Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди - совети 2020 година

Здравствено видео: Трајно решение за отстранување на влакна од горните усни (ноември 2020 година).

Што е вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди?

Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди (CAH) влијае на вашите надбубрежни жлезди. Тие седат на бубрезите и произведуваат разни хормони. CAH е ретко генетско нарушување со кое сте родени. И момчињата и девојчињата можат да имаат CAH.

Симптоми на вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди

Симптомите на CAH варираат во зависност од степенот на вашата состојба. Обично тешки случаи се јавуваат пред или при раѓање. Womenените можат да се родат со нејасни гениталии. Ова значи дека нивните гениталии можат да изгледаат повеќе машки отколку женски. Како што стареат, девојчињата можат да развијат влакна на лицето и длабок глас. Вие исто така може да имате абнормални или никакви менструални периоди. Момчињата можат да се родат со зголемен пенис.

Другите тешки системи CAH за девојчиња и момчиња може да започнат неколку недели по раѓањето. Ова вклучува:

нерамна срцева фрекфенција
лоша храна или хранење
Повраќај
Дехидратација
абнормални нивоа на електролити.

Повеќето луѓе со CAH имаат лесна форма. Симптомите се одложуваат до детството или пубертетот. Момчињата можат да развијат мускули и машки карактеристики уште на рана возраст. Подоцна, девојчињата можат да имаат неправилни периоди и проблеми со неплодност. Тие исто така можат да имаат некои машки карактеристики.

Луѓето со CAH често се високи како деца, но пониски од просечните возрасни. Може да имате полоши проблеми со акните и крвниот притисок. Ако настинат или се појават инфекции, може да потрае подолго за да се опорават.

Што предизвикува конгенитална хиперплазија на надбубрежните жлезди ?

Ние произведуваме хормони во надбубрежните жлезди. Луѓето кои страдаат од CAH, целосно или делумно немаат ензим за правилно прилагодување на нивото на хормоните. Вие не создавате доволно кортизол и алдостерон. Правите премногу машки полов хормон наречен андроген.

Како е вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди дијагностициран?

CAH може да се дијагностицира за време или при раѓање или подоцна во животот. Временската рамка зависи од степенот на вашата болест. Колку е потешко, толку побрзо лекарот може да го дијагностицира. Тестовите на крвта можат да го проверат нивото на хормоните. Генетското тестирање исто така може да го потврди нарушувањето.

Во некои држави, CAH се изведува кај новороденчиња во болница. Ова е дел од процесот на боцкање на петата. Примерокот проверува неколку вродени болести.

Дали може да се спречи или избегне вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди?

Вие не можете да го спречите CAH. Тоа е генетско нарушување. Можете да го добиете од вашите родители или од случајна мутација на генот. Ако имате состојба, можете да им ја пренесете на вашите деца.

Вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди

Ако вие или некој од вашето семејство има CAH, разговарајте со вашиот лекар. Тие може да препорачаат генетско тестирање за да се потврди нарушувањето. Ако сте бремени, тие може да сугерираат дека имате амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички; овие тестови можат да дијагностицираат CAH пред да се роди вашето бебе. Ако вашето бебе има CAH, може да се лекува во матката. Вашиот лекар може да ви даде лекови кои ќе ви помогнат да ги поправите нивоата на хормони.

Главната цел на третманот со CAH е управување со вашите хормони. Сакате да бидат нормални, или што е можно понормални. Хидрокортизонот го зголемува нивото на кортизол. Можеби ќе ви требаат дополнителни лекови доколку сте под стрес или сте болни. Употребата на стероиди е честа. Вашиот лекар ќе ви препише доза за да ги замени хормоните што не можете природно да ги произведувате. Овој лек обично има малку или никакви несакани ефекти. Не престанувајте да земате стероиди без упатства од вашиот лекар.

Бебињата родени со нејасни гениталии можат да бидат оперирани. Вашиот лекар ќе ги провери хромозомите за да го потврди генетскиот пол. Ова е познато како кариотипизација.

Lивеење со вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди

Во моментов нема лек за CAH. Вашиот лекар ќе сака внимателно да го следи нивото на хормоните. Тие ќе нарачаат рутински тестови на крвта за да проверат дали лекот работи. Некои симптоми на CAH е тешко да се управуваат на емоционално ниво. Може да разгледате група за поддршка или терапија да ви помогне.

Прашања до вашиот лекар

Ако имам CAH, какви се шансите да му го пренесам на моето бебе?
Дали има долгорочни здравствени проблеми со CAH?
Може ли да препорачате група за поддршка за лица со CAH?

ресурси

Национална фондација за надбубрежни заболувања, вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди (CAH)

Национални здравствени институти: МедлајнПлус, вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди