Влакнеста дисплазија - Причини, симптоми и третман
А. фиброзна дисплазија Иако е ретка болест, таа е најчеста малформација на коскениот систем кај деца и адолесценти. Прогнозата и текот на фиброзната дисплазија што може да се следи до мутативните промени се генерално поволни.
Содржина
Што е фиброзна дисплазија?
Фиброзната дисплазија е ретко бенигна болест или лезија на човечкиот скелет, поврзана со малформации на коските и се припишува на мутативни промени.
Во овој случај, постои нарушена синтеза на нова коскена маса (особено диференцијација на остеобластите), како резултат на која се формира повеќе влакнесто сврзно ткиво со незрели не-ламеларни трабекули (не-влакнести трабекули) наместо здраво коскено ткиво. Нерегулираната структура на коските предизвикува неправилен раст на коските со деформации кои се карактеризираат со структурна нестабилност и зголемен ризик од повторливи (повторливи) фрактури и стресна болка.
Општо земено, почестата моностителна форма, во која е засегната само една коска, се диференцира од полиостотичната форма на фиброзна дисплазија, која вклучува неколку коски. Кранијалните и коските на лицето, бедрените коски, потколениците, хумерусот, ребрата и колковите се повеќе погодени од фиброзна дисплазија.
причини
Неодамнешните студии сугерираат спорадична, постзиготна или метагамозна мутација на генот GNAS-1 на хромозомот 20q13 како причина за фиброзна дисплазија.
Зафатениот ген е одговорен за синтезата на одредени единици (алфа под-единици) на G протеините, кои играат важна улога во пренесувањето на сигналите во рамките на клеточниот метаболизам. Како резултат на мутацијата, ензимот аденилат циклаза е прекумерно активиран и постои хиперпродукција на фактори кои го стимулираат растот на клетките, како што е cAMP (цикличен аденозин монофосфат), кој пак ги контролира остеобластите кои го регулираат формирањето на коските.
Како резултат на зголемено производство на фиброзно сврзно ткиво доведува до зголемен раст на коските и деформација на коските. Во зависност од тоа каде се наоѓа мутацијата во ембрионалната клеточна маса, влакнестата дисплазија се манифестира подоцна. Покрај тоа, се претпоставува дека постнаталните мутации се одговорни за монотостични и мутации во подоцнежниот ембрионален развој за полиостотичната варијанта на фиброзна дисплазија, иако активирачките фактори се засега непознати.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Фиброзната дисплазија може да трае многу различни курсеви. Болеста не секогаш предизвикува забележителни симптоми или непријатност. Во зависност од тежината и кои коски се погодени, може да се појават голем број знаци. Типични симптоми вклучуваат мало влечење на болка во коските што се зголемува со интензитет и времетраење со вежбање. Покрај тоа, погодените имаат потешкотии при одење и, како резултат, се отежнуваат.
Исто така, постои зголемен ризик од таканаречени фрактури на замор. Болните страдаат од фрактури и истегнувања на коските дури и при слаб стрес. Однадвор, фиброзната дисплазија може да се препознае со видливите испакнатини кои произлегуваат од промените на коските. Исто така, може да се појават нарушувања на пигментот, т.н. кафеави места.
Тие можат да се препознаат по нивниот светло-кафеав изглед и остри граници. Дамките претставуваат козметички недостаток, но инаку се безопасни. Тие се јавуваат кога лицето има наследна болест неврофиброматоза тип 1 или синдром МекКаун-Олбрајт.
Децата и адолесцентите кои страдаат од фиброзна дисплазија растат побрзо од здравите луѓе и порано достигнуваат пубертет. Болеста често се јавува заедно со други хормонални болести, на пример дијабетес, Кушингова болест или нарушување на функцијата на тироидната жлезда.
Дијагноза и тек
Фиброзната дисплазија се дијагностицира врз основа на нејзините карактеристични симптоми. Во прилог на итеративни фрактури на коските, ова вклучува нарушувања на хормоналната рамнотежа (вклучително и вишок на хормон за раст), што предизвикува засегнати деца и адолесценти да го забрзаат процесот на созревање, евентуално нарушувања на пигментот („дамки во кафе-оу-лаит“) или изразени деформации на коската на вилицата (херубизам).
