Вештерки со наследна болест цистинурија (CU) ветуваат ирски териер

  • Почетна страница
    • Архивирај објави
  • Раса на ирски териер
    • за ветувањето на вештерката
    • нашите кучиња
    • Одгледување/легло
      • Ф-легло
      • Е-легло
      • Д-легло
      • Ц-легло
      • Bубре
      • Тим
  • Ирски териер
    • Стандард за раса
    • Држење на телото и нега
      • Обука/едукација
      • одржување
      • здравје
    • ИТ портрети
  • Контакт и упатства
    • Книга за гости
  • отпечаток
  • Заштита на податоци

Наследна болест цистинурија (CU)

(Текстот е преземен од Асоцијацијата на ирски териер)

наследна

Што е цистинурија

Цистинурија е метаболна болест при која разни аминокиселини, вклучувајќи ја и аминокиселината цистин, се излачуваат прекумерно преку урината. Бидејќи цистинот е слабо растворлив под хемиски услови што постојат во урината, кај болните животни се формираат кристали на цистин, кои можат да се развијат во камења со поголема или помала големина. Со текот на времето, овие камења можат да станат толку многу што го исполнуваат целиот мочен меур. Тие исто така можат да го блокираат одливот на урина, што може да доведе до насобирање на урина, што во најлош случај може да доведе до фатално раскинување на мочниот меур.

Како се јавува цистинурија

Цистинурија е генетски дефект што доведува до дефект во одредени протеини кои се одговорни за спречување на излачување на цистин во бубрезите, но транспортирање назад во крвотокот. Постојат различни протеини кои се одговорни за оваа задача. Во зависност од тоа кој протеин е оштетен од генетски дефект, се појавуваат различни форми на цистинурија. Цистинурија е опишана и во други раси на кучиња како што е кучето Newуфаундленд. Цистинуријата во fуфаундленд се заснова на поинаков генетски дефект од оној на ирскиот териер. Затоа, генетскиот тест што сега е достапен за цистинурија во fуфаундленд не може да се користи за ирскиот териер. Формите на цистинурија, кои личат на ирскиот териер, се јавуваат во цела низа други раси на кучиња, на пр. Овде кај австралискиот овчар, Басенџи, басет, булмастиф, чивава, дакел, англиски булдог, мастиф, fуфаундленд, ерхаунд, шкотски териер, стафордшир териер итн...

Како се наследува цистинурија

Во кучето fуфаундленд е познато дека цистинуријата следи по автосомно рецесивно наследство. Ова значи дека мажите и кучките се подеднакво погодени и дека болеста ќе се појави само ако куче го носи генот на дефект во двојни дози. Родителите на куче со цистинурија се секогаш носители, односно секој носи копија од неисправниот ген. Целосните браќа и сестри на превозникот се носители со веројатност од 66%. Цистинуријата кај кучињата во fуфаундленд е исто така клинички многу различна од онаа на ирскиот териер. Погодените кучиња од fуфаундленд формираат камења на многу рана возраст и тие исто така покажуваат значително поголема екскреција на цистин во споредба со ирскиот териер. Цистинуријата во fуфаундленд е генетски и клинички иста како и цистинуријата тип I опишана кај луѓето.

Начинот на наследување за цистинурија кај ирските териери сè уште не е познат. Иако може да се смета за сигурно дека цистинуријата во ИТ е наследна, се чини дека е јасно и дека нема едноставно рецесивно наследство, вистинската генетска основа сè уште не е разјаснета. Аналогијата на цистинурија не-тип I кај луѓето е очигледна.

Бидејќи ирскиот териер првенствено кај мажите не влијае само на формирање на цистински камења, туку и на зголемена екскреција на цистин, не може да се исклучи дека е присутно родово или ограничено родово наследство.

Не секое куче со цистинурија ќе развие камења

Прво на сите, цистинурија значи само прекумерна екскреција на цистин. Дали ќе се формираат камења во мочниот меур, зависи од различни фактори. Како прво, постои јасна разлика помеѓу мажите и кучките, што произлегува од различната конструкција на женскиот и машкиот уринарен тракт.

Кучките имаат кратка и релативно широка уретра преку која секој цистински талог што може да биде присутен лесно се испушта. Затоа, ретко кога толку многу талог се акумулира во мочниот меур, што може дури и да се формираат камења.

Мажјаците, пак, имаат долга и тесна уретрата која има кривина во форма на S и дополнително стегање низ коската на пенисот. Цистинскиот талог се повеќе останува во мочниот меур и може да се формираат камења. Талог или мали камења што се испуштаат лесно заглавуваат при стеснување на уретрата и можат да ја блокираат уретрата таму.

Друг фактор кој игра улога во развојот на цистински камења е pH на урината. Кај месојадите, ова е обично во кисела граница. Меѓутоа, во оваа област, цистинот е особено слабо растворлив, така што камењата се формираат особено лесно во кисела средина.
Диета или одредени лекови може да ја сменат pH на урината во алкалниот опсег. Ова ја подобрува растворливоста на цистинот, но истовремено ги подобрува и условите за живот на бактериите, така што инфекциите на мочниот меур лесно може да се развијат.

