Спина бифида
Цистична спина бифида или миеломениноцела е најсложената и лекувана абнормалност на централниот нервен систем. Малформации на мозокот и 'рбетниот мозок се јавуваат за време на ембриолошкиот развој. Различни по сериозноста, дефектите на невралната цевка претставуваат различни клинички манифестации, од препознавање при раѓање до случајно откривање на радиографска снимка на окултна спина бифида.
Спина бифида е а променлив дефект на 'рбетниот лак кој е нецелосно формиран или отсутен. Терминот бифидус потекнува од латинскиот јазик од два дела. Иако состојбата се однесува и на миеломениногоцела или миелодисплазија, спина бифида е општо прифатен термин во медицинскиот свет.
Состојбата е комплексна абнормалност на 'рбетот што предизвикува различни степени на малформација на 'рбетниот мозок или миелодисплазија. Класифициран е како дефект на развој на неврална туба во ембриолошкиот живот. Пациентите имаат спектар на дефицити, но најважни се функционална импотенција на долните екстремитети, фекална и уринарна инконтиненција, парализа, губење на чувствителност и когнитивна дисфункција.
Поради изложеноста на нервниот систем во спина бифида, луѓето со оваа болест не преживеале во ерата пред антибиотици. Оние што преживеале сепак имале тешка попреченост.
Патогенеза
Видови на миеломениноцела и дефекти на невралната туба:
Окултна спина бифида:
Siringomeningocelul:
Сирингомиелоцелул:
Дијастематомиелија:
миелодисплазија:
Невролошки ефекти:
Невролошко уништување тоа генерално предизвикува мочен меур и неврогено дебело црево што доведува до инконтиненција. Неврогениот мочен меур одредува хидронефроза, Заедно со инфекции и откажување на бубрезите. Невролошката инервација не е симетрична и нормална за двете долни екстремитети. Неговата сегашност мускулна нерамнотежа што предизвикува контракции на зглобовите и развојни проблеми како што е дислокација на колкот и деформации на 'рбетот. Интелигенцијата е нормална ако не постои хидроцефалус, иако може да се набудува а мал дефект во координацијата. Конвулзивна активност може да се опише секундарно на дефект на невралната туба.
Причини и фактори на ризик кај спина бифида
Беше предложено а генетско наследство како причина за спина бифида, заедно со фактори на животната средина во кои главно се храни исхраната, вклучително и внесувањето на фолна киселина. Цитоплазматски фактори, полигенско наследство, хромозомски аберации и надворешни влијанија сите беа предложени како можни причини. Пренатални витамини, особено фолна киселина се индицирани за да се намали можноста за појава на состојбата.
Дефектите на нервната цевка се јавуваат помеѓу 17 и 30 дена од бременоста, кога мајката не знае дека е бремена, а фетусот е со големина на зрно ориз. Феталното присуство на отворена нервна цевка е обележано со високо ниво на алфа-фетопротеин во амнионската течност. Максимални концентрации на алфа-фетопротеин во 13-15 недела од бременоста дозволи дијагноза и ултразвучна потврда можно е за 15-18 недели. Енцефалоцелата или миелоцелата покриена со кожата не се откриваат со алфа-фетопротеин.
Некои теории сугерираат дека зголемената количина на неисправен материјал од нервен гребен спречува затворање на нервната цевка. Друга хипотеза е дека веќе затворена цевка пука, зголемената пропустливост на ромбичката дупка доведува до зголемена секретирана цереброспинална течност и зголемен светлосен притисок со продолжување на цевката и разделување на нервните елементи во најслабите области.
знаци и симптоми
Спина бифида е дијагностициран на раѓање или во матката. При раѓање, А. се забележува дефект на задното лице на синусната колона заедно со испакнување на менингите и нервните елементи преку надворешна дурална вреќа.
Физички преглед:
При физичкиот преглед, откриениот главен знак е одреден степен на моторна и сензорна дисфункција. Невролошкото оштетување е класифицирано според нивото на лезијата според специфичните мускулни групи. Парализата на пациентот може да биде слаба или спастична. Повеќето пациенти имаат а флакцидна парализа под нивото на лезијата. 10% од пациентите имаат спастична парализа. Спастичната парализа е поврзана со негативна прогноза на амбулантско ниво.
Оштетување на долните екстремитети:Пациентите се опишуваат како припадници на одредена медицинска група во зависност од нивото на лезијата:
- торакалната група ја покажува инервацијата на горниот екстремитет и мускулите на вратот и променливата моторна функција на мускулите на трупот, без доброволни движења на долните екстремитети; овие пациенти имаат тенденција да имаат потешко оштетување на мозокот и придружни когнитивни дефицити
- лумбална група има моторна активност на флексорите и адукторите на бутот и отсуство на движења на екстензорите, киднаперите и движењата на глуждот и коленото
- долната лумбална група покажува моторна активност на аддукторите, флексорите и квадрицепсите, променливи движења во дорзифлексорите на глуждот и отсуство на движења на плантарните флексори на глуждот
- сакралната група покажува движења во сите мускулни групи на бутот и коленото, а плантарната флексија на глуждот е променлива.
Вклучување на горните екстремитети:
Вклучувањето на горниот екстремитет е честа појава. Спастичност на горните екстремитети се јавува кај приближно 20% од пациентите со спина бифида. Недостаток на координација е поврзана со малформација на Кијари, моторни дефицити и доцен развој на рачна доминација. Присутни погодени деца проблеми при изведување на фини моторни движења. Акутниот почеток на слабост и спастичност може да биде резултат на прогресивна невролошка дисфункција.
Деформации на колоната:
Деформитетите на 'рбетот и долниот екстремитет се распространети кај деца со миеломениноцела. Може да бидат вклучени повеќе фактори, вклучително и интраутерино позиционирање, други вродени малформации, нерамнотежа на мускулите, прогресивна невролошка дисфункција, абнормални навики на држењето на телото и отсуство на заеднички движења.
'Рбетниот деформитет може да биде заработени или вродени. Абнормалности на пршлени и ребра се поврзани со раниот развој на сколиоза и кифоза. Стекнатата сколиоза има невромускулно потекло и е поврзана со мускулна нерамнотежа. Зголемена лумбална лордоза и кифоза низ целиот 'рбет или локализирана во лумбалниот регион исто така се забележани.
Деформитетите на долниот екстремитет се поврзани со функционалното ниво на лезијата. Вака се појавуваат киднапирање на бутот, контрактури на надворешната ротација, флексија на коленото, контрактури на глуждот кај коњите.
Низок раст:
Децата со спина бифида обично се ниски. Овој феномен е во корелација со повеќе фактори, вклучувајќи: структурни нарушувања на 'рбетниот столб и контракции на долните екстремитети, функционално ниво на лезијата што ги контролира невротрофните импулси од долните екстремитети при раст на скелетот на апендикулите и промена на оската на хипоталамо-хипофизата преку хидроцефалусот.
Други нарушувања:Очна парализа, нарушувања на голтањето и абнормална фонација се знаци на дисфункција на кранијалниот нерв. Овие симптоми можат да бидат поврзани со малформација на Кијари, хидроцефалус или дисплазија на мозокот.
Еволуцијата на болеста:
Стапката на смртност кај деца со спина бифида е зголемена во споредба со општата популација во првата година од животот. За нелекувани деца е 90-100%. Повеќето нетретирани деца умираат во првата година од животот. Смрт во втората година од животот за нелекуваните резултати од хидроцефалус или интракранијална инфекција. Стапката на преживување драматично се подобри по воведувањето на антибиотици и развојот на неврохирургија и хидроцефалус терапија.
Параплегија како резултат на миелодисплазија предизвикува оштетување на моторната и сетилната функција под нивото на повреда, заедно со дисфункција на урина и црево, сексуално. Мускулно-скелетни компликации можат да бидат предизвикани од прогресивни деформации на коските и зглобовите, патолошки фрактури и оштетување на мускулите. Други невролошки проблеми може да се појават акутно или хронично при раѓање или подоцна. Овие вклучуваат глобална когнитивна дисфункција или специфична моторна дисфункција. Когнитивната дисфункција е во корелација со хидроцефалус.
Оштетувањето на бубрезите се јавува поради проблеми поврзани со неврогениот мочен меур. И покрај напредните терапии на неврогениот мочен меур, инсуфициенцијата бубрег сè уште е водечка причина за смрт кај пациенти со миеломениноцела по првата година од животот.
Дијагностички
Лабораториски студии:
- проценка на серумскиот алфа-фетопротеин во крвта, примероците од крвта се земаат од мајката во вториот триместар од бременоста и ако фетусот има спина бифида, маркерот се зголемува за 75% во споредба со нормалното
- евалуација на алфа-фетопротеин со амниоцентеза и проценка на ацетилхолинестераза - ензим специфичен за нервите
- вршење анализа на урина, уринокултура, проценка на креатинин, уреа за проверка на функцијата на бубрезите.
Студии за сликање:Ултразвук на фетусот е првиот скрининг тест за дефекти на невралната туба. Се користи во 10-та недела од бременоста. Постапката избегнува ризик од спонтан абортус од 1% по амниоцентеза. 90% од дефектите на невралната туба се откриени до 20-та недела од бременоста. Спина бифида се открива со скенирање на главата на фетусот за суптилни промени во кранијалните и церебралните конфигурации. Дијагнозата е сигурна кога се присутни три класични елементи: конкавилност на фронтална коска, вентрикуломегалија и малформација на Chiari II. Нивото на дефект не може јасно да се утврди со студијата. 3Д и 4Д ултразвук може да ја подобри точноста на одредување на нивото на лезијата.
невро-слика вклучува студии на магнетна резонанца и компјутерска томографија за откривање на невролошки компликации: хидроцефалус.
Радиографија на пршлени носи информации за евалуација на детето родено со спина бифида.
Цистограма е студија која добива анатомски информации за мочниот меур, уринарниот тракт и присуството на везикоуретерален рефлукс.
Третман
Хируршка терапија:
Затворањето на дефектот се изведува веднаш по раѓањето ако има истекување на течност од формацијата и во првите 24-48 часа во отсуство на истекување. Интервенцијата може да се одложи за неколку дена без дополнителна смртност и морбидитет. Чекорите за затворање на дефектот вклучуваат обемна субверзија на кожата, дисекција на нервната плоча што е преместена во 'рбетниот канал и прецизно затворање на дура, поткожна фасција и кожа.
Периоперативни компликации ENCOMPASS инфекција на рана, инфекција на мозокот, одложено заздравување на раната, истекување на цереброспиналната течност, акутен хидроцефалус. Долгорочни компликации вклучуваат септација на коскена срцевина и прогресивен хидроцефалус.
Иако хидроцефалусот спонтано застанува во некои случаи, 90% од децата со спина бифида бараат спиење. Вентрикулоперитонеална состојба е најпосакуван начин. Алтернативите вклучуваат вентрикулоатријална и вентрикулоплеврална ресекција. Периоперативните компликации вклучуваат интракранијална хеморагија, цревна перфорација и инфекција. Вклучуваат долгорочни компликации звучна опструкција, прекумерна дренажа или инфекција.
Ортопедска терапија:
Ортопедските интервенции се насочени кон функционално подобрување. Потребни се деформации на 'рбетот и прогресивна сколиоза стабилизација на 'рбетниот столб. Спинални ортопедски помагала служат како привремен третман, но потребни се деца кои растат со 'рбетни кривини над 35 степени хируршка фузија. Мускулите и заедничките договори бараат тенотомија и ослободување на тетива со последователно абење на гипс.
Операција на фетусот:
Постојат студии за фетална хирургија кои ја проценуваат безбедноста и ефективноста на овие интервенции. Овие вклучуваат хируршко отворање на стомакот и матката на мајката за да се оперира фетусот. Оваа патека се нарекува операција на отворен фетус. Фетални кожни графтови се користат за покривање на изложениот 'рбетниот мозок и заштита од оштетување предизвикано од продолжено изложување на амнионска течност. Операцијата на фетусот може да намали некои од негативните ефекти на спина бифида, но ги изложува на ризик бремената жена и фетусот.
Како одговор на отворената операција на фетусот а минимално инвазивна техника. Овој минимално инвазивен пристап користи три мали трокари со надворешен дијаметар од 5 mm поставени преку пункции во абдоминалниот wallид на мајката и во матката празнина. На овој начин може да се манипулира со нероденото, а дефектот да се затвори со мали алатки. Фетоскопскиот пристап одредува мала траума на мајката и не бара хируршко отворање на абдоменот и матката.
прогноза:
Агресивната терапија со затворање на новороденчињата доведува до преживување во повеќето случаи на спина бифида. Звукот на хидроцефалусот овозможува одржување на квази-нормална интелигенција. Прогнозата на брзата помош зависи од нивото на лезијата и оштетувањето на квадрицепсите. Ако контрактурите на флексија и деформациите на 'рбетот не се сериозни, пациентите без рефлекси на долниот екстремитет можат да одат со патерици. Долговечноста зависи од функцијата на бубрезите и интеграцијата на режимот на усогласеност за мочниот меур и дебелото црево. Долгорочното преживување во детството и староста денес е вообичаено со агресивен третман.