Суштинска тромбоцитемија - ХематоОнкологија - Ретки болести и симптоми - АОП сираче
Суштинска тромбоцитемија (ТЕ) е нарушување на коскената срцевина, кое се карактеризира со хиперпродукција на тромбоцити (тромбоцити). Оваа хиперпродукција на тромбоцити може да доведе до зголемен ризик од згрутчување на крвта (тромб) и крварење (крварење). Сепак, со соодветен третман, повеќето пациенти со ТЕ имаат скоро нормален животен век.
Причина
Причината за есенцијална тромбоцитемија сè уште не е позната.
симптом
Многу пациенти со есенцијална тромбоцитемија (ТЕ) остануваат асимптоматски долго време.
Улогата на тромбоцитите
Крвните тромбоцити играат важна улога во формирањето на тромби. Симптомите на болеста може да се потврдат или со многу голем број на тромбоцити или, во други случаи, со функциите што ги извршуваат. Голем број на дисфункционални тромбоцити кои циркулираат во крвта може да доведат до крварење, додека голем број на нормални тромбоцити го зголемуваат ризикот од згрутчување на крвта.
Крварење и нарушена микроциркулација
Крварењето се јавува главно во форма на назално и гингивално крварење, но тоа може да се појави и во желудникот и цревата, како и во кожата.
Кога згрутчувањето на крвта ќе започне да се формира во најдобрите крвни садови, снабдувањето со крв во погоденото ткиво ќе биде ограничено. Ова се случува кај околу половина од пациентите и се забележува на прстите и прстите, со црвенило на кожата, што е придружено со оток (еритромелалгија) и чувство на печење и пецкање. На ниво на централен нервен систем се манифестира во форма на функционални нарушувања, како што се повторувани нарушувања на видот и говорот, вртоглавица, тешкотии во рамнотежата, парализа, па дури и конвулзии.
Можни компликации
Најчестите компликации што се јавуваат при есенцијална тромбоцитемија се згрутчување на крвта (тромбоза) во венскиот или артерискиот систем (срцев удар). Тие можат да се појават во големите крвни садови во горниот абдоминален под (портална вена, хепатални вени, вени на слезината, мезентерични вени), како и во коронарните артерии и артерии кои му служат на мозокот.
Исто така, општата состојба на крвните садови игра одлучувачка улога во згрутчувањето на крвта. Така, колку е постара личност, толку е поголем ризикот од тромбоза.
Дијагностички
Есенцијалната тромбоцитемија често се дијагностицира случајно по рутински тест на крвта. Последователните анализи се како што следува:
Тестови на крв
- Трајно зголемување на бројот на тромбоцити> 450,000/μl
- Функцијата на тромбоцити (тромбоцити) може да биде нарушена или нормална.
- Пункција на коскена срцевина
- Потребна е пункција на коскена срцевина за да се потврди болеста.
Генетска анализа
Кај миелопролиферативни болести, одредени стекнати мутации можат да укажуваат на основни нарушувања. Абнормалност на хромозомот во Филаделфија, во која хромозомот 22 е скратен, е поврзан со хронична миелоидна леукемија. Мутацијата на генот JAK2 V617F може да се најде кај хронични миелопролиферативни болести, како што се полицитемија вера или есенцијална тромбоцитемија. Генетското тестирање добива широко распространета поддршка поради неговите точни и лесно достапни дијагностички параметри, што исто така може да ја минимизира потребата за други инвазивни дијагностички процедури.
ултразвук
Ултразвук може да се користи за проценка на хепатоспленомегалија, што потоа може да укаже на степенот на прогресија на болеста.
Видео интервју со д-р Клер Харисон
Д-р Клер Харисон зборува за тоа како и кога обично се дијагностицира ЕТ, очекувањата за идни терапии, препораки за пациенти со ЕТ и што значи да се живее со ретка болест за пациенти и роднини.
Дознајте повеќе на видеото подолу:
Д-р Клер Харисон, д-р, ДМ, ФРЦП, ФРЦП ла Гај и Св. Фондацијата Доверба на Фондацијата Томас, Лондон, Велика Британија