Вообичаени прелиминарни дијагнози за недостаток на AADC

Тешко е да се дијагностицира недостаток на AADC, бидејќи симптомите се слични на други состојби. 1, 2

Иако симптомите често се забележуваат во повој, дијагнозата може да трае долго и можеби ќе треба да посетите голем број специјалисти за вашето дете. 1, 2

aadc

Бидејќи многу симптоми на недостаток на AADC се исти како и кај други состојби, честопати се поставува неточна дијагноза. 1-7

Треба да разговарате со вашиот лекар за тест за недостаток на AADC ако вашето дете ги има следниве симптоми:

  • Ниска мускулна напнатост или мускулна сила (мускулна хипотонија)
  • Одложувања во развојот
    Во врска со симптоми како
    • Претерано потење
    • Паѓање на очните капаци
    • Затнат нос или течење на носот
    • Прекумерно плачење 1, 2, 5-7
  • Нарушувања на движењето

Ако вашето дете веќе имало неколку тестови, но сè уште не му е дијагностицирана мала мускулна напнатост или слаба мускулна сила (хипотонија), треба да го прашате докторот дали вашето дете треба да се тестира за недостаток на AADC. 1.2

Болести со симптоми слични на дефицит на ААДЦ 1, 5-8

  • Епилепсија:
    Хронична болест поврзана со ненадејни напади; можни симптоми се губење на свеста, оштетување на сетилата, неконтролиран тремор и/или други симптоми (на пр. напади).
  • Церебрална парализа:
    Попреченост предизвикана од оштетување на мозокот пред, за време или кратко по раѓањето што предизвикува нарушувања на моторот и мускулите, нарушувања на говорот и/или други медицински проблеми.
  • Невромускулна слабост:
    Слабост што влијае на нервите и мускулите.

Разговарајте со докторот ако сметате дека вашето дете треба да се процени за недостаток на AADC.