Скринингот за новороденчиња заштедува болест и попреченост
Вроден хипотироидизам е добар пример за тоа колку може да биде корисен скрининг за новороденчиња. Третирани рано, децата се развиваат скоро ненаметливо. Честопати родителите треба да бидат мотивирани да ја продолжат терапијата.
Од Лајос Шона Објавено: 11.03.2011, 5:00 часот
Со скринингот, кој е воспоставен низ цела Германија од 2005 година, се достигнати скоро сите новороденчиња.
Вродените болести се бараат во првите денови од животот на детето. „Со скринингот утврден низ цела Германија од 2005 година, достигнати се скоро сите новороденчиња“, известува професорот Бертолд Колецко од Фондацијата за детско здравје.
Секоја година околу 500 новороденчиња во Германија се дијагностицираат со вродена хормонална или метаболна болест. Раната терапија може да спречи тешка попреченост, па дури и смрт.
Вродени болести ретко се манифестираат во видливи физички промени. „Поголемиот дел од времето, доенчињата се на почетокот нормални и само постепено развиваат симптоми“, нагласува педијатарот. Во многу случаи веќе е доцна за успешен третман.
Пример за ова е недерактивната тироидна жлезда. Јородите што содржат јод, тироксин (Т4) и тријодотиронин (Т3) ги контролираат метаболичките процеси во телесните клетки и со тоа влијаат на растот и интелектуалниот развој на детето.
Според Фондацијата за детско здравје, околу едно од 3.900 доенчиња има вроден хипотироидизам. Ако не се лекуваат, погодените деца се без спиење и лесно се заморуваат, се развива губење на апетит и запек, кожата станува сува и жолта, косата е бушава.
Другите знаци може да вклучуваат голем јазик, рапав глас и проширен стомак со папочна кила. Мозокот реагира особено чувствително: Недостатокот доведува до стагнација на растот и сериозни трајни ментални попречености (кретенизам).
Детето може да биде поштедено од сето ова ако Л-тироксин веќе се користи во првите четири недели од животот. Замената обично треба да се продолжи цел живот за да се спречи оштетување на мозокот.
Со навремена терапија, децата подоцна тешко се разликуваат во нивото на интелигенција од здрави врсници или сопствени браќа и сестри. Честопати родителите се сомневаат во дијагнозата и мора да бидат мотивирани да ја продолжат терапијата повторно и повторно.
За дијагностицирање на основниот преглед (U2), малку крв од петицата на новороденчето се испраќа на тест лист во една од 15-те германски лаборатории кои во моментов нудат скрининг. Покрај хипотироидизам, се бараат и други 13 вродени нарушувања.
Ова исто така вклучува и фенилкетонурија (PKU), која влијае на околу едно на 5.500 новороденчиња во Германија. Токсични материи влегуваат во крвта преку ензимски дефект во метаболизмот на протеините. Доцнењето на развојот, честопати и нападите и прогресивната интелектуална попреченост се последици (глупост на фенилпирувична киселина).
Ако PKU се дијагностицира со помош на тандем масена спектрометрија (ТМС), детето веднаш се става на диета која мора да содржи многу малку фенилаланин. Ако диетата е строго придржувана барем до 12-та година од животот, а потоа се олабави, тогаш не постои ризик од оштетување.
Исто така, постои потрага по галактоземија. Оваа нетолеранција на лактоза мора да се очекува еднаш во околу 74 000 раѓања. И тука, благодарение на раната диета, може да се спречи сериозно оштетување и смрт на погодените деца.
Многу поретко (еднаш на 162,000 раѓања), тестот открива болест на урина од јаворов сируп (MSUD). Терапијата се состои од доживотна диета; без третман, смртта се заканува дури и во повој.
Примерокот на крв потребен за скрининг идеално не треба да се зема пред 36-тиот и 72-от час по породувањето. Строгите барања можат да доведат до проблеми, нагласува Фондацијата за детски здравје.
Не секое дете е родено во клиника и многу мајки се веќе дома со своето бебе пред третиот ден од животот. Ако бебето е отпуштено пред 36-от час од животот, претходно мора да се земе првиот примерок и родителите мора да бидат известени за потребата од друг примерок на крв на третиот ден од животот.
Времето на превентивен преглед U2 од страна на педијатарот - до 10-тиот ден од животот - веќе може да го наруши успехот на скринингот.