Спорт и здравје на синдромот Вилијамс - 20 години негував жени како тебе

Ние не сме секогаш толку среќни и кога тоа не се случи мора да научиме да сакаме дете со проблеми, бидејќи животот е чудо без оглед како се претставува и затоа што на болно дете му треба уште поголема loveубов и нашата поддршка.

Ова не значи дека еден од родителите е виновен за тоа што нивното бебе е различно, а второто сигурно не ја одбра својата судбина. Кога се случуваат такви работи, сè семејството мора да се прилагоди, да биде со родителите и нивното дете, а општеството мора да ја преземе улогата на заштитник и поддржувач со сите средства што ги има на располагање. Една од овие можни состојби, што го прави детето РАЗЛИЧНО од раѓање, е синдромот Вилијамс.

Што всушност значи овој синдром?Вилијамс синдромот е ретка генетска болест која се проценува дека се јавува кај 1-7.500 раѓања. Тоа е генетска состојба, која се појави по микроделеција на еден од двата хромозома 7. Не може да се дијагностицира пренатално со ултразвук на фетусот или со рутински генетски тестови (екс кариотип), но најчесто се открива по раѓањето, следејќи ја клиничката дијагноза со анализа на РИБИ за синдромот Вилијамс.

Тестот може да се користи и за пренатална дијагноза, кога гинекологот смета дека постои сомневање за таква состојба или како дел од комплексен пакет тестови кои превентивно дијагностицираат неколку генетски синдроми. Оваа анализа открива недостаток на генот ELN - одговорен за синтезата на еластински протеин - протеин кој се наоѓа особено во сврзното ткиво и во wallsидовите на големите крвни садови.

Покрај овој ген, погодената област вклучува и други гени - оттука и комплексот на болести и специфичниот фенотип на овие луѓе. Првите знаци на овој синдром се појавуваат од првата година од животот.

КАКО ДА ПРИЗНАЕТЕ ДЕТЕ СО СИНДРОМОТ НА ВИЛИАМСа) предучилишна возраст

Полни усни, месестиот нос, мала брада (микрогнатизам), мал раст, слаб;
Мали, ретки и остри заби, често расипани/скршени;
Пријателска личност, фасцинирана од возрасни, тешко е да се поврзе со деца на иста возраст (освен ако не постојат аутистични одлики);
Одложен психомоторен развој (одење, говор, мимикрија/намалени гестови, фини моторни вештини, самопослужување);
Опсесивни/стереотипни движења/грижи;
Недостатоци во исхраната и спиењето.

б) Училишна возраст

Полни усни, месестиот нос, мала брада (микрогнатизам);
Неправилни заби (обично им се потребни загради);
Многу пријателска личност, зборувам многу, поставувам многу прашања, честопати имам висок јазик, користам зборови чие значење навистина не го разбирам;
Просторно-визуелни недостатоци (се забележува особено при одење/спуштање по скалите, одење малку лулка, пишувајќи, цртајќи);
Ограничено внимание и концентрација.

Овој синдром има различни манифестации од една до друга личност и на оние со лесни манифестации може да им се помогне да водат скоро нормален живот. Понекогаш овој синдром е придружен со аутистични црти.

Третманот на Вилијамсовиот синдром е симптоматски:Медицински состојби - дијагностициран е од страна на педијатар во соработка со специјалисти за органи и интервенира медицински или хируршки во зависност од видот и сериозноста на проблемот (на пр: стенозата на крвните садови може да се санира хируршки, крвниот притисок може да се коригира со третман со лекови, итн.)

Психомоторна ретардација - користете терапии како што се говорна терапија (насочена кон обновување на јазикот, збогатување на вокабуларот, развој на рецептивно-изразен јазик), физикална терапија (за подобрување на мускулната кашлица, координација на мускулите и зглобовите, корекција на одењето и подобрување на рамнотежата), сензорна терапија, бихејвиорално-когнитивна терапија, итн.