Универзитет за фенилкетонурија -ПКУ- еРЕР
Д-р Кристина Скрипник
Фенилкетонурија (PKU) е генетско метаболичко заболување во кое недостасува ензим фенилаланин хидроксилаза (фа) или има многу ниско ниво во крвта. Овој ензим е потребен за метаболизирање на фенилаланин, аминокиселина во храната.
Ако PKU не се дијагностицира и третира веднаш по раѓањето, фенилаланинот се акумулира прекумерно во крвотокот, каде што делумно се оксидира во фенилпирувична киселина, со особено токсичен ефект врз мозочното ткиво, што доведува до ментална ретардација и оштетување на централниот нервен систем.
Раниот третман овозможува адекватен развој на погодените новороденчиња.
Фреквенцијата на PKU е 1 на 10 000 живородени деца.
Почеста е кај белците и домородните Американци отколку кај луѓето со боја, Азијците или Хиспанците.
Во Турција, 1 од 2.600 новороденчиња е под влијание на ПКУ.
Во Ирска 1 од 4500 новороденчиња е под влијание на ПКУ.
Во Романија, фреквенцијата на PKU се проценува на 1 во 7500.
Во Финска, 1 од 200 000 новороденчиња е под влијание на ПКУ.
PKU е автосомно рецесивно заболување предизвикано од мутации на PAH генот одговорен за синтезата на ензимот фенилаланин хидроксилаза.
За да се манифестира болеста, новороденчето мора да наследи мутиран ген од секој родител.
Родителите се здрави, но секој од нив носи погоден PAH ген.
Еден од 50 луѓе е здрав носител на мутацијата (за фреквенција на болест од 1: 10,000).
Симптомите на фенилкетонурија обично се појавуваат неколку месеци по раѓањето паралелно со зголемувањето на фенилаланинот во крвотокот на бебето, тоа доаѓа од протеини во мајчиното млеко или млечните формули.
Рани симптоми на фенилкетонурија
- мирис на мувла на кожата, косата и урината
- повраќање, дијареја, раздразливост
- сува кожа, егзема, чувствителност на светлина
Симптомите може да станат сериозни на возраст од 4-6 месеци:
- заостанување во растот и развојот
- епизоди на епилептични напади
Околу 90% од децата со PKU имаат руса коса, светла кожа и сини очи.
Без ниска диета со фенилаланин, кај децата со PKU се развива тешка, длабока, неповратна ментална ретардација.
Неонатален скрининг тест (Гатри тест) може да открие деца со фенилкетонурија при раѓање.
Петицата на новороденчето е боцкана со стерилна игла и две капки проток на крв на парче специјална хартија што ќе се тестира во лабораторија за концентрација на фенилаланин.
Позитивниот резултат е испратен до родителите во рок од две недели по раѓањето.
Секој позитивен тест на Гатри ќе биде потврден со други видови тестови кои дозираат фенилаланин во крвта на новороденчето.
Фенилкетонурија е автосомно рецесивно моногено заболување. Родителите на дете со фенилкетонурија имаат 25% ризик да имаат други деца погодени, без оглед на нивниот пол.
Лице заболено од фенилкетонурија, кое е дијагностицирано уште при раѓање и следи специфична диета со хипопротеини цел живот, може да има нормален живот и може да се размножува.
Неговиот ризик да има погодени деца е 0% ако животниот партнер не е носител на истата мутација. Ако животниот партнер е носител, тогаш парот има 50% ризик да влијае на деца.
Womenените со PKU кои сакаат да имаат деца треба да следат претходна и пренатална хипопротеинска диета и да одржуваат ниво на фенилаланин помеѓу 2 и 6 mg/dl.
Зголемените нивоа на фенилаланин кај мајките за време на бременоста може да доведат до раѓање на деца со микроцефалија, мала тежина или вродени аномалии на срцето.
Пренатална дијагноза со молекуларно генетско тестирање (идентификација на мутација на PHA генот на хромозомот 12) е можна кога мутацијата им е позната на родителите.
На 16 недела од бременоста, се прави амниоцентеза (пункција на амнионска кеса) со екстракција на амнионска течност што ќе се користи за изолација на ДНК на фетусот. Феталната ДНК се анализира за мутации во PHA гените на двата хромозома 12.
Ако се дијагностицира во првиот месец од животот и започне соодветна нутритивна терапија, PKU има добра еволуција и прогноза, пациентите имаат нормален невропсихички и моторен развој.
Отсуството на рана дијагноза и нутриционистичка терапија е поврзано со лоша прогноза, дефинирана со ментална ретардација, тешка, длабока, неповратна.
Дијагнозата по првите 6 месеци од животот, проследена со брзо започнување на терапијата, може да ја намали прогресијата на оштетувањето на мозокот, со делумно закрепнување на невролошкиот и менталниот дефицит.
Третманот за фенилкетонурија се состои од диета со трајно намалување на количината на протеини и замена на фенилаланинот со специјална мешавина на аминокиселини.
Препорачливо е да се нахрани новороденчето со млечна формула што не содржи фенилаланин што е можно поскоро по дијагностицирањето на болеста. Последователно, се препорачува да се консултирате со нутриционист, со воспоставување план за исхрана со малку фенилаланин, така што родителите ќе го знаат видот и количината на дозволена храна.
Во текот на првата година од животот, тестовите за мерење на нивото на фенилаланин треба да се прават неделно.
Иако секое оштетување на мозокот или нервниот систем е неповратно, шансите за развој на овие проблеми се помали ако третманот за фенилкетонурија започне на возраст од 3 недели.
Ниско протеинска диета треба да се следи постојано во текот на животот.
Како што расте детето, диетата е индивидуализирана и прилагодена според специфичните потреби.
Редовното следење на нивото на фенилаланин е многу важно.
До 12-та година од животот, тестирањето треба да се прави двапати месечно и месечно по 12-та година од животот.
Зголемените нивоа на фенилаланин кај адолесценти и возрасни негативно влијаат на IQ (индекс на интелигенција) и когнитивната функција.