Тромбофилија - Дефиниција, третман, ризици за мајката и фетусот
тромбофилија е абнормалност на коагулацијата што го зголемува ризикот од тромбоза (формирање на тромби во крвните садови). Исто така се нарекува хиперкоагулабилност или протромботична состојба и поради фактот што има неколку тромбофилии, ќе се осврнеме на множина во текот на статијата.
Генетика на тромбофилија
Како и многу други болести, тромбофилиите можат да бидат наследни или стекнати.
Наследните се должат на мутациите на некои гени кои кодираат важни фактори во коагулацијата и фибринолизата, а со тоа се појавува биохемиска нерамнотежа што фаворизира појава на состојба на хиперкоагулабилност. Постојат многу мутации, но најчести се: Мутација на генот Лајден фактор, мутација на генот на протромбин (прокоагулациони фактори), мутација на генот Антитромбин III, мутација на ген на протеин Ц, мутација на ген на протеин С (антикоагулантни фактори) и неодамна, мутација на генот MTHF (вклучени во метаболизмот на хомоцистеин).
Стекнатите тромбофилии имаат заеднички причини со многу други болести, главно, поради животниот стил:
- седентаризам
- пушење (особено поврзано со орални контрацептиви)
- неурамнотежена исхрана
- дебелина
но тие исто така можат да бидат резултат на некои патологии:
- дијабетес
- нефротски синдром
- Кронова болест или улцеративен колитис
- неопластични состојби
- болести или хируршки операции за кои е потребен долг одмор во кревет
и последно, но не и најмалку важно, како посебна состојба, бременост.
Најпознатата тромбофилија стекната, со големо значење кај бремени жени, е антифосфолипиден синдром, кога телото на мајката создава автоантитела кои го напаѓаат wallидот на клетките што ги поставуваат крвните садови.
Важно е да се знае дека наследна тромбофилија обично сигнализира предиспозиција за тромбоза, многу зависи од факторите споменати во стекнатата тромбофилија. Кај некои пациенти со генетска мутација, болеста никогаш не може да се манифестира доколку овие фактори не се присутни, но асоцијацијата на наследна тромбофилија + стекната тромбофилија доведува до експоненцијално зголемување на ризикот од тромбоза.
Епидемиологија на тромбофилија
Студиите покажаа поголема преваленца на присуство на барем една мутација на тромбофилија кај луѓе со северноевропско потекло, што се намалува во однос на населението во Јужна Европа и е скоро незначително кај азиските и африканските народи.
Тромбофилија може да се најде, доколку се бара, кај околу 5-10% од европското население. Кај луѓе со генетски тестирана тромбоза, 5% имале мутација на Лајден фактор, до 4% протромбин и 0,2% антитромбин III.
Забележително беше откритието кај 24% од пациентите со фосфолипидни антитела, а 5% биле бремени. Антифосфолипиден синдром е причина за 10-20% од повторуваните спонтани абортуси.
Исто така се дискутира за поврзаниот ризик од тромбоза како резултат на крвна група, така што сите групи надвор од групата О1 имаат зголемен ризик од 2 до 4 пати.
Дијагноза на тромбофилија
Бидејќи тромбофилијата е прилично ретка болест што се јавува главно кај постари лица и изнемоштени лица, таа обично не се дијагностицира со генетско тестирање, главно поради високата цена. Покрај тоа, наследната тромбофилија не е осомничена бидејќи не се јавува кај сите членови на семејството дури и ако тие носат ген на мутант. И бидејќи тромбофилијата нема специфичен третман, како резултат, без разлика дали е наследна или стекната, таа се третира врз принципот на контрола на симптомите, а не според точната дијагноза - генетската.
Но, во одредени категории на луѓе, потребна е макотрпна контрола: кај бремени жени со бројни спонтани абортуси и кај релативно млади пациенти со тромбоза за кои се исклучени други причини.
Третман на тромбофилија
Во моментов не постои специфичен третман за тромбофилија. Принципот на сегашниот третман е да се обезбеди рамнотежа помеѓу прокоагулантните и антикоагулантните фактори. Како дополнителни мерки, се препорачува и промена на начинот на живот со измена на факторите на ризик што можат да се контролираат (губење на тежината, откажување од пушење итн.).
Тромбофилија, иако понекогаш генетски дијагностицирана, не се лекува од почеток, освен ако лабораториските тестови не покажат наскоро зголемен ризик од тромбоза. Третманот обично е ограничен на редовно земање редовен аспирин.
Класата на лекови што се користат кај симптоматски пациенти е онаа на антикоагуланси. Повеќето пациенти се на третман со варфарин или орални антикоагуланси и под строг надзор на лекар.
Бремените жени се посебна класа и иако се под соодветен третман, некои може да имаат бројни спонтани абортуси се додека конечно не успеат да ја однесат бременоста до крајот, а некои целосно се откажуваат од природно раѓање дете.
Третманот на бремена жена со тромбофилија е хепарин - нефракциониран или фракциониран, земен секој ден како инјекција. Варфарин или орални антикоагуланси минуваат низ плацентата и му штетат на фетусот, но варфаринот може повторно да се воведе во третманот за време на доењето.
Ризици за тромбофилна мајка
Бременоста е нормално поврзана со состојба на физиолошка хиперкоагулација, со цел да се ограничи крварењето по породувањето. Како што споменав претходно, поврзаноста со други фактори на ризик го зголемува ризикот од тромбоза и имплицитно тромбоемболизам - парчиња тромб се одвојуваат и се пренесуваат преку крвотокот во белите дробови предизвикувајќи белодробна тромбоемболија, причина за постпартална мајчина смрт.
Втор важен ризик се должи на лекови кои можат да предизвикаат состојба на хипокоагулабилност, предизвикувајќи крварење што е тешко да се контролира по раѓањето. Затоа, ако може да се контролира индукцијата на раѓање, третманот со коагулант се прекинува неколку часа/дена пред и се обновува по раѓањето, во исто време бремената жена е внимателно следена во случај на пулмонален тромбоемболизам - ако интервенцијата е брза, постојат шанси за преживување.
Ризици кон фетусот
Ако бременоста е добро контролирана и со добра еволуција во третиот триместар, бебето може да се роди здраво и со полно работно време. Но, секако постои поголем ризик од предвремено породување (помалку од 37 недели од бременоста) и ризик дека тежината на фетусот е помала од нормалната за тој период, честопати е потребен прием во Одделот за неонатологија.
Следење на бремената жена со тромбофилија
И за ризик од пулмонален тромбоемболизам кај мајката или за масовно постпартално крварење поради лекови и за ризик по фетусот, тромбофилната бремена жена треба внимателно да се следи од лекарот што посетува. Од суштинско значење е да се следат медицинските упатства според книгата и да се забранува само-лекување, особено (во случај: пациентот беше подложен на третман во првиот триместар на Интернет, што доведе до смрт на фетусот во вториот триместар). задача).
За време на бременоста, тромбофилна бремена жена има поголем ризик од:
- развива преекламација
- ја губи бременоста во кој било триместар
- појава на абрупција на плацентата, поврзана со крварење тешко да се контролира поради третман.
Како заклучок, советот за мајки кои повториле абортуси е да разговараат со лекарот за можноста за присуство на тромбофилија и соодветно тестирање. За време на правилниот третман може да се појави и спонтан абортус или смрт на интраутерин фетус, но студиите покажуваат дека идејата за раѓање на дете не треба да се напушта бидејќи успехот може да се случи во 3-та или 4-та бременост.