Туретов синдром
Туретов синдром тоа е релативно ретка невролошка состојба, која се карактеризира со повторувачки движења, стереотипи и неволни тикови. Може да бидат придружени со копролалија (патолошка склоност да се користат непристојни, скептолошки или сексуални зборови) и ехолалија (автоматско повторување на зборовите слушнати кај другите).
Синдромот е именуван по францускиот невролог кој прв го опишал во 1855 година - Lesил де ла Турет.
Почетокот на симптомите на Турет се јавува на 2-15 години (во просек на 7 години), со едноставни тикови на лицето, вратот, екстремитетите, а потоа, по одредено време, комплексни тикови кои се поврзани со првиот. Со напор на волја и концентрација, пациентите понекогаш можат да ги контролираат овие тикови или можат да ги одложат се додека не се на место каде што можат да се манифестираат без да ги вознемируваат. Но, повеќето тикови на крајот се манифестираат; ова е природата на болеста.
Туретов синдром има 3-4 пати поголема инциденца кај мажите отколку кај жените. Бројот на пациенти е тешко да се процени, бидејќи луѓето со лесни тикови не се свесни за постоењето на болеста.
Општо, нарушувањето на Турет напредува низ епизоди на ремисија проследено со периоди на влошување. Кај децата, тие се поизразени отколку кај возрасните. Иако станува збор за хронична состојба, со симптоми кои траат цел живот, кај повеќето пациенти со овој синдром најтешките симптоми се појавуваат во адолесценцијата, проследено со подобрување кое продолжува до зрелоста.
Иако не постои третман за лекување на Туретов синдром, засегнатите луѓе имаат нормален животен век, а на некои не им е потребен третман ако тиковите не се досадни. Всушност, некои деца ја надминуваат болеста по адолесценцијата.
знаци и симптоми
Симптомите присутни во Туретов синдром може да се класифицираат во моторни манифестации, глас и однесувањето.
Моторни тикови Едноставни (трепкање на очните капаци, брчки на носот, кревање раменици, гримаси, тресење на главата) се брзи, бесмислени гестови и може да бидат непријатни за пациентот, па дури и болни. Комплексните моторни тикови се побавни и полесни за опишување во смисла што се користат за намерни активности. Овие можат да вклучуваат каков било вид на движење произведено од телото: скокање, предење, гризење на усните, допирање луѓе или предмети и изведување непристојни гестови (коппропраксија).
Принудите и ритуалите се доброволни и организирани активности: истегнување на раката 10 пати пред да се напише, кревање и седење на столот постојано додека не ја достигне саканата позиција, повторување на фразата 3 пати итн.
Вокални тикови тие се разновидни како и моторните. Едноставните вокални тикови се состојат од емитување бесмислени звуци или звуци: бучно издишување, кашлање, исправување на глас или тикови што ги имитираат звуците што ги емитираат животните (лаење, мјаукање и сл.). Сложените вокални тикови вклучуваат зборови, фрази или фрази од јазично значење.
Честопати, гласовните симптоми се јавуваат во точките на јазичната транзиција, како што е почетокот на реченицата, каде што има блокади или потешкотии при иницирање на говор или при преминување помеѓу речениците. Пациентите можат да ја променат јачината на звукот, да ги замаглат зборовите во реченицата, да нагласат збор или да користат странски акцент.
Симптом со најголемо социјално влијание е копролалија - експлозивната употреба на непристојни, агресивни или социјално неприфатливи зборови. Иако ова е забележано во околу 30% од случаите, копролалијата останува најпознат симптом на Туретов синдром.
Некои пациенти имаат тенденција да ги имитираат гестовите и движењата на другите (ехопраксија), зборови слушнати од други (ехолалија) или изречени од нив (палилалија).
Симптомите кај Туретов синдром можат да се карактеризираат како лесни, умерени или тешки во однос на фреквенцијата, сложеноста и степенот до кој влијаат на дневните активности на пациентот. На пример, тиковите што се случуваат на секои 20-30 минути, како што се трепкање, тресење на главата, може да влијаат помалку од другите тикови (лаење или изрекување на непристојности) што се јавуваат поретко.