Замрзнатиот стакло-како изглед на погодените коскени области, што е типично за фиброзната дисплазија, може да се направи видлив со радиографија или компјутерска томографија. Покрај тоа, активната фиброзна дисплазија често има зголемена концентрација на алкална фосфатаза во серумот и на хидроксипролин или деоксипиридинолин во урината.
Дијагнозата се потврдува со биопсија на погодената коска со последователен микроскопски преглед. Другите фокуси може да се идентификуваат со помош на сцинтиграм на коските. Фиброзната дисплазија обично има поволна прогноза и растот на соодветната лезија обично доаѓа до застој на крајот на пубертетот. Во ретки случаи (помалку од 1 процент), може да се забележат малигни промени (остеосарком).
Компликации
Фиброзната дисплазија може да предизвика сериозни компликации доколку не се лекува. Првично, постои зголемен ризик од кршење на погодената коска. Самата болест може да биде поврзана со функционални нарушувања на внатрешните органи и на тој начин да доведе до срцеви заболувања или дефект на тироидната жлезда. Ако панкреасот е засегнат, може да се појават хормонални поплаки, но исто така и тумори.
При фиброзна дисплазија, скелетните мускули се поподложни на таканаречени миксоми, бенигни тумори кои ја ограничуваат слободата на движење. Покрај тоа, зголемениот процес на ремоделирање на коските може да доведе до зголемување на алкалната фосфатаза во крвта, што долгорочно може да доведе до болести на скелетните мускули. Во понатамошниот тек на болеста, може да се појави абење на зглобовите.
Понекогаш се развиваат и порозни коски, што пак може да биде поврзано со сериозни компликации. Хируршки третман на фиброзна дисплазија, исто така, носи некои ризици. Внатрешни повреди, инфекции и неусогласеност може да се појават за време на интервенции на пазувите.
Операција на коската на черепот може трајно да ја наруши нејзината заштитна функција. Бисфосфонатите пропишани во исто време се поврзани со типични несакани ефекти како гадење и повраќање, но исто така можат да предизвикаат тешка коскена некроза и други компликации.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи оваа болест нормално не лечи сама по себе, мора да се консултира лекар. Ова може да спречи понатамошни поплаки и компликации. Лекарот обично треба да се види ако засегнатото лице има неправилен раст на коските.
Ова може да се покаже преку деформации во различни делови на телото, иако черепот е најпогоден од симптомите. Болеста предизвикува и силна болка во коските и може значително да го ограничи секојдневниот живот на заболеното лице. Особено кај децата, има многу брз раст и брзо созревање. Доколку се појават и овие симптоми, мора да се консултира и лекар. Ризикот од фрактури на коските значително се зголемува со болеста, така што погодените страдаат почесто од повреди.
Дијагнозата и третманот на оваа состојба обично може да се изврши или од страна на педијатар или од општ лекар. Во некои случаи, неопходни се и хируршки интервенции за целосно ограничување на симптомите. Ова може да го олесни секојдневниот живот на погодените.
Третман и терапија
Бидејќи точната етиологија на фиброзната дисплазија сè уште не е позната, не постои каузална терапија. Соодветно на тоа, мерките за третман имаат за цел да ги намалат поплаките и симптомите.
Во многу случаи, фиброзната дисплазија не бара никакви терапевтски мерки и е само клинички контролирана во текот. Лековите се користат како дел од симптоматска терапија за намалување на болката. Иако во моментов нема активни супстанции кои целосно ја запираат зголемената синтеза на фиброзно сврзно ткиво и соодветните карактеристични деформации на коските, бисфосфонатите (вклучувајќи ризедронати, памидронати, золедронати) можат да ја забават прогресијата на фиброзната дисплазија со инхибиција на таканаречените остеокласти (клетки што ја распаѓаат коскената материја) а стресната болка е намалена.