Дали камењата се формираат, веројатно е исто така под влијание на други, не точно познати фактори. И влијанијата врз животната средина, како што се хранењето и другите генетски или епигенетски фактори, се доведуваат во прашање.

Присуството на цистинурија, т.е. зголемена екскреција на цистин, затоа треба да се толкува како диспозиција за формирање на камења во цистин. Сепак, секогаш има случаи во кои кучиња со високо ниво на цистин никогаш не развиваат камења, но има и случаи во кои кучиња со ниско ниво на цистин развиваат камења.

Како може да се бори против цистинурија преку размножување?

Иако точното познавање на наследството сè уште е во очекување, има доволно докази дека цистинуријата треба да се смета за наследен дефект.

Затоа, најважната мерка е исклучување од одгледувањето на карактеристичните носители. Бидејќи зголемената екскреција на цистин се јавува сама по себе, но првично без забележителни симптоми, најбезбеден метод за откривање на кучиња со цистинурија е испитување на урината за присуство на зголемено ниво на цистин.

Овој преглед го нудат лаборатории како што се Лабоклин (http://www.laboklin.de) или VetMedLab (http://www.idexx.de/tiergesundheit/laboratory/). Квантитативно одредување на нивото на цистин се спроведува од овие лаборатории. Резултатот е вредност што се дава во μмол/g креатинин. Како гранична вредност за нормално ниво на цистин се претпоставува вредност од 178 μmol/g креатинин.

Друг метод за откривање на зголемено ниво на цистин е таканаречениот тест за нитропрусид. Ова е полуквантитативен тест во кој се врши класификација во „негативна“, „+ позитивна“, „++ позитивна“ и „+++ позитивна“ врз основа на специфична реакција на бојата. Овој тип на испитување го претпочита проф. Гигер во САД.

Испитувањето на нивото на цистин го вршат некои европски одгледувачи на доброволна основа за нивните животни кои се размножуваат. Задолжителен преглед пропишан од здружението за раси сè уште не постоел.

Кој е проф. Гигер

Проф. Гигер е ветеринар и молекуларен генетичар на Универзитетот во Пенсилванија во Филаделфија. Тој во основа е татко на кинолошката молекуларна генетика. Колку што знам, тој беше првиот што разви генетски тест директно за раса на кучиња. Тоа беше недостаток на фошофруктокиназа во американскиот Спрингер Спаниел, дефект што доведува до масовно оштетување на перформансите кај погодените кучиња од оваа раса.

Проф. Гигер сега ја прифати цистинуријата во ирски териери (ИТ) и веќе беше во можност да процени голема количина на материјал (примероци од урина и крв) врз основа на иницијативата на ИТ одгледувачите и здружението за ИТ поддршка Досега, ниту еден генетски тест и ниту една сигурна изјава за наследството на цистинурија во ИТ не произлезе од оваа соработка. Сепак, проф. Гигер препорача дијагнозата на цистинурија да се заснова не само на екскреција на цистин, туку и на други аминокиселини. Треба да се изврши испитување на КОЛА за да се разјасни диспозицијата на цистинурија.

Кои се КОЛА

COLA се залага за првите букви од четирите аминокиселини
Ц.inстин

Оринин

Л.јсин и

А.ругинин
Сите четири аминокиселини првично се излачуваат преку бубрегот, но се враќаат во крвотокот преку одредени транспортни протеини додека се уште во самиот бубрег. Неуспехот на еден од овие протеини значи дека не само цистинот, туку и другите три аминокиселини се излачуваат прекумерно со урината и затоа се откриваат и прекумерно во урината. За разлика од цистинот, трите други аминокиселини се лесно растворливи во урината, така што не може да се формира никаков талог или камења, дури и при високи концентрации. Предноста на анализата на КОЛА во споредба со чистиот преглед на цистин е тоа што индивидуалните вредности на цистинот можат да бидат предмет на релативно голема варијација, што може да доведе до несигурности во дијагнозата на цистинурија, особено со вредности во граничниот опсег. Збирот на вредностите на COLA аминокиселините треба да биде постабилен и граничната вредност од 700 дадена од проф. Гигер за збирот на COLA треба да биде поинформативна.

Досега не може сè да се објасни

Колку и да е јасно дека зголеменото ниво на цистин е предиспозиција за формирање на цистински камења, не е јасен фактот дека се случува повторно и повторно дека кучињата со високо ниво на цистин никогаш не развиваат камења или дека кучињата со ниско ниво на цистин исто така можат да формираат камења.

И колку што е јасно дека мажјаците со високо ниво на цистин формираат камења релативно лесно, додека ризикот од формирање на камења во кучки со високо ниво на цистин е прилично низок, изненадува тоа што тешко дека има кучки со високо ниво на цистин и дека кучките имаат пресек имаат пониско ниво на цистин отколку здравите мажи.

