Успех или неуспех; Проектот „Хуман геном“
Завршен во 2003 година, Проектот за човечки геном (ПГУ) траеше 13 години, за кое време апсорбираше околу 3 милијарди долари во средства.
Координирани од Стејт департментот за енергија и Националниот институт за здравство на САД, владите, институциите или компаниите од областа на биогенетските истражувања во повеќе земји, пред се Јапонија, Франција, Германија и Кина, исто така придонесоа за неговото финансирање и развој.
Наведените цели на проектот беа многу амбициозни од самиот почеток, најважно е: 1) да се идентификуваат сите гени на човечката ДНК; 2) утврди ги низите на 3 милијарди парови хемиски молекули кои ја сочинуваат структурата на ДНК; 3) да ги зачува сите овие истражувачки резултати во бази на податоци и да ги подобри методите и алатките за анализа на овие податоци.
Сега, повеќе од 10 години по официјалното затворање на проектот, мислењата на научниците од оваа област сè уште се поделени, а полемиката се чини не исчезнува наскоро.
Пред неговото основање во 1990 година и за време на неговиот развој, научниот свет беше преполн со оптимизам за извонредниот напредок што требаше да се постигне во биогенетиката и медицината воопшто. Така, за време на церемонијата организирана во Белата куќа летото 2000 година по повод објавувањето на создавањето на првата работна варијанта на генетската мапа на човекот, претседателот Бил Клинтон изјави дека проектот за геном на човекот ќе направи револуција во превенцијата, дијагностицирањето и лекувањето на повеќето болести.
Оваа изјава следеше по изјавата дадена една година порано од директорот на Националниот институт за истражување на човечки геном, кој предвидуваше светла иднина за „персонализирана медицина“. Според него, ова требаше да добие посебна големина по завршувањето на проектот. Прво, требаше да се развијат генетски тестови кои ќе укажуваат на ризик од секој од нас да добие срцеви заболувања, рак и други вообичаени болести, а потоа дојде и можноста да се идентификуваат, за секој од нас, индивидуализирани мерки за превенција или лекување.
Потоа, во 1970-тите, започнаа да се откриваат методи за да се одреди редоследот (или редоследот) на хемиските „букви“ во составот на ДНК.
Колкав е билансот на проектот Хуман геном, повеќе од 10 години по неговото завршување?
Оние кои тврдат дека проектот бил успешен, покажуваат дека тој овозможи откривање на повеќе од 1800 гени поврзани со разни болести. Благодарение на резултатите од проектот, истражувачите можат да откријат, за само неколку дена, кој било ген за кој постои сомневање дека предизвикува наследна болест, во споредба со неколку години што беа потребни пред „мапирање“ на геномот.
Во исто време, досега се развиени повеќе од 2.000 генетски тестови, главно засновани на наодите од проектот. Овие тестови ни овозможуваат да дознаеме за генетската подложност на одредена болест, помагајќи му на медицинскиот персонал да постави дијагноза. Најмалку 350 производи развиени со помош на био-технолошки напредок што произлегуваат од проектот сега се во клинички испитувања.
Застапниците на проектот велат дека откривањето на целосниот редослед на човечкиот геном е слично на пополнувањето на упатството што ни требаше за да разбереме како е изградено човечкото тело. Предизвик сега е да бидете во можност да ја прочитате содржината на упатството и да разберете како различните делови на овој исклучително комплексен систем комуницираат за почетокот на болеста или за закрепнување.
Важен чекор за постигнување на такво сеопфатно разбирање на системот беше развојот, во 2005 година, на каталог на хаплотипи, кои се најчести видови на варијации во геномот на човекот (во рамките на под-проектот HapMap или Hap Map). Овој каталог ја забрза потрагата по гени кои се вклучени во најчестите болести и веќе даде значителни резултати во идентификувањето на генетските фактори поврзани со многу медицински состојби, од слепило предизвикано од старост до дебелина.
Што ќе ни донесат следните години, од гледна точка на поддржувачите на проектот? Нивните одговори се полни со оптимизам: прво, идентификување на генетски аномалии присутни во 50 големи карциноми. Потоа, благодарение на подобро разбирање на болестите како резултат на мапирање на човечкиот геном, ќе видиме појава на нова генерација на терапевтски интервенции, лековити или не, многу поефикасни и со помалку несакани ефекти од оние што се достапни денес. Индивидуализирање и прилагодување на препораките за решавање на специфичните потреби и услови на одредена личност - од препораки за исхрана до препораки за употреба на теле-медицина, на пример - навистина би ја зголемила стапката на успех на мерките за превенција или третман. на одредена здравствена состојба.
