Вродената диета во мрежницата може да помогне
Луѓето со вродени нарушувања на фоторецепторите на окото често ослепуваат во детството. Ново истражување покажува дека идентификувањето на одговорните гени отвора нови опции за третман. Меѓу другото, беа испитани пациенти со сомневање за Ашеров синдром, комбинација на оштетување на видот и слухот
Диетата може да помогне при вродена болест на окото?
Фоторецепторите во мрежницата на очите ја претвораат светлината во нервни сигнали. Доколку не функционираат правилно поради дефекти во генетската шминка, ова може да го оштети сетилото за вид. Истражувачите веќе лоцирале повеќе од 250 гени со каузални нарушувања во геномот. Многумина влијаат не само на окото, туку и на другите органи: луѓе со „Ашеров синдром“ често се глуви при раѓање. Во зависност од видот на генетскиот дефект, слепилото веќе се јавува во детството или адолесценцијата. Приближно секое десетто дете Со вродено нарушување на слухот подоцна развива таква дополнителна дегенерација на мрежницата.
Истражувачи наоколу Професор д-р. медицински Хано Ј.Болц од Институтот за хумана генетика во Келн неодамна направи една досега непозната мутација во генот PEX6 пронајдени. Предизвикува болест која е многу слична на Ашеровиот синдром, но во која покрај оштетување на видот и слухот има и дефекти на забната глеѓ. Генот е веќе познат од „Рефсумовиот синдром“ - една од ретките вродени болести на окото за кои постојат терапевтски пристапи. Кога погодените Храна која е богата со фитански киселини содржи, избегнувајте, се чини дека ги ублажува симптомите. Распаѓањето на овие масни киселини е нарушено од генетскиот дефект; затоа се депонира во клетките и ги оштетува. Терапевтската размена на плазма може исто така да го намали нивото на фитанинска киселина во крвта доколку не успеат диеталните мерки.
„Бидејќи симптомите на пациенти со мутација на PEX6 можат да бидат многу слични на симптомите на Ашеровиот синдром, треба да се разгледа оваа ретка диференцијална дијагноза - особено затоа што, за разлика од Ашеровиот синдром, тука има терапевтски опции“, вели Болц. Раната генетска дијагноза е важна со цел да се запре напредувачката болест што е можно порано. Болц и неговиот тим штотуку ги објавија резултатите од нивното истражување во специјализираното списание „Хумана мутација“ ослободен.