Набationsудувањата на кастрираните мажи цистинурија, покажуваат дека очигледно се половите хормони кои играат улога во излачувањето на цистинот. После кастрација, овие покажуваат пад на вредностите на цистинот во референтниот опсег. Во врска со цистинурија, кастрацијата има значителна терапевтска важност. Ова се чини уште поважно бидејќи диететскиот третман на цистинурија од една страна не дава навистина задоволителни резултати, а од друга страна, поради алкализацијата на урината поврзана со неа, се зголемува диспозицијата кон циститис и формирање на камења во струвит.

Сепак, кастрацијата во никој случај не треба да се гледа како решение за патент за цистинурија. Особено, „профилактичката“ кастрација кај млади мажи кои никогаш не биле испитани за цистинурија или кои не покажале покачено ниво на цистин, треба да се гледа крајно критички. За здрави мажи, кастрацијата на млада возраст резултира со голем број непотребни здравствени ризици; мажите со непозната екскреција на цистин претставуваат проблем на генетско прикривање, бидејќи евентуално присутната цистинурија не е препознаена како таква и затоа нема соодветни последици од размножување во генетската средина можни се.

Надеж за генетски тест

Директното откривање на генот за каузален дефект е разбирливо голема надеж на одгледувачите. Бидејќи дијагностичката состојба е незадоволителна дури и кога се користи анализата на КОЛА. Проблемот тука не е само во тоа што не можат да се детектираат здрави, но генетски контаминирани животни, туку и дека е јасна и сигурна диференцијација помеѓу здрави и цистинурски кучиња. Од една страна може да се случи да се користат кучиња цистинуари кои покажуваат гранични вредности на КОЛА, од друга страна исто така може да се случи здрави кучиња со наодите на КОЛА да не се користат за размножување. И ова исто така може да биде проблематично за популацијата што се размножува, бидејќи тоа исто така значи дека се изгубени сите позитивни гени на погодените кучиња во популацијата.

Останува да се види дали, кога и во каква форма ќе има генетски тест за форма на цистинурија во ирскиот териер. Ако постои сложено наследство, може да нема воопшто директен генетски тест. Во овој случај, сепак, би постоела можност за користење на таканаречениот метод GWAS (Анализа на широка асоцијација на геном) за да се најдат маркери за спојување за кои може да се направи барем една изјава со висок степен на веројатност. Во секој случај, релевантната истражувачка работа треба да продолжи да биде поддржана од сопствениците и одгледувачите на ирски териери.
Што може да направи индивидуалниот одгледувач или сопственик на куче?

Во првиот чекор, би имало смисла да се направи КОЛА испитување, односно преглед на урината за четирите аминокиселини цистин, орнитин, лизин и аргинин, извршено врз што повеќе кучиња, барем кај сите мажи наменети за размножување. Пример за урина е доволен за ова, што не мора да биде стерилно, т.е. генерално може да го добие самиот сопственик на куче, на пример, со лажица супа. За студија за популација, сепак, би било подобро примерокот да не го добил самиот сопственик, бидејќи тоа би спречило да се појават сомневања во врска со идентитетот на кучето. Потоа, ветеринарот го испраќа примерокот во лабораторијата за тестирање. Сите КОЛА можат да се испитаат од ист примерок на урина, така што урината треба да се добие само еднаш. Во зависност од лабораторијата, трошоците за преглед на КОЛА се исти или малку повисоки од трошоците само за испитување на цистин. Сопственикот на миленичето ги добива наодите и на тој начин првично има информации за статусот КОЛА на неговото куче.

Итно се препорачува истовремен преглед на урината за присуство на цистински кристали во седиментот и испитување на pH вредноста. Бидејќи ова не е направено автоматски од лабораториите за испитување, препорачливо е да се однесувате конкретно на овој дополнителен преглед кога аплицирате за преглед.

Резултатите од овие прегледи му помагаат на одгледувачот во донесувањето одлуки за употребата на размножување, но исто така му помага на сопственикот на кучето што не се размножува, кој може рано да реагира на симптомите на формирање камен кога ќе се зголеми нивото на COLA. Ова во голема мера го намалува ризикот од спонтано прекинување на мочниот меур.

Би било идеално доколку наодите на КОЛА бидат објавени и со тоа да бидат достапни на сите ИТ одгледувачи.

Следното би се препорачало како прелиминарна стратегија за размножување:

  • Испитување на барем сите кучиња обетки за КОЛ.
  • Исклучување од одгледување на сите животни со значително зголемени вредности на COLA или на сите животни
    која формација на камен може да се докаже.
  • За сопствениците на кучки се препорачува да се изберат само оние мажи за парење во кои прегледот на COLA покажа соодветно ниски вредности
  • Ако за размножување се користат животни кои се поврзани со скулптори на камен, комбинацијата со други роднини на скулптори за камен и животни со покачено или непознато ниво на COLA треба да се избегнува при парење. Во такви случаи, би се препорачал целосен преглед на сите потомци за КОЛА.