Специјални часови за консултации PKU; Универзитетска болница во Улм

консултации

Специјална консултација за фенилкетонурија

  • Медицинско лице за контакт
  • Лице за контакт во амбулантско одделение
  • Назначување
  • Спектар на третман
  • Центар за компетенции за дијагностика и терапија
  • Наследство
  • Семеен скрининг

Специјалната клиника за PKU третира возрасни и деца со вродени нарушувања на метаболизмот на фенилаланин (недостаток на PKU, HPA, BH4) повеќе од 30 години.

Фенилкетонурија (PKU) е ретка, но една од најчестите вродени метаболички нарушувања (1: 8.000). Наследството е преку хромозомот 12.
Поради недостаток на функција на ензимот фенилаланин хидроксилаза (PAH), индивидуалните компоненти на протеините кои се проголтаат преку храната и се произведуваат во организмот се расипуваат само нецелосно. Аминокиселината фенилаланин не може да се распадне и фенилаланинот се таложи во телото. Ако не се лекува, ова може да доведе до нарушувања во интелектуалниот развој, попреченост и епилепсија дури и во детството. Со ран, постојан третман, нормалниот развој е правило и прогнозата е добра.
Во повеќето случаи, причина е нарушувањето на фенилаланин хидроксилаза, во некои случаи постои нарушување на метаболизмот на тетрахидробиоперин (BH4), што има различни влијанија врз третманот. Мажите и жените се подеднакво сериозно погодени.

Посебна ситуација се јавува кај бремени жени со фенилкетонурија, каде што мора строго да се почитуваат граничните вредности за да се спречи оштетување на фетусот.