата на бебето
Адреногенитален синдром:
Ова е хормонално нарушување предизвикано од дефект на надбубрежниот кортекс. Болеста доведува до маскулинизација кај девојчињата. Ако адреногениталниот синдром е придружен со криза на загуба на сол, болеста може да стане опасна, бидејќи минералната рамнотежа на телото е сериозно нарушена, а крвта станува премногу кисела. Околу 1 од 10.000 новороденчиња страдаат од адреногенитален синдром.
Болест на сируп од јавор:
Метаболизмот на погодените деца не може правилно да ги разградува аминокиселините. Ако болеста не се лекува, резултатот е интелектуална попреченост, кома, па дури и смрт. Болеста со јаворов сируп се третира со помош на специјална диета. Болеста го должи своето име на зачинетиот, сладок мирис на урината на погодените. Се јавува кај приближно 1 од 200 000 новороденчиња.
Недостаток на биотинидаза:
Постои дефект во метаболизмот на витаминот биотин - телото не може правилно да го користи. Симптомите се движат од промени на кожата, метаболички кризи до интелектуална попреченост. Во текот на болеста може да биде фатална. Третманот се спроведува преку доживотна администрација на биотин. Приближно 1 од 80 000 деца се раѓаат со недостаток на биотинидаза.
Карнитин метаболички дефекти:
Во оваа болест, метаболизмот на масните киселини е нарушен. Ова доведува до метаболички кризи, кома, а можеби дури и смрт. Засегнатите се третираат со специјална диета. Карнитински метаболички дефекти се јавуваат кај околу 1 од 100 000 новороденчиња.
Галактоземија:
Во ова метаболичко нарушување, шеќерната галактоза не се обработува правилно во организмот. Болеста може да доведе до слепило, физички и ментални попречености и откажување на црниот дроб. Можен е и фатален исход. Галактоземија, која се јавува кај околу 1 од 40 000 новороденчиња, може да се третира со специјална диета.
Глутаринска ацидурија тип I:
Ова е дефект во распаѓањето на аминокиселините. Одредени аминокиселини не можат да се разложат од телото и затоа се акумулираат. Последиците се трајни нарушувања на движењето и ненадејни метаболички кризи. Третманот на оваа болест се состои од специјална диета и администрација на аминокиселини. Оваа болест влијае на околу 1 од 80 000 новороденчиња.
Хипотироидизам:
Недерактивна тироидна жлезда (хипотироидизам) може да биде вродена. Ако ова остане незабележано, се јавуваат сериозни нарушувања во физичкиот и менталниот развој на детето. Хормоните се даваат на погодените за лекување. Приближно 1 од 4.000 бебиња се раѓаат со овој хипотироидизам.
Изовалерична ацидемија:
Оваа болест е исто така дефект во распаѓањето на аминокиселините, што може да доведе до интелектуална попреченост и кома. Третманот се одвива преку специјална диета и администрација на аминокиселини. Изовалеричната ацидемија влијае на приближно 1 од 50 000 новороденчиња.
Недостаток на LCHAD, VLCAD:
Причината за болеста е дефект во метаболизмот на масни киселини со долг ланец. Последиците се метаболички кризи, слабост на мускулите и срцевиот мускул. Сепак, пациентите исто така можат да паднат во кома или да умрат. Болеста се третира со специјална диета. Неопходно е да се избегнат периоди на глад. Околу 1 од 80.000 новороденчиња се погодени.
Недостаток на MCAD:
Производството на енергија од масни киселини не работи тука. Се појавуваат метаболни кризи, коми, па дури и смрт во текот на болеста. На погодените им се дава карнитин и треба да избегнуваат периоди на глад. Недостаток на MCAD се јавува кај приближно 1 од 10 000 бебиња.
Фенилкетонурија:
Оваа болест вклучува метаболичко нарушување на аминокиселината фенилаланин. Ова доведува до напади, спастичност и интелектуална попреченост. Специјална диета може да го спречи ова. Приближно 1 од 10 000 новороденчиња се погодени од дефектот.
Цистична фиброза:
Почнувајќи од 2016 година, сите новороденчиња ќе бидат прегледани и за цистична фиброза. Во оваа болест, која влијае на околу 1 од 3000 новороденчиња, секретите на телото се повеќе слатки отколку кај здрави луѓе. Ова доведува до функционални нарушувања на белите дробови, цревата и панкреасот, а инфекциите се јавуваат почесто. Опциите за третман се подобрија во текот на изминатите неколку децении и очекуваното траење на животот на погодените значително се зголеми. Затоа е важно рано откривање на болеста.