Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum е ретка генетска болест која се карактеризира со а зголемена чувствителност на ултравиолетовите зраци. Пренесено на автосомно рецесивно начин, состојбата е предизвикана од дефект во процесот на поправка на ДНК, што ги прави клетките, особено клетките на кожата, да станат многу чувствителни на сончевото зрачење. Луѓето со xeroderma pigmentosum се изложени на зголемен ризик од развој на рак на кожата.

Според студиите, недостатокот на заштита од сонце предизвикува рак на кожата кај половина од погодените, дури и пред возраст од 10 години. Повеќето луѓе со xeroderma pigmentosum ќе развијат повеќе карциноми на кожата за време на нивниот живот, а најпогодени области се лицето, усните и очните капаци. (1) (2) (3)

Причини и фактори на ризик

Xeroderma pigmentosum тоа е предизвикано од мутации на гените кои се вклучени во санирање на структурата на оштетената ДНК. Нормално, оштетувањето предизвикано од ултравиолетовите зраци или други надворешни фактори на човечката ДНК се санира од клетките на телото. Кај луѓе со ксеродермија пигментозум, штетата не може да се санира нормално, бидејќи клетките функционираат неправилно. Мутациите можат да бидат присутни во осум различни гени, од кои седум учествуваат во санирање на ДНК оштетена од ултравиолетовите зраци. (1) (4)

Седум од осумте типови на ксеродерми пигментозум се класифицирани како автосомно рецесивни состојби, што значи дека и двајцата родители се носители на мутираниот ген, но без оваа болест. Зголемени ризици од развој на состојбата постојат кај луѓе со еден родител, па дури и двајцата родители кои ја носат болеста или имаат мутација на генот, без симптоми. (1) (4) (5)

знаци и симптоми

За луѓето со xeroderma pigmentosum, изложеноста на кратко време (помалку од десет минути) на сончево зрачење, што може да дојде од сонце, флуоресцентни светилки, халогени светилки или ламби од пареа од жива, може да има штетни ефекти. на кожата. Симптомите обично влијаат на кожата и очите, но во потешки случаи може да влијае на нервниот систем. (3) (5)

плускавци исполнети со течност предизвикани од силно изгореници од сонце;
Лентиго, опишано како мало место опкружено со нормален изглед на кожата, знак на УВ-оштетување, често се појавува на лицето, како и во другите области изложени на сонце, како што се рацете или усните;
сува кожа (ксероза);
истенчување на ткивото на кожата;
промена на пигментацијата на кожата;
ран развој на пред-канцерогени дамки на кожата. (1) (3) (5)

зголемена чувствителност на светлина (фотофобија);
воспаление на рожницата, обвивка на очните капаци и склероза;
целосно разредување или доделување на трепките;
абнормална трансформација на очните капаци (извртување на слободниот раб на очниот капак навнатре или нанадвор);
прекумерно производство на солза;
оштетување на видот; (1) (3) (5)

стекната микроцефалија (мала големина на главата);
намалени или отсутни рефлекси на тетивите;
слаба контрола врз движењата на телото;
мускулна вкочанетост или слабост;
невролошки одложувања во развојот;
тешкотии при голтање и зборување;
прогресивно губење на слухот предизвикано од оштетување на нервите на внатрешното уво;
прогресивни когнитивни нарушувања. (1) (3) (5)

Покрај кожата, окото и невролошките ефекти, кај луѓето со ксеродермија пигментозум постои зголемен ризик од развој на рак на кожа, карцином на усна шуплина, мозочен глиобластом, леукемија, но исто така и тироидна жлезда, бели дробови, панкреас, бубрези, тестиси или карцином. на градите. Во споредба со здрава личност, пациентот со ксеродермија пигментозум има 10.000 пати поголем ризик од развој на немеланомен карцином на кожа и 2.000 повисок карцином на меланом. (5)

Xeroderma pigmentosum тоа е болест со мала преваленца, со само еден на милион луѓе со дијагностицирана болест. Во некои земји или региони во светот, xeroderma pigmentosum влијае на повеќе луѓе. Во Јапонија, преваленцата е околу 45 пати поголема, со заболување на еден од 22 000 луѓе. Проценетата распространетост е голема и во Северна Африка, Блискиот исток или Пакистан, особено во заедниците со висок степен на вкрстување (бракови во кои партнерите имаат заеднички предок). (2) (5)

Дијагноза - клинички и параклинички

Xeroderma pigmentosum се дијагностицира преку молекуларно генетско тестирање и клеточно тестирање што може да ги идентификува дефектите на ДНК во поправка и преосетливоста на ултравиолетовите зраци. Пред параклиничката дијагностичка фаза, xeroderma pigmentosum треба да се потврди со клинички преглед. Лекарот може да се сомнева во постоење на болеста кога пациентот покажува знаци на екстремна чувствителност на сонцето, потврдено со присуство на кожата на изгореници или плускавци исполнети со течност, што се случило по кратко изложување на затворени флуоресцентни светилки. (2) (3) (4)

