Тромбофилија - лична генетика

Часови: понеделник - петок, 8:30 - 17:00 часот.

венска тромбоза

Е-пошта

Јави се сега

тромбофилија

Што е тромбофилија?

Наследна тромбофилија е група на болести кои се карактеризираат со хиперкоагулабилност, тенденција за лесно формирање на згрутчување на крвта.

Хиперкоагулабилноста може да доведе до несакани настани како што се длабока венска тромбоза, мозочен удар, пулмонален тромбоемболизам.

Тромбофилијата се јавува како резултат на мутации во гените кои ги кодираат компонентните фактори на каскадата на коагулација и резултираат во нивно абнормално функционирање. Во повеќето случаи, факторите кои го промовираат згрутчувањето се засегнати, но понекогаш може да бидат засегнати и факторите што предизвикуваат распаѓање на тромбот.

Инциденцата на тромбофилија е помалку од 1 од 1.000 луѓе на глобално ниво.

Што треба да знаеме за тромбофилијата?

Наследна тромбофилија е генетска болест што може да се наследи во семејството. Преносот во рамките на семејството може да биде автосомно рецесивно (потребно е една копија на заболениот ген од секој родител за да се манифестира болеста) или автосомно доминантно (потребно е единствена копија на генот од еден родител за болеста да манифестира).

Наследна тромбофилија најчесто се поврзува со длабока венска тромбоза и белодробен тромбоемболизам. Тромботичен настан пред 55-та година од животот е тест индикација за оваа состојба.

Фактори на ризик за тромбофилија:

Фактори на ризик за тромбофилија се:

  • Генетика: мутации во гените кои ги кодираат факторите на коагулација
  • Негенетски: старост, имобилизација, воспаление, бременост, орални контрацептиви, дебелина, дијабетес, хормонска терапија, рак, лупус, српеста анемија и други анемии.

Важноста на генетското тестирање во тромбофилија

Генетското тестирање е индицирано кај тромбофилиите затоа што може да открие изменет ген, начин на пренесување на мутацијата (автозомно доминантно или автосомно рецесивно) и сериозноста на тромбофилијата. Идентификувањето на мутацијата овозможува избор на насочена терапија и пресметување на ризикот од пренесување на болеста кај потомството.

Генетско тестирање за наследни тровофилии е индицирано за лица кои:

  • Тие имале необјаснета епизода на длабока венска тромбоза (ДВТ) пред 40-та година од животот
  • Имале епизода на необјаснета длабока венска тромбоза и имаат 2 роднини со необјаснета ДВТ или познат роднина со наследна тромбофилија
  • Тие имале епизода на ДВТ со невообичаена локација (церебрални вени, интраабдоминални) пред 60-тата година од животот
  • Тие имаат лична историја на некроза на кожата предизвикана од варфарин
  • Имајте лична историја на спонтан абортус во вториот триместар, прекинување на плацентата, интраутерино ограничување на растот, фетална интраутерина смрт или раѓање на починат фетус.
  • Тие планираат бременост или орална контрацепција и имаат или роднина со историја на ДВТ пред 45-та година или семејна историја на наследна тромбофилија
  • Тие треба да бидат оперирани и имаат или роднина со историја на ДВТ пред 45-та година или семејна историја на наследна тромбофилија

Придобивките од генетското тестирање

  • Со генетско тестирање се идентификуваат погодени и непогодени лица од познати семејства со наследна тромбофилија
  • Во случај на жени кои сакаат бременост, во зависност од идентификуваните аномалии, може да се воведат третмани што ќе им помогнат да ја однесат бременоста до крај.
  • За некои тромбофилии, може да се воведат третмани и хигиенско-диетални режими кои спречуваат формирање на тромби.