Водич за мама - теми што ве возбудуваат

Логирај Се

сакам да бидам таму

  • Дома
  • Блог
  • Семејни приказни
  • Дијагноза PKU - Нашиот живот со генетско метаболичко нарушување

Дијагноза PKU - Нашиот живот со генетско метаболичко нарушување

Нашата прва ќерка Јана се роди летото 2017 година. Бременоста и раѓањето беа целосно некомплицирани и првите денови во болницата и дома беа прекрасни. Ударот повеќе не погоди сите кога 5 дена по породувањето ја добивме информацијата дека резултатот од скринингот за новороденчиња покажал ненормален наод и дека треба што побрзо да дојдеме во детската клиника во Хајделберг.

водич

Откако првично се надевавме на грешка, таканаречена „лабораториска патка“, дијагнозата беше потврдена за време на нашиот болнички престој таму: нашето мало, совршено дете од соништата имаше вродено нарушување на метаболизмот на протеините, наречено фенилкетонурија (PKU), поради генетски дефект, кој не беше лекуван тешки попречености.

ПКУ едноставно објасни

Фенилкетонурија (PKU) е вродена мана во метаболизмот на протеините. Поточно, аминокиселината фенилаланин (Phe) не може да се распадне или недоволно. Ова доведува до вишок на Phe и истовремено до недостаток на тирозин во телото на пациентот. Прекумерното ниво на Phe во крвта има токсичен ефект врз мозокот и нервите и, доколку не се лекува, доведува до сериозни ментални и невролошки попречености. PKU е релативно честа кај ретките вродени метаболички нарушувања. Зафатено е околу едно од 10.000 деца. Бидејќи станува збор за вродена болест, не може да се излечи. Сепак, нивните ефекти обично можат целосно да се избегнат преку рано откривање при скрининг на новороденчиња и соодветен третман со користење на строго ниско-протеинска специјална диета. Покрај тоа, аминокиселините што недостасуваат се администрираат во концентрирана мешавина на аминокиселини без Phe. Спроведувањето диетална терапија може да биде голем предизвик, бидејќи содржината на фенилаланин во секој оброк обично треба да се пресмета, треба да се набави специјална храна и детето да се навикне на специјалната диета.

Извор: Информативна брошура Витафло

Таму седевме со нашето еднонеделно бебе и прво не знаевме што да правиме понатаму. За време на нашиот престој во клиниката, имавме многу разговори со лекари и диететичари. Илјада информации нè нападнаа и истовремено се погласни и погласни беа прашањата и мислите во нашите глави: Што значи да се грижиме за дете со генетско метаболичко заболување? Дали ќе можеме да водиме нормален живот или да и овозможиме на нашата ќерка да има? И пред сè, на прашањето што никој не можеше да одговори за нас повторно и повторно: Зошто ние од сите луѓе?

Денес, две години подоцна, одиме многу добро. Навикнавме живот со ПКУ и Јана се развива сосема нормално како и сите нејзини врсници. Наспроти сите стравови, болеста тешко нè ограничува во секојдневниот живот. За време на многуте тестови што беа извршени за време на нашиот болнички престој во Хајделберг, лекарите открија дека таа има посебна форма на ПКУ што може да се третира со лекови. За нас, среќата значи среќа во несреќа, бидејќи лекот работи толку добро кога се зема секој ден, затоа што не мора да се следи строга диета со бел протеин. Во одреден момент дури бев во можност повторно целосно да дојам и не морав да бидам особено внимателен кога воведував комплементарна храна. Но, исто така, за пациентите кои не реагираат на лекот, во последните години стана многу полесно да се придржуваат до соодветната диета, бидејќи сега постои цела индустрија што го поддржува ова со специјална храна, книги за готвење итн.

За да го провериме текот на болеста или вредностите на крвта, мора да земаме крв секоја недела и да ја испраќаме во лабораторијата во Хајделберг. Исто така, редовно одиме на амбулантски прегледи на универзитетската клиника со цел да се испита физичкиот и менталниот развој. Додуша - на почетокот беше вистинска борба да и се дадат лекови на Јана, тогаш нашиот мал Спејкинд сакаше да плука сè повторно и, пред сè, земањето крв беше скоро непремостлив предизвик на почетокот. Како и секое дете, таа понекогаш навистина не сака да оди на дополнителен лекар. Но, сето ова беше дел од нашето секојдневие во моментов и колку е постара нашата ќерка, толку полесно станува. Не само затоа што интервалите помеѓу извлекувањето крв и прегледите се зголемуваат со возраста, туку затоа што таа не знае на кој било друг начин и на крајот ќе го разбере подобро.

Секој ден со нетрпение очекуваме да видиме како нашата мала среќна ќерка расте и олеснуваме да видиме како сè се покажало. Добивме одговор на секое прашање што очајно си го поставивме тогаш и всушност водиме сосема нормален живот - со целиот хаос и нормални грижи и потреби што ги имаат сите родители. Можевме дури и да одговориме на прашањето „зошто“ за нас самите, бидејќи денес сме сигурни дека имате товар само колку што можете да издржите. Значи, за нас одговорот е едноставно затоа што можеме. Нашето дете има нешто посебно и нè избра за родители, верувајќи дека можеме да го сториме тоа заедно. Денес, оваа мисла ме прави навистина горд.

Гледајќи наназад, три работи особено ни помогнаа во текот на првиот тежок период:

  • кохезијата како родители
  • поддршка од акушерки, доктори и соработници
  • и, едноставно, време.

Од наша гледна точка, важно е да им дозволиме на сите чувства, на очајните, како и на надежните, и да не ги оставаме да се симнуваат. Кога нашата втора ќерка се роди здрава и без ПКУ летото 2019 година, многу се олеснивме. Во исто време, ние сме среќни и благодарни што благодарение на скринингот за новороденчиња и добрата грижа на универзитетската клиника, нашиот голем ги има токму истите предуслови за среќен, безгрижен живот.

Дополнителни информации за скринингот на новороденчињата и темата на PKU се достапни на: