Таласемија - Енциклопедија Алтмаерс - Оддел за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

дерматологија

Последно ажурирање на: 24.10.2017 година

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Интересно исто така

Ретки, стекнати, повремено и семејни, тешки, поради сериозно општо нарушување.

Класификација

Појава/епидемиологија

  • Медитеранска област (Малта, Сардинија, Сицилија, Грција, Кипар), на Блискиот исток и кај населението со африканско потекло.
  • Β-таласемија е најчестата форма на таласемија. Од неа се познати повеќе од 4000 мутации.

Етиопатогенеза

Известување! Како посебна карактеристика на рецесивно наследно заболување, постојат дефинирани хетерозиготни симптоми: Хетерозиготните носители на мутација обично се клинички погодени од лесна анемија (мала таласемија), додека хомозиготите покажуваат сериозна целосна слика на главната таласемија со компликации на органите.

  • β-таласемија: помали мрежни или точки мутации во локусот на β-глобин; ретко подолги бришења. Како резултат, намалување или отсуство на β-глобини. Нормалната HbA не се произведува во анемијата на Кули. Големиот вишок на γ- и δ-глобини доведува до неисправни, нестабилни еритроцити со неефикасна еритропоеза.
  • α-таласемија: недостасуваат α-ланци, што резултира со вишок на γ- и β-глобини.