Таласемија - Причини, симптоми и третман
Таласемија е генетско заболување на крвта со малформација на црвениот пигмент во крвта. Резултатот е анемија („анемија“) која мора да се лекува доживотно. Трансплантацијата на коскена срцевина може да помогне и во случај на целосно развиена болест на таласемија.
Содржина
Што е таласемија?
Таласемија е наследна форма на анемија ("анемија"). Болеста се заснова и на нејзината географска појава Медитеранска анемија но исто така е широко распространета во северна и западна Африка како и на Блискиот исток и јужна Азија. Лептоцитоза е уште еден термин за таласемија.
Генетската девијација (мутација) влијае на синтезата на црвениот пигмент во крвта во телото. Овој „хемоглобин“ се состои од 2 протеини, алфа и бета синџирите. 2 алфа и 2 бета единици формираат единица за хемоглобин што ја носи хем групата што содржи железо во центарот и го врзува кислородот.
Таласемија значи дека протеините на хемоглобинот се менуваат во споредба со „нормата“. Ова резултира во намалено снабдување со кислород во организмот и нарушен метаболизам на црвените крвни клетки (еритроцити) кај таласемија.
причини
1) Бета таласемија: Гените на бета синџирите на хемоглобин се неисправни. Генетичарите идентификуваа илјадници мутации, од кои повеќето се молекуларни дефекти на ДНК (наследна молекула). Покрај тоа, паузите на хромозомите (бришењата) се причина за клиничката слика. Главната форма на таласемија е најтешка. Ова се случува кога на „заболениот“ хромозом придонесуваат и двајцата родители.
Ако само еден родител е хромозом неисправен, се развива минорна форма (секој има двојно множество хромозоми затоа што ги добил овие органели на клеточното јадро од татко и мајка). Покрај тоа, се реализираат средни форми на бета таласемија, типот на интермедија е умерен, малолетникот варијанта без симптоми.
2) Алфа таласемија: Гените на алфа-синџирите на хемоглобинот се неисправни. Генот е присутен на четири начини, така што сериозноста на алфа-таласемијата зависи од тоа колку гени се неисправни.
Убедливо најчестата варијанта е бета форма, додека алфа-типот е редок вид на таласемија.
Симптоми, заболувања и знаци
Постојат неколку форми на таласемија. Се прави разлика помеѓу таласемија мајор, таласемија интермедија и таласемија минорна. Главната таласемија покажува симптоми на анемија (анемија), во најчестите случаи во првата година од животот. Овие симптоми може да вклучуваат бледило, замор, слабо пиење или забрзан пулс (тахикардија).
Во некои случаи се јавува хемолиза, распаѓање на црвените крвни зрнца и зголемување на црниот дроб и слезината. Понатамошни симптоми на главна таласемија се преоптоварување со железо или неуспех да напредуваат, односно нарушен целокупен физички развој на детето. Ако не се лекуваат, може да се појават секундарни симптоми, како што се деформации на коските што може да се забележат особено на лицето, заразни болести, неуспех да напредуваат или смрт.
Симптомите на таласемија интермедија може да бидат слични на оние од главната таласемија. Покрај тоа, се појавуваат следниве симптоми: тромбози, чиреви, жолчни камења, висок крвен притисок во пулмоналните садови, тумори надвор од коскената срцевина. Таласемија интермедија може да се појави и кај деца и кај возрасни и се манифестира симптоматски во различни форми.
Ако не се лекува, болеста може да се развие како голема таласемија. Таласемија минор покажува благи или никакви симптоми на анемија и затоа е најслаба форма. Во некои случаи, може да се појави недостаток на железо, а клинички, очекуваното траење на животот е нормално.
Дијагноза и тек
А. Таласемија докторот прво го препознава ова со микроскопски преглед на примерок од крв. Еритроцитите имаат само малку црвеникава боја и помали отколку кај здрави луѓе, а лабораторијата за крв открива дека концентрацијата на хемоглобин е премала.
Со процесот на електрофореза на гел, компонентите на хемоглобинот се одделени и идентификувани. Како по правило, ова е проследено со доживотна терапија, бидејќи црниот дроб и слезината се зголемуваат кај бебињата. Во тек на таласемија, адолесцентите страдаат од општ неуспех да напредуваат со неразвиеност на органите и малформации на скелетниот апарат.
Ако не се лекува, медитеранската анемија доведува до сериозна срцева инсуфициенција, недоволен црн дроб и дијабетес на млада возраст. Несаканите ефекти од терапијата во контекст на таласемијата исто така имаат потреба од третман.
Компликации
Вишокот на железо го зголемува ризикот од оштетување на срцето. Истото важи и за црниот дроб и ендокриниот систем. Има жлезди кои произведуваат хормони кои се важни за регулирање на различните процеси на телото. Друга можна последица е спленомегалија.Ова доведува до зголемување на слезината, што пак го зголемува ризикот од прекин на слезината.
Во претходните години, честопати се правеше спленектомија поради оваа причина. Ако слезината треба да се отстрани, луѓето имаат поголема веројатност да добијат инфекции. Деформитетите на коските се исто така една од последиците на таласемијата. Коските се зголемуваат поради болеста, што пак доведува до дефекти во структурата на коските. Особено се погодени коските на лицето и черепот. Бидејќи коските исто така стануваат тенки и кршливи, постои ризик од фрактури дури и со полесни повреди.
