Вилебрандова болест Хемофилија
Фон Вилебрандовата болест е најчестата наследна коагулопатија (наследна) што се карактеризира со повторливо крварење. Овие се должат на постоењето на квалитативни или квантитативни недостатоци на факторот фон Вилебранд (протеин со многу важна улога во адхезијата на тромбоцитите во раните фази на коагулација).
Сè додека телото има фактор фон Вилебранд, оваа многу важна фаза во процесот на коагулација може да се одвива во нормални параметри и со тоа да не се случи неконтролирано крварење.
Фан Фон Вилебранд е гликопротеин синтетизиран од ендотел (внатрешна туника или интимни крвни садови), мегакариоцити, но и од субендотелното сврзно ткиво и има важни улоги во хемостазата и сам по себе и според неговата способност да се поврзе со колаген и со фактот дека има место за врзување на факторот VIII. Така, во недостаток на фактор фон Вилебранд, нема соодветно врзување и активирање на факторот VIII.
Клинички манифестации
Главната клиничка манифестација е крварење. Тежината на крварењето варира од личност до личност, па дури и во исто семејство. Повеќе од 50% од жените со фон Вилебрандова болест пријавуваат значително и тешко крварење од менструацијата.
Пациентите имаат повторувачка епистакса и имаат тенденција на поголемо крварење по мала траума или голема операција. Особено кај тип 3, симптомите се слични на симптомите на лесни случаи на хемофилија.
Постојат неколку видови на наследени фон фон Вилебранд, во зависност од конкретниот вид дефицит: тип 1, 2, 3 и тип на тромбоцит. Сепак, покрај наследената патологија, постојат и стекнати патологии.
- Тип 1: е квантитативен дефект, одговорен за 70-80% од случаите на фон Вилебрандова болест, обично многу лесен, во кој пациентите обично имаат нормален живот. Постои ризик од продолжено крварење само по операција (вклучувајќи вадење на заб), по траума.
Пациентите исто така може да опишат тешки периоди (менорагија). На многу од пациентите не им е потребен специфичен третман и има случаи во кои тие не се ни свесни дека имаат коагулопатија (манифестациите се во корелација со степенот на дефицит на факторот вон Вилебранд).
- Тип 2: тоа е прилично предизвикано од квалитативен дефект: нивото на факторот е релативно нормално, но од структурна гледна точка претставува одредени аномалии кои не дозволуваат правилно да функционира. Тип 2 за возврат има неколку подвидови: 2а, 2б, 2М, 2Н.
- Тип 3: е најтешка форма на фон Вилебрандова болест и е поврзана со голем недостаток на фактор на Фон Вилебранд и недостаток на фактор VIII. Оваа форма е ретка, но пациентите страдаат од значително крварење: хемартроза, значително пост-хируршко крварење и се изложени на ризик од развој на значителна анемија.
- Тип на тромбоцити: е предизвикана од мутација на рецепторите на тромбоцити за факторот Фон Вилебранд.
Стекнати болести на Винбранд се карактеризира со појава на автоантитела (тоа се антитела произведени од имунолошкиот систем на пациентот и се насочени против самостојни структури на телото).
Во овие случаи на болеста, факторот Фон Вилебранд се лачи нормално, квалитативно и квантитативно, но многу брзо се елиминира од циркулација. Ваквите проблеми се јавуваат кај пациенти со стеноза на аортната валвула, но исто така и кај тумори Вилмс, хипотироидизам или мезенхимална дисплазија.