Постои голема долгорочна и краткорочна варијабилност во фреквенцијата и сериозноста на симптомите. Некои пациенти може да ги инхибираат своите симптоми додека се на училиште или на работа, но кога ќе дојдат дома, тиковите се случуваат насилно и продолжуваат на значително ниво во текот на денот. Исто така, многу пациенти ги „губат“ своите тикови во канцеларијата на докторот. Тежината на симптомите може да варира во текот на неколку недели и месеци, а нивното влошување понекогаш може да се припише на настани (на пример, одмор со деца).
Важните фактори за социјална адаптација на пациентите со Туретов синдром се степенот на прифатеност и семејната поддршка и сериозноста на нарушувањата на вниманието, повеќе од сериозноста на моторните и вокалните тикови.
Најчести нарушувања во однесувањето се дефицит на внимание, опсесии, компулсии, раздразливост, агресија, самоповредливи однесувања и депресија. Опсесивно-компулсивно нарушување е честа појава кај пациенти со Туретов синдром.
До 50% од децата со овој синдром, исто така, страдаат од синдром на хиперактивност и нарушувања на вниманието, што може длабоко да влијае на училишните перформанси. Нарушувањата на вниманието му претходи на појавата на симптомите на Турет и може да се влошат со развојот на крлежите.
ПРИЧИНА
Причините за синдромот на Турет не се целосно познати, но се чини дека генетски фактори игра важна улога.
Ако едниот родител го носи генот што ја предизвикува болеста, детето има 50% ризик од развој на Туретов синдром. Сепак, детето не мора да ја развие болеста затоа што се вклучени и други генетски и еколошки фактори. Момчињата имаат поголем ризик да бидат погодени, додека девојчињата може да страдаат од опсесивно-компулсивно нарушување. Детето нема да ги наследи тиковите на родителите, туку ќе ги манифестира другите. Иако има неколку гени вклучени во синдромот, познат е само еден.
Опсесивно-компулсивно нарушување и нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание се многу чести кај пациенти со Туретов синдром и можат да предизвикаат посериозни нарушувања од самата болест.
Најновото истражување за етиологијата на Туретов синдром се фокусира на неврохемијата. Се чини дека синдромот е резултат на дисфункции на невротрансмитери (допамин и серотонин).
Откривањето на ниски нивоа на метаболити на допамин во цереброспиналната течност доведе до заклучок дека Туретов синдром е резултат на преосетливост на рецептори на посинаптички допамин.
Дијагностички
Критериумите за дијагностицирање на Туретов синдром вклучуваат:
- возраст на почеток 1 година.
Сепак, овие дијагностички критериуми не го опфаќаат целиот спектар на вообичаени потешкотии во однесувањето кај пациенти со Туретов синдром, како што се тешкотии во вниманието, присила и опсесии.
Природата, сериозноста, фреквенцијата и социјалното влијание на моторните и вокалните тикови мора внимателно да се проценат, од нивното настанување до денес. Факторите што доведуваат до нивно влошување или подобрување мора да бидат идентификувани. Суштинско прашање се однесува на степенот до кој овие тикови влијаат на социјалниот, семејниот, училишниот или професионалниот живот на пациентот. Важно е да се оценат нарушувањата на вниманието и учењето, училишното и/или професионалното работење, но исто така и односите со семејството и колегите.
Децата со тешкотии во училиштето не секогаш имаат специфични тешкотии во учењето, а коефициентот на интелигенција на пациентите е нормален. Наместо тоа, нивните проблеми се однесуваат на внимание, упорност и способност да организираат работа.
Електроенцефалограм, компјутерска томографија (КТ) и магнетна резонанца (МРИ) не се дел од потребните прегледи и се вршат само ако има сомнежи во дијагнозата, за да се исклучат други состојби.
Третман
Одлуката за потребата од третман и, доколку е така, изборот на форма на третман зависи од степенот до кој специфичните тикови за Туретов синдром го попречуваат нормалниот развој на детето или способноста на возрасниот да живее нормален живот.
