Тип 1ч - добредојдовте на GlykoKids
Дефект во доликол фосфатната гликоза: Glc1Man9GlcNAc2-PP-долихол-,31,3 глукозилтрансфераза
Клиничкиот фенотип на индексот на пациентот ЦДГ-1 ч е сличен на оној на ЦДГ-1б. Исто така, нема психомоторно нарушување во развојот. На возраст од 4 месеци, пациентот покажал едем во абдоминалната празнина како резултат на значително намаленото ниво на албумин, што е предизвикано од болест на мукозната мембрана на гастроинтестиналниот тракт и поврзаната загуба на протеини. Понатаму, пациентот страда од тешка дијареја, зголемени нарушувања на црниот дроб и коагулација. Не беа забележани ниту малформации, ниту аномалии на ЦНС. Покрај индексот на пациентот, беа опишани уште 3 пациенти со ЦДГ-1 ч, од кои едниот беше забележан за асиметрична форма на череп, зголемен фонтанел, зголемено олеснување на окото и проширен мост на носот, ненормално поставени уши, долг жлеб на горната усна, краток врат, контрактури на флексор на прстите на зглобовите и клупските стапала. Исто така, забележани се и намален развој на белите дробови, проблеми со срцето, жолчна опструкција и мали бубрежни цисти.
Третман: По осумнаесет месеци третман, диета со малку маснотии во комбинација со администрација на есенцијални масни киселини покажа успех во областа на дијарејата и болестите на гастроинтестиналната мукоза поврзана со загуба на протеини. Лесни проблеми со црниот дроб и нарушувања на коагулацијата сè уште се присутни.