Тешки остеоартритис се менуваат како резултат на врската на охроноза

Тешки остеоартритични манифестации на охроноза

Резиме

Конгениталната форма на охроноза е резултат на реткото, автосомно рецесивно наследно метаболичко нарушување, алкаптонурија. Нарушувањето на распаѓањето на тирозин како резултат на генетски недостаток на хомогентична киселина диоксигеназа доведува до акумулација на хомогентизинска киселина (ХА) во организмот. ХА се излачува преку урината и, откако ќе стои одредено време на собна температура, станува темно. Во самото тело, доколку има вишок на ХА, се формира полимерна киноидна боја која продира добро во ткиво богато со колаген, како на пр. B. тетиви, 'рскавица, коски, интервертебрални дискови, склера, аудитивни осикули и срцеви залистоци и/или коронарни садови и доведува до темно кафеава промена на бојата и дегенерација. Опишан е случај на 74-годишна жена-пациент со охроноза и класични клинички манифестации и даден е дополнителен преглед на оваа ретка клиничка слика.

Апстракт

Конгениталната форма на охроноза е резултат на ретката автозомно рецесивно наследно метаболичко заболување алкаптонурија. Нарушувањето на метаболизмот на тирозин засновано врз генетски дефект на ензимот хомогентизат диоксигеназа резултира со акумулација на хомогентизична киселина (HA) која се излачува во урината и доведува до темна промена на бојата по одредено време на инкубација на собна температура. Понатаму, ХА се полимеризира формирајќи пигмент кој се таложи во сврзните ткива како што се тетивите, 'рскавицата, коските, интервертебралните дискови, склерите, осикулите, срцевите залистоци и коронарните артерии и доведува до темно кафеава промена на бојата и дегенерација. Опишан е случај на 74-годишна жена-пациент со охроноза и класични манифестации и дополнително е даден тековен преглед на оваа ретка болест.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

---