Општо, состојбата на пациентот се следи неколку месеци пред да се организира специфичен план за лекување. Целта на првата фаза на третманот е да се воспостави референтно ниво на симптоми, да се идентификуваат придружните тешкотии (на училиште, во семејството, во односите со другите) и да се следат флуктуациите на симптомите, контексти што создаваат значителни потешкотии и да се воспостави врска.
Дури и ако детето ги исполнува дијагностичките критериуми, третманот може да не биде неопходен, поради поволни односи со другите, перформанси во училиштето и задоволителна слика за себе. Во повеќето случаи, сериозноста на Туретов синдром станува очигледна во рок од 2-3 години од првите манифестации. Но, често симптомите се подобруваат спонтано во доцната адолесценција.
Третманот со лекови е ефикасен само за едноставни и сложени моторни тикови и за вокални тикови. Третманот се започнува со најниска доза на лекови, потоа дозата постепено се зголемува, забележувајќи ги несаканите ефекти, како и намалувањето на симптомите. Треба да се одржи најниската ефективна доза.
халоперидол
Халоперидол е лек по избор во третманот на Туретов синдром, ефикасен при ниски дози, а пациентите имаат скоро целосни ремисии со малку несакани ефекти.
Несакани ефекти вклучуваат прекумерен замор, зголемување на телесната тежина, дисфорија, симптоми на Паркинсон, нарушувања на меморијата, промени во личноста, фобии, губење на либидото, сексуална дисфункција. Негативните ефекти имаат значително влијание врз автономијата, сликата за себе и социјалната и когнитивната компетентност на детето.
пимозид
Пимозид (Орап) е дифенилбутилпиперидин одобрен во третманот на Туретов синдром. Неговите несакани ефекти се слични на оние предизвикани од халоперидол, но може да бидат помалку сериозни и да се појават кај помалку пациенти. Во принцип, тој е подобро толериран од халоперидол, со еднаква ефикасност.
Други невролептици
Фенотијазините можат да бидат ефективна алтернатива на халоперидол или пимозид. Несаканите ефекти се споредливи со оние забележани со халоперидол, но како и пимозидот, тие се подобро толерирани од пациентите. Други невролептици, ефикасни кај голем број пациенти, се тиотиген, хлорпромазин и трифлуоперазин.
клонидин
Клонидинот е алфа-адренергичен агонист кој, во мали дози, предизвикува намалено ослободување на норадреналин. Иако резултатите се помалку задоволителни отколку со употребата на халоперидол или пимозид, клонидинот се смета за корисен во третманот на Туретов синдром, особено поради ниската инциденца на предизвикани несакани ефекти. Можеби уште поважно, клонидинот не предизвикува тардирана дискинезија.
Покрај намалувањето на едноставните моторни и гласовни симптоми на Туретов синдром, клонидинот служи за ублажување на нарушувањата на вниманието и сложените моторни и гласовни симптоми.
Главниот несакан ефект на клонидин е седација, која се јавува брзо за време на третманот, особено ако дозата се зголемува брзо. Некои пациенти имаат ксеростомија (сува уста). Во високи дози може да се појави хипотензија и вртоглавица.
Третман на опсесивно-компулсивно нарушување кај Туретов синдром
Познато е дека опсесивно-компулсивните симптоми се јавуваат кај околу 50% од пациентите со Туретов синдром. Тековните истражувања сугерираат генетска врска помеѓу опсесивно-компулсивните симптоми и Туретов синдром.
кломипрамин
Меѓу лековите што се користат при опсесивно-компулсивно нарушување, антидепресивите се покажаа како најефикасни. Кломипрамин (Anafranil), инхибитор на повторното навлегување на серотонин, е достапен во три дози (25 mg, 50 mg или 75 mg).
Неговите несакани ефекти вклучуваат сува уста, вртоглавица, тремор, запек и сексуална дисфункција.
флуоксетин
Флуоксетин (Прозак) е даден на голем број деца со Туретов синдром. Резултатите беа намалување на тиковите, па дури и подобрување на училишната активност за време на терапијата со флуоксетин.
Неговите несакани ефекти се помалкубројни или токсични од кломипрамин.