Ако постои прогресивна, изразена деформација на погодените коски или соодветни клинички поплаки, може да се наведе хируршка интервенција за да се избегнат патолошки фрактури и малформации. Како дел од ресекција, коскените области можат хируршки да се отстранат, преку кои се ограничува подвижноста или може да се стиснат снабдувањето со крвни садови и/или нервни тракти.
Покрај тоа, може да биде неопходна операција за моделирање на козметичка реконструкција, особено во пределот на лицето. Радиотерапевтски мерки, кои се поврзани со зголемен ризик од саркоми (малигни тумори), сега во голема мера се избегнуваат при третман на фиброзна дисплазија.
Изгледи и прогноза
Ако постои фиброзна дисплазија, точните изгледи и прогнозата е многу тешко да се предвидат. Експлицитниот тек на болеста зависи од многу различни фактори. Најголемиот фактор во ова е медицински третман. Ако ваков третман се одвива во фиброзна дисплазија, може да се очекува брзо и некомплицирано заздравување.
Ако болното лице одлучи да не се лекува со лекарства и лекови, многу е веројатно дека болеста ќе се влоши за кратко време. Симптомите што се јавуваат се интензивираат, така што под одредени околности може да се појави дури и опасна по живот ситуација.
Целиот тек на болеста е различен ако засегнатото лице се одлучи за медицински и третман со лекови. Во таков случај, изгледите и прогнозата за целосен лек изгледаат многу подобро. Со постојната треска може брзо да се бориме и ослободиме со соодветни лекови. Понатаму, се спречуваат понатамошни компликации.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Со оглед на тоа што предизвикувачките фактори за основните мутации сè уште не се познати, не може да се спречи влакнестата дисплазија. Сепак, текот на фиброзната дисплазија треба редовно да се проверува со цел да се открие малигна дегенерација во остеосарком во рана фаза и да може соодветно да се третира.
После нега
Како по правило, има многу малку опции за следење достапни на погодените од оваа болест. Засегнатото лице првенствено зависи од брзите мерки на рана дијагноза за да не се појават понатамошни компликации. Само со рана дијагноза може да се спречи понатамошно поплаки или понатамошно влошување на симптомите.
Само-заздравувањето не може да се случи, затоа посетата на лекар е дефинитивно неопходна за оваа болест. Колку порано се консултира лекар, толку подобро ќе биде понатамошниот тек. Третманот на оваа болест обично се прави со земање лекови. Важно е да се осигурате дека се зема редовно со правилна доза.
Во случај на деца, родителите треба да обрнат особено внимание на правилниот внес. Сепак, често се потребни хируршки интервенции за ублажување на симптомите. По ваквата операција, засегнатото лице дефинитивно треба да се одмори и да се грижи за своето тело. Треба да се избегнуваат напори или стресни активности. Не може да се направат општи предвидувања за очекуваниот животен век кај оваа болест.
Можете да го направите тоа сами
Третманот на фиброзна дисплазија може да биде поддржан со неколку мерки. Ако се појави силна болка во коските, терапијата со болка врз основа на лекови може да се промовира преку одмор и одмор во кревет.
Бидејќи болеста има зголемен ризик од скршени коски, не треба да се изведуваат напорни спортови како џогирање, качување или боди-билдинг. Ако се појави фрактура, мора веднаш да се консултира лекар. Одговорниот лекар исто така треба да биде веднаш информиран за какви било инциденти, за да може да се прилагоди терапијата.
По операцијата, исто така е индициран одмор. Самата влакнеста дисплазија не може да се излечи со хируршка интервенција, поради што мора да продолжат да се вршат медицински прегледи. Ако симптомите се зголемат, мора да се преземат контрамерки за да се компензира ограничената подвижност.
На многу од погодените им е потребно помагало за пешачење или инвалидска количка, на пример, а простории за инвалиди исто така се потребни за сериозно болни пациенти. Заедно со лекарот, овие прилагодувања можат да бидат организирани и спроведени како што напредува болеста. На овој начин, висок квалитет на живот може да се одржи дури и со релативно тешки процеси.