Висок ЛДЛ холестерол - кога да ги проверите гените • лекар-преку Интернет
Пациентите со високо ниво на ЛДЛ холестерол се дел од секојдневната пракса на секој матичен лекар. Обично тука е присутна секундарна хиперлипопротеинемија, што се должи на прејадување или неухранетост. Примарната, генетска хиперхолестеролемија како резултат на наследно нарушување на метаболизмот на холестерол е многу поретка, но многу поопасна за засегнатото лице. Кога треба да размислите за тоа и да иницирате генетска дијагноза?
Како може да се направи разлика помеѓу примарна и секундарна хиперхолестеролемија со цел да се идентификуваат погодените навремено? За таа цел, примената на критериумите на холандската мрежа за клиники за липиди (DLCN) првично се докажа во секојдневната клиничка пракса (види Табела 2). По исклучувањето на најчестите причини за секундарна хиперхолестеролемија (дебелина, неухранетост, дијабетес мелитус, алкохолизам, нефротски синдром, заболување на црниот дроб, холестаза, панкреатит, хипотироидизам), дијагнозата на FH често може да се постави врз основа на овие клинички критериуми. Ова вклучува семејна и лична медицинска историја во врска со предвремени кардиоваскуларни настани, физички преглед за ксантоми и корнеа на лакот и утврдување на ЛДЛ холестерол. Ако ЛДЛ холестеролот е> 190 mg/dl, треба да се земе предвид FH кај возрасни. Сепак, луѓето со вредности на ЛДЛ помеѓу 140 и 150 мг/дл, исто така, се чини дека имаат зголемен ризик [6].
Генетска дијагностика: кога и како?
Се препорачува понатамошно генетско тестирање ако резултатот на DLCN е> 5. Пред сè, секогаш има смисла ако има дополнителни помлади членови на семејството кои имаат корист од рана дијагноза.
Овој преглед, исто така, може да биде нарачан од матичен лекар како „одговорно медицинско лице“ како дел од дијагностички генетски тест. Според законот за генетска дијагностика, тој мора да почитува одредени прописи. Б. должен да го извести пациентот пред прегледот и лично да му ги објасни наодите.
Договорни лекари кои нарачуваат хумани генетски лабораториски услуги користат примерок 10 - упатство за упатства за лабораториски тестови како нарачана услуга. За пациенти со законско здравствено осигурување, од општ лекар обично се бара да го пополни лабораторискиот сертификат со пациентот. Од реструктуирањето на областа на генетиката кај човекот во униформата за скала за проценка (ЕБМ) на 1 јули 2016 година, кодот за исклучок 32010 не е наведен. Избришаниот код не е потребен за контрола, бидејќи вклучува само услуги од поглавје 11 на ЕБМ, што во секој случај не ги вклучува Лабораториски буџет. На тој начин, исто така, се враќа и бонусот за профитабилност за овие случаи на лекување [7]. Во случај на приватно осигурани пациенти, обично е потребно прво да се разјасни дали приватното здравствено осигурување ќе ги преземе трошоците.
Трошоците за молекуларните генетски прегледи се направени само за пациентите со индекс, бидејќи сите познати FH гени треба да се анализираат еднаш. Со внимателно клиничко избирање засновано на критериумите на DLCN, каузалните мутации може да се откријат во приближно 60 - 90% од случаите. Останатите случаи може да бидат луѓе со полигенско зголемување на LDL без придонес на класичните FH гени, или има промени во гените кои сè уште не биле поврзани со FH и затоа не биле испитани [8].
Што е со членовите на семејството?
При идентификување на каузална мутација, сите членови на семејството од прв степен (родители, браќа и сестри, деца) треба да се испитаат за оваа мутација. Овој таканаречен скрининг за каскада се покажа како ефективен (трошок) во минатото, особено во Холандија. Ова се должи на автосомно доминантно наследување на FH, што статистички влијае на секој втор член на семејството. Започнување на такви предвидувачки генетски прегледи е предмет на понатамошни законски барања, на пр. B. задолжително советување на пациентот пред генетскиот преглед и квалификација за специјалистичко генетско советување. Ова обично е резервирано за квалификувани центри.
Како се третира УАС?
Терапијата при FH се состои од рано и доследно намалување на LDL. Целната вредност на ЛДЛ холестеролот лежи кај погодените → Библиографија: