Троен тест - откривање на хромозомски абнормалности и дефекти на невралната туба

хромозомски

Како продолжение на Двојниот тест направен во првиот триместар од бременоста, скринингот на три мајчински серумски маркери се повеќе се препорачува од страна на лекарите во нашата земја. Со овој троен тест можеме да ги процениме ризиците на нашето бебе да развие нарушување на невралната туба (спина бифида) или хромозомски абнормалности како што се Даунов синдром (трисомија 21) или синдром на Едвардс (трисомија 18). Сепак, не заборавајте дека сите овие скрининг тестови не поставуваат дијагноза, туку само пресметуваат веројатност за ризик од вродени проблеми кај нероден фетус, бидејќи тие имаат за цел да укажат на потреба за дополнителни испитувања, како што се амниоцентеза или биопсија на хорионски вили.

Кога е готово?

Помеѓу 15-20 недели од бременоста (со оптимални резултати во 16-18 недели), бремените мајки можат да бидат тестирани со едноставен тест на крвта познат како Троен тест (или тест со тројно обележување или пренатален скрининг на вториот триместар). Се изведува во комбинација со ултразвук во вториот триместар од бременоста.

Што значи тоа?

За тест со тројно обележување, ќе се земе примерок од крвта на мајката за да се измерат нивото:

  • hCG (хуман хорионски гонадотропин) излачен од плацентата, со варијации во зголемувањето и намалувањето за време на бременоста
  • некоњугиран естриол, производ на плацентата и фетусот, кој се зголемува со возраста на бременоста
  • алфа-фетопротеин (AFP) произведен од црниот дроб на бебето; неговите вредности се зголемуваат со возраста на бременоста, достигнувајќи од 0,2ng/ml на почетокот на бременоста до 250ng/ml во 32-та недела од бременоста.
  • инхибинот А (произведен од плацентата) исто така понекогаш се тестира, бидејќи значително ги зголемува шансите за откривање на Даунов синдром, сега зборувајќи за Квад тест.

Нивото на секоја супстанција во крвта на мајката им помага на лекарите да идентификуваат дали фетусот е изложен на ризик од развој на дефекти при раѓање, вклучувајќи малформации на невралната туба (како што е спина бифида) и хромозомски абнормалности (како што е Даунов синдром).

Како и во случајот на Двоен тест, следи пресметката на средниот мултипл (ММ) за секој маркер измерен според клиничките податоци на мајката:

  • возраста на мајката, тежината и расата на мајката
  • без разлика дали мајката има дијабетес или не, дали е пушач или не
  • ако мајката има близнаци, тројки итн.
  • гестациска возраст на фетусот

Овие променливи можат да влијаат на нивото на измерените супстанции и, имплицитно, на толкувањето на резултатите од тројниот тест, така што точноста на оваа информација е од витално значење. Ако некоја од информациите е неточна, тогаш резултатите од тестот за скрининг се неубедливи.

Резултатите од тестот ќе бидат достапни во рок од 2 недели по собирањето на примерокот од крв.

Абнормални резултати

Ако сте го направиле тројниот тест и неговите резултати не се баш такви замислени, не грижете се. Само затоа што тестот е позитивен, не значи дека вашето бебе ќе има дефект при раѓање. Напротив, слабиот резултат значи дека бременоста мора дополнително да се процени.

Интерпретацијата на резултатите од тројниот тест се прави според следниве вредности, кои се сметаат за нормални:

  • дефекти на невралната туба: ограничување на ризикот 2,5MoM
  • трисомија 21 (Даунов синдром): ограничување на ризик 1/250
  • трисомија 18 (синдром на Едвардс): ограничување на ризик 1/100

Обично, кога резултатите од тестот за тројно обележување откриваат покачени нивоа на AFP што укажува на можен ризик од спина бифида или друг дефект на невралната туба, вашиот лекар ќе препорача темелен ултразвук за да го испита фетусот, вклучувајќи ги черепот и 'рбетниот столб. Покрај тоа, на мајката може да и се понуди амниоцентеза која вклучува отстранување на мала количина на амнионска течност од матката за понатамошно испитување.

Од друга страна, ниското ниво на AFP и естриол, заедно со високото ниво на hCG и инхибин А, укажуваат на ризик за Даунов синдром. Следниот чекор би бил детален ултразвук кој го потврдува датумот на раѓање и дава дополнителни информации за секоја можна абнормалност. За жал, ултразвукот не е толку ефикасен за откривање на Даунов синдром. Поради оваа причина, на жените во оваа ситуација им се препорачува амниоцентеза затоа што е можно да се тестираат хромозомите во феталните клетки на амнионската течност.

Затоа, ако резултатите укажуваат:

  • висок hCG, низок неконјугиран естриол и низок AFP: Даунов синдром (трисомија 21)
  • низок hCG, низок конјугиран естриол и низок AFP: синдром на Едвардс (трисомија 18)
  • Зголемена AFP: дефекти на невралната туба

Не заборавајте дека Тројниот тест е само скрининг тест. Може да укаже на тоа дека многу девојки се изложени на ризик да развијат вродени дефекти, но нема. Позитивниот резултат не мора да значи дека бебето ќе има дефект при раѓање, но дека е потребно дополнително тестирање за да се осигураме дека раѓаме здраво бебе.

Предности и недостатоци на тестирање со тројно обележување

за жени на возраст под 35 години - 60% за Даунов синдром, 75% за дефекти на невралната туба

за жени над 35 години: 75% за Даунов синдром и дефекти на невралната туба

- тоа е неинвазивна постапка, не предизвикува компликации кај мајката или фетусот

- изведена близу до средината на бременоста, им нуди на мајките, доколку резултатите укажуваат на хромозомски абнормалности или дефекти на невралната туба, можност за информирање и одлука за мајчинството каде ќе се породи (доколку ја задржи бременоста, мора да се избере болничка единица што може да го поддржи животот на бебето)

- тоа е скапо, не работи за сите социјални категории

- тоа не е рутински тест што се изведува во која било медицинска единица, туку само во избрани центри кои имаат опрема и софтвер за пресметување на ризиците потребни за тестирање

- обезбедува лажно позитивни резултати во многу случаи (на пример, кај 1000 жени тестирани, 25 ќе се оцени дека имаат ризик од бебе со дефекти на невралната туба или хромозомски абнормалности, но само 1-2 бремености на крајот ќе се покажат како проблеми)