Тирозинемија надлежна за здравјето на iLive
Медицински експерт за статијата
Тирозин е претходник на невротрансмитери (на пример, допамин, норадреналин, адреналин), хормони (на пример, тироксин) и меланин; недостаток на ензими вклучени во нивниот метаболизам, доведува до голем број синдроми.
Минлива тирозинемија кај новороденчиња
Ензими за привремена незрелост, особено 4-хидроксифенилпируват диоксигенази, понекогаш доведуваат до покачено ниво на тирозин во крвта (генерално кај недоносени новороденчиња, особено добиени протеинска храна); метаболитите може да се детектираат со рутински скрининг на новороденчиња за фенилкетонурија. Повеќето пациенти немаат клинички манифестации, но некои имаат поспаност и слаб апетит. Тирозинемијата се разликува од фенилкетонурија со зголемување на нивото на тирозин во плазмата.
Во повеќето случаи, се јавува спонтано нормализирање на нивото на тирозин. Кај пациенти со клинички симптоми, потребно е да се ограничи внесувањето на тирозин во храна [2 g/(kg x ден)] и да се препише витамин Ц за 200-400 mg орално еднаш на ден.
Алкаптонурија
Алкапонурија е ретка автозомно рецесивна болест предизвикана од недостаток на хомозиготна оксидаза; производите на оксидација на хомогентизинска киселина се акумулираат во кожата и бојата е темна, нивните зглобови паѓаат во зглобовите. Оваа болест обично се дијагностицира кај возрасни пациенти кои имаат темна пигментација на кожата (охроноза) и артритис. Урината потемнува во воздухот поради производите за оксидација на хомогената киселина. Дијагнозата се базира на откривање на покачено ниво на хомогентизин киселина во урината (повеќе од 4-8 g/24 часа). Не постои ефикасен третман, сепак, 1 g аскорбинска киселина внатре еднаш на ден може да го намали таложењето на пигментот со зголемување на бубрежната екскреција на хомогена киселина.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
Окулокутан албинизам
Недостаток на тирозиназа доведува до отсуство на пигментација на кожата и мрежницата, што во голема мера го зголемува ризикот од малигни тумори на кожата и значително намалување на видот. Често постои нистагмус, како и фотофобија.
Тирозинемија тип I
Тирозинемија тип I - оваа болест се наследува автосомно рецесивно, причината е нејзиниот недостаток на пушење-ацетоацетатгидроксилази, ензим вклучен во метаболизмот на тирозин. Болеста може да се манифестира како фулминантна инсуфициенција на црниот дроб во неонаталниот период или слаб субклинички хепатитис, болна периферна невропатија и бубрежна тубуларна бубрежна функција (на пример, метаболна ацидоза со нормално анјонско заостанување, хипофосфатемија, рахитис отпорен на витамин Д) на постара возраст. Во иднина, преживеаните пациенти имаат зголемен ризик од развој на рак на црниот дроб.
Дијагнозата се базира на зголемување на нивото на тирозин во плазмата; ја потврдува дијагнозата со утврдување на високи нивоа на сукцинилацетон во плазмата или урината, како и ниска активност на фумарилацетоцетат хидроксилаза во крвните клетки или ткиво на црниот дроб (со биопсија). Третманот на 2 (2-нитро-4-трифлуорометилбензоил) -1,3-циклохексанедион (NTBC) е ефикасен во акутни епизоди и ја забавува прогресијата. Се препорачува да се користи диета со малку фенилаланин и тирозин. Ефективна трансплантација на црн дроб.
Тирозинемија тип II
Тирозинемија тип II е ретка автозомна рецесивна болест предизвикана од недостаток на тирозин трансаминаза. Акумулацијата на тирозин предизвикува чиреви на кожата и рожницата. Секундарно зголемување на нивото на фенилаланин, и покрај тоа што е незначително, може да предизвика невропсихијатриски нарушувања во отсуство на третман. Дијагнозата се заснова на зголемено ниво на тирозин во плазмата, недостаток на плазма или урина на сукцинилацетон и утврдување на намалена ензимска активност при биопсија на црниот дроб. Тирозинемијата од типот II е лесна за лекување со благо или умерено ограничување на внесувањето на фенилаланин и тирозин со храна.