Други сериозни компликации може да вклучуваат срцева слабост или црнодробна слабост. Тие се резултат на хемосидероза, која ги оштетува срцевите мускули и ткивото на црниот дроб. Бидејќи се погодени и островските клетки во панкреасот, постои ризик од дијабетес мелитус (дијабетес).
Кога треба да одите на лекар?
Секогаш треба да се спроведе медицински преглед и третман за таласемија за да се избегнат понатамошни компликации. Треба да се консултира лекар со првите симптоми на оваа болест, така што нема повеќе симптоми. Раниот третман секогаш позитивно влијае на понатамошниот тек на болеста.
Како по правило, треба да се консултира лекар во случај на таласемија ако засегнатото лице е многу уморно или многу бледо. Овие поплаки обично не можат да се балансираат со помош на сон или закрепнување и не поминуваат сами по себе. Покрај тоа, слабото пиење може да укаже на таласемија и дефинитивно треба да го испита лекар. Не е невообичаено за погодените да имаат висок крвен притисок или да страдаат од значително зголемување на слезината и црниот дроб. Ако се појават овие симптоми, во секој случај мора да се консултира лекар.
Обично, таласемија може да се дијагностицира од општ лекар. Понатамошниот третман зависи од основната болест и го спроведува специјалист. Понатамошниот тек на болеста во голема мера зависи и од времето на дијагностицирање.
Третман и терапија
Таласемија мора да се третира на возраста на бебето, ова е особено точно за целосно развиената клиничка слика на главниот тип. На заболените им треба трансфузија на крв секој месец за да го надополнат недостатокот на ефикасен хемоглобин.
Сепак, резервите на крв доведуваат до акумулација на железо, кое телото не може целосно да го исфрли. Таложењето на метални јони во различни органи, како што се срцето, црниот дроб и панкреасот, може да предизвика штета што мора да се избегне. Затоа, на пациентите им се даваат лекови за да го исфрлат вишокот железо.
Хируршкото отстранување на слезината порано беше стандардна терапија за таласемија. Денес, оваа постапка се смета само за последно средство, бидејќи добиената дисфункција на имунолошкиот систем влијае и на пациентот. Во однос на каузална терапија, постои можност за трансплантација на коскена срцевина.
Матичните клетки од здрави лица тогаш можат да генерираат целосно функционални еритроцити во телото на пациентот. Од еволутивна гледна точка, делумен или целосен имунитет на маларија кај луѓето со таласемичен синдром е извонреден.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Таласемија Како генетско заболување, тоа е многу проблематично во профилакса. Една шанса да се избегне медитеранска анемија е да се разјаснат генетските фактори на двојката пред бременоста. Ако ризикот е преголем, желбата за раѓање деца може да се преиспита. Евгенични мерки се спроведуваат во некои земји, но практиката на абортус претставува етички проблеми за многу луѓе во однос на клиничката слика на таласемијата.
После нега
Засегнатите треба да го прегледуваат целото тело еднаш годишно, бидејќи апсорпцијата на вишокот железо може да доведе до трајно оштетување на организмот. На погодените лица им се препорачува трајно да се приклучат на група за самопомош. Таму може да се разменат искуства и начини на справување со болеста. Засегнатите не мора да се чувствуваат сами со оваа болест и можат да дознаат други мислења за начинот на живот со оваа болест.
Исто така, препорачливо е да одите на трајно психолошко советување со цел да научите да живеете со оваа болест. Погодените треба да обрнат особено внимание на здравиот начин на живот. Ова вклучува балансирана исхрана богата со витамини и избегнување алкохол, никотин и лекови. Ако е можно, погодените треба да вежбаат.
Ова го зајакнува метаболизмот и имунолошкиот систем. Спортот, исто така, позитивно влијае на благосостојбата на погодените. Бидејќи животот со оваа болест може да биде многу ограничен, се препорачува интензивен контакт со семејството и роднините. Овие можат да ги придружуваат погодените на нивниот пат и да ги поддржат во секојдневните активности. Социјалниот контакт со роднините треба да биде особено култивиран.
Можете да го направите тоа сами
Оваа болест во принцип може да се третира, но бара високо ниво на усогласеност од страна на пациентот. Ако не е можна трансплантација на матични клетки, тој исто така мора редовно да зема лекови со трансфузиите за да го отстрани вишокот железо. Постојат различни лекови достапни за оваа намена на пазарот, кои треба да се земаат поинаку и исто така да имаат различни несакани ефекти. Погодениот пациент мора да научи да живее со овие понекогаш значителни несакани ефекти. Покрај тоа, тој мора да биде подложен на целосен преглед најмалку еднаш годишно, бидејќи лековите што го отстрануваат железото исто така можат да предизвикаат трајно оштетување.
Погодените можат да најдат поддршка во групи или здруженија за самопомош, како што е здружението IST e.V. (www.ist-ev.org), кое се гледа себеси како контакт и за лекарите и за пациентите и за нивните роднини. Фондацијата Стефан Морш (www.stefan-morsch-stiftung.com) исто така ги поддржува погодените со информации и активно помага во потрагата по донатори на матични клетки.
Пациентите со таласемија треба да обрнат внимание на урамнотежена исхрана и здрав начин на живот и да избегнуваат стимуланси како што се алкохол и никотин. Вежбањето е препорачливо колку што е можно, бидејќи вежбите го активираат имунитетот и метаболизмот. Во исто време, вежбањето го подобрува расположението. Бидејќи квалитетот на животот може да биде многу ограничен со најтешката форма на болеста, главната таласемија, на погодените може да им помогне со придружен психотерапевтски третман.