Тест на крвта на петицата

Која е оваа болест и како се дијагностицира, објаснува примарниот педијатар Николета Бобе, неонатолог во породилната болница Полизу. Фенилкетонурија се открива при раѓање со тест на крвта (тест на Гатри) и уринарен тест (тест на фенистикс).

оваа болест

Тестот Гатри е едноставен и многу малку трауматичен за малото, па родителите немаат од што да се плашат. На третиот или четвртиот ден од животот, од новороденчето ќе се соберат две или три капки крв од пета. Крвта се зема на специјална хартиена лента, која потоа се испраќа во лабораторијата. Резултатот се појавува приближно 15 дена по тестот, родителите се известуваат само ако е негативен. Д-р Николета Бобе им укажува на родителите дека е важно да се знае сериозноста на фенилкетонуријата и да не се бега од овој метод на рано идентификување на тешка болест. Исто така, родителите мора да ја знаат семејната историја на секој и да ги информираат лекарите за постоењето на генетски болести во семејството.

Симптомите на болеста се појавуваат од првите 5-15 дена од животот, со знаци на невролошко оштетување, почнувајќи од благи манифестации (треперења, изменета свест) до кома и конвулзии. Поврзано со симптоми на кожа и дигестивни симптоми (повраќање, дијареја). Преживеаните имаат сериозна ментална ретардација со коефициент на интелигенција (IQ) од 20-30.

Сепак, невролошкото оштетување може да се намали доколку болеста се открие навреме. Фенилкетонурија е единствената генетска болест што може да се третира не со лекови, туку со диета во која нема фенилаланин. Важно е да се открие болеста во првиот месец од животот и да се воспостави диета. Зафатените бебиња ќе се хранат со млеко во прав без фенилаланин.