Универзитет за е-ретки болести на Кри-ду-Чет
Андреја Мустаќ
Клиничка дефиниција
Синдромот Cry-du-chat, исто така познат како 5p- синдром или 5p моносомија, е предизвикан од абнормалност на хромозомската структура: недостаток на фрагмент во кратката рака на хромозомот 5. Новороденчињата со оваа болест често имаат карактеристичен, звучен плач што вади мачка од нив, па оттука и името на синдромот.
Фреквенција на болеста
5p- синдром е ретка болест, инциденцата на болеста е 1: 20,000-1: 50,000 новороденчиња. Се јавува кај сите човечки раси и е нешто почеста кај женките.
Генетски аспекти
Синдромот Cry-du-chat е предизвикан од отсуство (бришење) на фрагмент од кратката рака на хромозомот 5. Ова е означено со конвенцијата 5p- (p е кратката рака на кој било хромозом). Големината на овој фрагмент се разликува од едно заболено лице до друго, колку е поголем фрагментот, толку е потешка болеста. Знаците и симптомите на болеста се предизвикани од губење на неколку гени лоцирани на исчезнатиот хромозомски фрагмент. Отсуството на генот CTNND 2 се чини дека е поврзано со тешка ментална ретардација. Истражувачите бараат други гени во овој хромозомски регион кои би можеле да ги објаснат карактеристиките на оваа болест.
Повеќето случаи не се наследни. 5п бришење се јавува како случаен настан за време на формирање на репродуктивни клетки (сперма или јајца) или за време на раниот ембрионален живот. Причините се непознати и болеста не може да се спречи.
Околу 10% од луѓето со кри-ду-чет синдром го наследуваат „нецелосниот“ хромозом 5 од еден од нивните родители, иако е здрав. Во оваа ситуација, родителот е носител на друг вид хромозомска абнормалност, наречена „избалансирана“ реципрочна транслокација, во која ниту ДНК е изгубена ниту добиена (2 или повеќе хромозоми разменуваат фрагменти, туку вкупната количина на ДНК во клетката останува постојан, затоа индивидуата не покажува никакви знаци на болест). Наместо тоа, овие хромозомски абнормалности во структурата можат да станат „неурамнотежени“ кога ќе бидат пренесени на идните генерации. Децата може да наследат хромозомски преуредувања со дополнителен фрагмент или без фрогмент од хромозом.
Клинички знаци
Клиничката слика варира од индивидуа до поединец, веројатно зависи од должината на фрагментот што недостасува:
• карактеристично плачење, „остар“
• мала родилна тежина и одложен физички развој
• ментална ретардација (одложен ментален развој)
• одложен или нецелосен развој на моторни аквизиции
• абнормалности на лицето: отстранети очи (хипетелоризам) и насочени надолу (антимонголски процепи), епикантус (дополнително преклопување на кожата во внатрешниот агол на окото)
• мала брада (микрогнатија), всадени и лошо формирани долни уши
• низок мускулен тонус (хипотонија)
Дијагностички. Дијагностички методи
Кога постои клиничко сомневање за овој синдром (обично при раѓање), дијагнозата на сигурноста се поставува со кариотип или друга подетална техника, наречена РИБИ (по собирање на венска крв).
Генетски совет. Пренатална дијагноза
Препорачливо е да се изврши кариотип кај двајцата родители на дете со кри-ду-чет синдром, со цел да се знае дали некој од нив е носител на избалансирана хромозомска абнормалност. Во оваа ситуација, се препорачува да се изврши пренатална дијагноза за последователна бременост на парот. Конвенционалниот фетусен кариотип може да се утврди или техниката FISH може да се користи на клетки добиени или со биопсија на хорионски ресички (во првиот триместар од бременоста) или со амниоцентеза (во вториот триместар од бременоста).
Ако и двајцата партнери имаат нормален кариотип, ризикот да се роди второ дете со синдром на кри-ду-разговор (ризик од повторна појава) е многу мал.
Еволуција и прогноза
Еволуцијата зависи од сериозноста на менталната ретардација и физичките абнормалности. Половина од децата учат да зборуваат доволно за да комуницираат. Некои учат да користат кратки реченици, други само зборови и гестови (знаковен јазик).
Други карактеристики: тешкотии при хранење, хиперактивност, деформации на 'рбетот (сколиоза). Мал број деца се раѓаат со малформации на внатрешните органи кои можат да ги загрозат нивните животи. Во нивно отсуство, очекуваното траење на животот е нормално.
Можности за третман, нега и следење
Не постои специфичен третман што ќе ја излекува болеста, туку само третман кој подобрува одредени манифестации на истата.
Пациентите со кри-ду-чет синдром мора да имаат корист од постојан надзор на тим од родители и лекари, им треба постојана физичка и интелектуална стимулација, со цел да го достигнат својот максимален потенцијал.
Секојдневниот живот
Овие луѓе се пријателски расположени, весели и можат да имаат задоволителен социјален живот. Луѓето со тешка ментална ретардација не можат да се грижат за себе и не можат да имаат нормален социјален живот.