Друга важна примена на откритијата направени во проектот за човечки геном може да дојде од областа на човечкиот микробиом, релативно ново поле на медицински истражувања. Познато е дека во телото на здраво возрасно лице, се проценува дека бројот на микробни клетки го надминува оној на човечките клетки за 10 до 1. Овие заедници, сепак, останаа прилично нестудирани досега, што доведе до квази-недостаток. тотално разбирање за влијанијата што ги имаат врз развојот на организмот, неговата физиологија и имунитет, како и исхраната. И токму тоа е целта на потпроектот кој, користејќи го технолошкиот напредок и другите откритија што ги донесе проектот за човечки геном, ќе овозможи сеопфатна карактеризација на човечката микробиота и анализа на неговата улога во одржувањето на здравјето на човечкото тело.
Ова е молба на поддржувачите на проектот, кои се воодушевени од досегашниот напредок и со право се уверени во успесите што доаѓаат, но самата спротивставена страна има силни аргументи да ги означи резултатите од проектот како разочарувачки, барем во споредба со целите. деклариран. Истражувачите се надеваа дека ќе „мапираат“ повеќе од 100 000 гени за да пронајдат маркери на разни болести, но беа откриени само 25 000 гени. Во исто време, ДНК, сега наречена „ѓубре“ затоа што не е познато за што се користи и што е многу голем дел од човечкиот геном (некои истражувачи велат дека до 95%) останува мистерија, дури и по завршувањето на проектот.
Исто така, и покрај значителното зголемување на бројот на генетски тестови, многу од нив се неинформативни, бидејќи врската помеѓу гените и болестите е многу комплицирана, повеќето болести имаат сложени причини. Па дури и најинформативните генетски тестови - оние за болести кои се чини дека се поврзани со еден ген - не можат да предвидат кога ќе се појави болеста или нејзината тежина.
Пребарувањата за „предиспозиција“ гени за рак на дојка и дебело црево, поврзани со одредени рани форми на дијабетес тип 2 и Алцхајмерова болест, биле поуспешни, но наследните фактори предизвикуваат помалку од 3% од појавите во секоја од овие. болести, ризикот од заболување зависи, во поголема мера, од факторите на животната средина. Во исто време, за да се разболиме, важно е не само присуството на генот подложен на таа форма на рак и факторите на животната средина, туку и начинот на кој другите гени комуницираат.
Многу истражувачи исто така тврдат дека прекумерното внимание што во последно време се посветува на генетските фактори во дискусиите за превенција и третман на најсериозни болести ги отстранува донесувачите на одлуки и јавното мислење од преземање на правилни мерки за јавно здравје Овие, всушност, ќе донесат подобри резултати, опипливи резултати во превенција или лекување на болести, во споредба со идните придобивки, многумина сега изгледаат утопистички, ветени од био-генетика. Така, овие истражувачи тврдат за поголемо внимание на подобрувањето на структурите за социјална поддршка, начинот на живот и надворешните фактори на животната средина (како што е загадувањето), кои предизвикуваат огромно мнозинство на болести, а не генетски фактори.
На пример, има стотици супстанции во нашето надворешно опкружување, за кои се покажа дека се канцерогени. Исто така е познато дека инциденцата на рак се зголемува со индустријализацијата и употребата на пестициди. Womenените во неиндустријализираниот дел на Азија имаат многу помала инциденца на карцином на дојка отколку жените на индустријализираниот Запад. А сепак, по емиграцијата во Европа и Соединетите држави, инциденцата на карцином на дојка кај овие жени „скока“, за само една генерација, до нивото на инциденца кај кавкаските жени. Слично на тоа, откако во Израел беше забранета употребата на ДДТ и други пестициди, смртноста од рак на дојка кај жените пред менопауза опадна за 30%. Заклучоците на растечката научна литература јасно покажуваат дека еколошките, социјалните и психолошките фактори се доминантна причина за болеста. Овие епигенетски влијанија ги уништуваат дури и значајните генетски разлики.
Како што се рече, завршувањето на Проектот за човечки геном, кој даде извонреден придонес во развојот на генетиката и придружните гранки, сепак, започна нова ера во медицината воопшто. Тоа е ера која има потенцијал радикално да го трансформира разбирањето на човечкото тело и неговото здравје, дури и ако сега е тешко да се предвиди какви ќе бидат генетските откритија во иднина и како тие можат да се користат во пракса за спречување и лекување на болести.
Напис напишан од Мирела Мустаќ, е-асистент уредник, специјалист за доктор по комуникации и односи со јавност.