Вилсонова болест

Болеста на Вилсон е наследна генетска состојба која се манифестира со прекумерно складирање на бакар во телото.

За

Црниот дроб на лице со Вилсонова болест не ослободува бакар во жолчката како што треба, и бидејќи бакарот се акумулира во црниот дроб, органот почнува да се влошува.

Кога акумулацијата станува токсична, црниот дроб ослободува бакар директно во крвотокот, што го носи низ целото тело. Акумулациите на бакар предизвикуваат оштетување на бубрезите, мозокот и очите. Нетретирана, болеста на Вилсон доведува до сериозно оштетување на мозокот, откажување на црниот дроб и смрт.

симптом

Болеста на Вилсон е присутна уште при раѓање, но симптомите обично се појавуваат на возраст од 6 до 20 години, но може да започнат и доцна, на возраст од 40 години.

Најкарактеристичен знак е црвено-кафеавиот прстен што се појави околу рожницата - ова се нарекува прстен Кајзер Флејшер и може да се забележи само за време на преглед на очите.

Други знаци може да открие само лекар - тоа се:

Оток (зголемување) на црниот дроб и слезината
Акумулација на течност во стомакот (асцит)
анемија
Намален број на тромбоцити и леукоцити
Абнормални резултати од тест на урина - високо ниво на аминокиселини, урична киселина и јаглехидрати
Слабеење на коските (остеопороза)

Некои симптоми се очигледни:

Jaолтица (пожолтување на мукозните мембрани на очите и кожата)
Повраќање со крв
Говорно нарушување
Тремор на рацете и рацете
Контрактура на мускулите

ПРИЧИНА

Болеста на Вилсон е ретко наследно нарушување кое погодува 1 од 30 000 луѓе. Болеста се пренесува автосомно-рецесивно (за да може лицето да добие болест, тие мора да добијат две копии од абнормалниот ген што ја предизвикува болеста, по еден од секој родител).

Дијагностички

Дијагнозата на Вилсонова болест е генерално утврдена врз основа на крвни тестови, преглед на урина и преглед на очите или следење на биопсија на црн дроб.

Скоро сите пациенти со Вилсон-ова болест имаат ниско ниво на серулоплазмин во серумот, главниот протеин кој носи бакар во крвта.

Зголемено ниво на бакар во урината е присутно кај повеќето пациенти, а прстените на рожницата Кајзер-Флејшер се присутни кај 50% од луѓето со оваа болест.

Биопсија на црн дроб може да се изврши за да се измери количината на бакар во црниот дроб, што е зголемено кај сите пациенти со Вилсонова болест.

Генетско тестирање на ДНК може да се користи за дијагностицирање на браќа и сестри на пациент потврден со Вилсонова болест.

Третман

Вилсонова болест бара доживотно лекување со пенициламин или триентин хидрохлорид, лекови кои помагаат во отстранување на бакар од ткивата или цинк ацетат, што спречува апсорпција на бакар во цревата и ја стимулира неговата екскреција.

Пациентите ќе треба да земаат додатоци на витамин Б 6 и да имаат диета со низок бакар, што значи избегнување на печурки, ореви, чоколадо, ореви, црн дроб и морска храна.

Ако болеста се открие рано и се лекува правилно, лицето со дијагностицирана болест на Вилсон може да ужива во целосно нормално здравје.

Ако не се лекува, болеста на Вилсон предизвикува прогресивно оштетување на црниот дроб и мозокот и може да доведе до смрт.

Пациентите со акутна инсуфициенција на црниот дроб предизвикани од Вилсонова болест треба да размислат за трансплантација на црн дроб, која ја лекува болеста, со стапка на долгорочно преживување од приближно 80%.

Кој е изложен на ризик

Вилсонова болест се јавува со еднаква фреквенција кај мажи и жени. Детето ќе ја наследи болеста ако двајцата родители го носат и пренесуваат специфичниот ген. Потребни се два абнормални гени за нивниот син или ќерка да ја развијат болеста.

Браќа и сестри и деца на пациенти со Вилсонова болест треба да бидат тестирани за оваа болест. Другите роднини исто така треба да бидат тестирани за симптоми или лабораториски тестови кои укажуваат на заболување на црниот дроб или невролошки.

Прашања до докторот

Членовите на моето семејство исто така треба да бидат тестирани?
Кои се ограничувањата во исхраната да се земат предвид?
Вилсонова болест може да влијае на други делови/органи?
Дали рутински ќе направам одредени крвни тестови и/или истраги за сликање? Кои се овие?
Кои други промени во животниот стил треба да ги усвојам за да го забавам прогресијата на заболување на црниот дроб?
Toе ми треба трансплантација на црн дроб?

Прашајте го вашиот лекар како да вакцинирате против хепатитис А и Б, за дополнително да го заштитите црниот дроб.