Вродена мегаколон - биологија
Кај вроден мегаколон (Син.: Вроден мегаколон, вроден мегаколон, аганглиотичен мегаколон, Болест Хиршпрунг, Болест на Хиршпрунг) е болест на дебелото црево која спаѓа во групата на аганглионози.
Име и фреквенција
Првиот што го опишал тоа (1886) е данскиот педијатар Харалд Хиршпрунг (1830–1916). Во просек, оваа малформација се јавува кај 1 од 5000 деца, при што момчињата се погодени значително почесто од девојчињата процентуално.
Хиршпрунг-ова болест може да се дијагностицира кај околу 12 проценти од новороденчињата со Даунов синдром (трисомија 21). Се појавуваат комбинации со други малформации (на пример, цистична фиброза, брахидактилија), но се ретки.
Во 80 проценти од случаите, агангионозата влијае само на ректумот и/или сигмоидниот дебело црево (аганглиноза со краток сегмент). Околу 5 проценти припаѓаат на аганглионозата со долг сегмент, во која патолошки изменетиот дел од дебелото црево е вкупно 40 см и повеќе. За помалку од 5 проценти од случаите, нервните клетки недостасуваат во целиот дел на дебелото црево, во овој случај се зборува за синдромот Јирасек-Зуелцер-Вилсон. Во некои случаи нервните клетки недостасуваат дури до тенкото црево.
причини
Недостаток на ганглиски клетки („аганглионоза“) во областа на субмукозниот или миентеричниот плексус (плик Auerbach) доведува до хиперплазија на нервните клетки во горниот тек со зголемено ослободување на ацетилхолин. Оваа трајна стимулација на кружните мускули доведува до трајна контракција на погодениот дел од цревата. Претерано формираната ацетилхолин се распаѓа со компензаторна зголемена ацетилхолинестераза.
Доцни дефекти во имиграцијата на невробластите, нарушувања на созревањето на имигрираните невробласти, привремена исхемија на цревата или вирусни инфекции во ембрионот може да бидат предизвикувачки фактори. Постојат студии дека кај Хиршпрунг-овата болест мутации во т.н. Рет прото-онкоген (автозомно доминантна форма), во генот на ендотелин-3 (EDN3) и во генот на ендотелин рецептор (ЕДНРБ) (автозомно рецесивно форма).
Мултипла ендокрина неоплазија тип IIа може да биде поврзана со симптоми на Хиршпрунг-ова болест. Таму постои и мутација на прото-онкогенот Рет. [1]
Бидејќи болеста е почеста во браковите меѓу роднините, таа е над просекот кај Амишите (САД).
влијание
Кружните мускули се премногу возбудени и се собираат - засегнатиот цревен сегмент, обично ректумот, е стеснет. Ова создава опструкција на цревата. Цревата повеќе не може да се испразни правилно, што доведува до сериозен запек. Како резултат на столицата во дебелото црево, луменот на цревата се шири пред стеснетиот сегмент и се појавува мегаколон. Ова, пак, доведува до поплаки како што се метеоризам и повраќање. Акумулацијата на измет може да доведе до инконтиненција на измет во смисла на „преплавување на копрезата“. Кај околу 15% од пациентите, мегаколонот покажува воспаление со различна тежина и понекогаш некротизирачко воспаление предизвикано од Клостридиум дифицил.
Клинички знаци
Споменатите симптоми, кои обично се забележуваат во првите неколку дена по раѓањето, ги даваат првите индикации. Недостаток на празнење од мекониум („Kindspech“) или илеус на мекониум (инаку типичен за цистична фиброза) може да укаже на болеста на Хиршпрунг.
Ректалниот преглед открива празна ампула и тесен анален канал.
Болеста на Хиршпрунг е ретка кај возрасни и се забележува од хроничен запек. Делот од цревата во кој недостасуваат нервните клетки е обично многу краток, па затоа дијагнозата за болеста на Хиршпрунг се поставува доцна.
Дијагноза
Сомнителната дијагноза е резултат на клиниката, веројатно поддржана од аноректална манометрија. Потребна е сериска биопсија на вшмукување од ректална мукоза под општа анестезија или седација за да се потврди дијагнозата. Со доволна длабочина на биопсија, патолошкиот преглед во реакцијата на NADH може да го потврди отсуството на ганглиски клетки.
Како по правило, не може да се даде дефинитивна изјава радиолошки со клизма на дебелото црево, само претпоставка за веројатниот обем на промените, што е важно за планирање на сериските биопсии. Ензимска хистохемија, заснована на активноста на ацетилхолинестеразата, може да се демонстрира холинергична малверзација на горните слоеви на мукозата (ламина проприја) по првите месеци од животот. [2] Отсуството на протеин калертинин изразен во ганглиските клетки во имунохистохемијата исто така може да биде корисно од дијагностицирање. [3] [4]
третман
Во случај на новороденчиња, вештачки анус обично се создава привремено пред операција или цревата редовно се испира според упатствата или се испразни што е можно повеќе со таканаречени цревни цевки. Ова се турка во анусот. Цревната цевка во моментов се користи сè помалку.
Како терапија, погодениот дел од цревата е хируршки отстранет; ако аганглонскиот сегмент е многу краток, може да се изврши сфинктермиектомија (засек на трајно стеганиот сфинктер). Во зависност од искуството на клиниката, како хируршки методи се користат отворени, лапароскопски и трансанални методи.
Компликации
Ако болеста Хиршпрунг не се лекува, ентероколитисот може да се појави како воспалителна компликација, што може да доведе до перитонитис и сепса, меѓу другото.