Кога некое лице е осомничено или се знае дека има xeroderma pigmentosum, може да бидат потребни чести прегледи на функцијата на кожата, очите и нервите. Давателите на здравствени услуги препорачуваат внимателно испитување на кожата од страна на медицински професионалец на секои 3-6 месеци, истовремено преглед на очи од офталмолог и рутински невролошки проценки, во зависност од препораките на лекарот од примарна здравствена заштита. (4)

Диференцијалната дијагноза вклучува:

Кокајнов синдром (ретко нарушување кое се карактеризира со абнормално мала големина на главата, бавна стапка на раст и зголемена чувствителност на сончева светлина);
Синдром Ротмунд-Томсон (ретка состојба што влијае на многу делови од телото, особено на кожата и се карактеризира со нарушувања на видот, абнормалности на скелетот или зголемен ризик од остеосарком);
еритропоетска протопорфирија (наследна состојба што се манифестира по првите изложувања на сонце, се карактеризира со акутна болна фотосензитивност со еритема и едем);
цереброкулофациоскелетен синдром (дегенеративно нарушување во кое се вклучени главно мозокот, очите и 'рбетниот мозок, често дијагностицирани при раѓање, што се манифестира во разни попречености и сериозни недостатоци, кои во повеќето случаи предизвикуваат смрт пред возраст од 5 години);
трихиодистрофија (ретка состојба со обемна клиничка слика, што може да се манифестира дури и со екстремна фотосензитивност, но без пациенти со поголем ризик од карцином).

Третман

Во моментов не постои лек за ксеродермија пигментозум, туку само неколку начини на кои може да се спречат или отстранат сериозни манифестации и несакани ефекти. Преканцерозните лезии на кожата изложени на сонце (актинична кератоза) треба да се следат од лекар, а редовните прегледи се неопходни. Кога е потребно, хируршки тумори може да се отстранат хируршки. Секундарните состојби, како што се рак, глувост, невролошки заболувања или болести на очите, бараат специфични третмани. (3) (5)

Методи на превенција

Веднаш по добивањето на дијагнозата, се наметнуваат одредени мерки на профилакса за да се спречи континуирана деградација на ДНК. Избегнување на продолжено изложување на сонце на кожата, со ограничување на времето поминато на сонце или носење заштитна облека и очила, е главниот начин на кој може да се спречи прогресијата на болеста. Луѓето кои страдаат од xeroderma pigmentosum се препорачува да користат високи креми за заштита од сонце пред да излезат надвор. Во исто време, бидејќи сонцето не е единствениот извор на штетни ултравиолетови зраци, пациентите мораат да користат УВ-мерачи со кои можат да ги идентификуваат изворите на ултравиолетовите зраци. (3) (5)

Дерматолошка нега

Дерматолошките прегледи треба да се вршат на секои 6-12 месеци, а целта е однапред да се идентификуваат сите преканцерозни лезии. Во случај ваквите лезии да се идентификуваат по рутинска контрола, лекарот може да препорача хируршко отстранување или замрзнување на течен азот на погоденото ткиво. Во тешки случаи, може да биде потребно повторно да се пресадат големи делови од ткиво на кожата со кожа што не била засегната од ултравиолетовите зраци. Неоперативните или големите неоплазми бараат употреба на рендгенска терапија.Обука на пациенти на автономни техники на испитување на кожата може да помогне рано да се открие карцином на кожа. (3)

Поради намалена изложеност на сонце, нивото на витамин Д во организмот може значително да се намали. Поради оваа причина, луѓето со ксеродермија пигментозум треба да земаат додатоци на витамин Д, врз основа на препораките на нивниот лекар. (5)

Офталмолошка нега

Поради зголемената чувствителност, на очите лесно може да влијаат краткорочното изложување на сонце. Се препорачуваат редовни посети на офталмологот, со цел да се испитаат промените во функцијата на очите, но исто така и очните капаци, мобилниот дел што го покрива очното јаболко и кој често е под влијание на УВ зраци кај лица со ксеродерми пигментозум. Неоплазмите на очните капаци, конјуктивата или рожницата може да се третираат со хируршка интервенција, додека механичките трауматски повреди што можат да бидат предизвикани од деформирани очни капаци се спречуваат со носење меки контактни леќи. (5)

Невролошка нега

Може да бидат потребни основни невролошки прегледи за време на дијагностички тестови за состојбата, кои вклучуваат мерење на обемот на окципиталниот фронтал за откривање на микроцефалија, како и проценка на длабоките рефлекси на тетивата. Постојат повеќе невролошки абнормалности што можат да се пријават, но најчестиот проблем е прогресивно губење на слухот. Слушни помагала може да се користат за зголемување на слухот, но со возраста, придобивките од овие уреди ќе се намалат. (5)

прогноза

Иако не постои лек за болеста, со избегнување на изложеност на ултравиолетови зраци, раниот третман на карциноми на кожа и редовните посети на лекар може значително да го зголемат животниот век. Прогнозата е позитивна за луѓето чијашто УВ заштита е ригорозна и кои не покажуваат симптоми на невролошка деградација. (2) (5)